Om sykdommen
Begrepet brachydactyly kom til oss fra det greske språket og oversettes bokstavelig talt som "kortfinger". Denne avviket manifesterer seg i underutvikling, deformasjon av de digitale falangene og forkortelse av hånden eller foten.
Når ett eller flere mellomfotskader på foten blir skadet, brukes begrepet "brachymetatarsia". I denne varianten av sykdommen forblir fingeren i normal størrelse, men den ligger mer proksimal og høyere enn resten.
Statistiske data indikerer en lav forekomst av kortbenet i den generelle strukturen av forekomsten av nyfødte. Bare 3 barn av 200 000 fødte babyer får denne diagnosen. På samme tid, blant genetiske sykdommer, anses kort tå som en hyppig defekt og utgjør 24% av det totale antall hånd- og fotavvik.
Årsaker
Den "skyldige" av sykdomsutviklingen er et mutantgen som ble overført til babyen fra en av foreldrene. Sykdommen arves på en autosomal dominerende måte, noe som betyr en høy risiko for å få et barn med dette problemet hvis moren eller faren har en avvik. Utbruddet av sykdommen er ikke forbundet med barnets kjønn; brachydactyly manifesterer seg med samme frekvens hos både jenter og gutter.
For tiden er årsaken til sykdommen en mutasjon i et av de 8 gener. Avhengig av alvorlighetsgraden av feilen, er det kliniske bildet og manifestasjonene av sykdommen også forskjellige. Ofte manifesterer skader på et DNA-sted seg ikke bare i kortfinger, men også kombinert med nedsatt mobilitet i leddene i hånden (symphalangism) og forskjellige varianter av sammensmelting av fingrene (syndactyly), underutvikling, flatning av neglefalangene.
Manifestasjonen av sykdommen
Vanligvis la legen merke til kortere fingre selv på barselsykehuset. Men det er tilfeller når feilen ikke er veldig uttalt ved fødselen, patologien tilskrives barnets individuelle trekk. Med alderen blir brachydactyly mer uttalt og kan forårsake både fysisk og psyko-emosjonelt ubehag for babyen.
Det er flere kliniske varianter av sykdommen:
Type A
Denne typen brachydactyly er preget av skade på mellomfalangene, endringer i negleplatene og krumning av fingrene. Avhengig av patologiens plassering, er type A i sin tur delt inn i 6 undertyper.
Type B
I tillegg til de typiske for type A-lesjoner av de midterste falangene i fingrene, er type B også preget av underutvikling eller fravær av neglefalangene på alle fingre og tær. Syndactyly blir ofte observert - fusjon av II og III fingre.
Type C
Denne varianten av sykdommen er ofte kombinert med et forsinket vekst og mental utvikling hos pasienten. På siden av beinvevet er det en forkortelse av de midterste og proksimale falangene til II og III fingrene, deres fusjon, nedsatt bevegelse av hender og føtter. Det er også endringer på føttene - den første tåen ser forkortet ut på grunn av underutviklingen av metakarpalbenet.
Type D (brachymegalodactyly)
En av de milde typene av patologi manifesterer seg i forkortelse av de første fingrene og tærne på grunn av den unormale strukturen til den distale falanks.
Type E
Denne typen sykdom er sjelden og er preget av underutvikling av metakarpale og mellomfotbein i hender og føtter.
De vanligste variantene av sykdommen er type D og A3. Ofte vises disse feilene isolert og gir ikke betydelige helseproblemer. Problemer hos personer med brachylactyly er å velge de riktige skoene, hanskene og redusert mobiliteten i lemmer. På grunn av ytre mangler kan en person føle seg utilstrekkelig, sjenert. Endring av form og mobilitet på lemmer begrenser valg av yrke i fremtiden.
Diagnostikk
Sykdommen kan oppdages selv under graviditeten til et barn, bekreftelse av diagnosen oppstår etter at babyen er født. Derfor består identifiseringen av patologi av flere stadier:
- genetisk rådgivning.
Familier der det har vært tilfeller av fødselen til et barn med en patologi i skjelettsystemet, må konsulteres med en genetiker under graviditetsplanleggingen. Legen vil bidra til å beregne risikoen for å få et barn med denne avviket, vil anbefale å undersøke genotypen til foreldrene for å sikre at det ikke er noen mutasjoner;
- undersøkelse av en gravid kvinne.
Ved hjelp av ultralyd kan legen oppdage og evaluere patologien selv under graviditeten til barnet. I tillegg vurderes utviklingen av babyen under studien, tilstanden og funksjonen til andre organer og systemer.
Isolert brachydactyly regnes ikke som en alvorlig mangel og krever ikke avsluttet graviditet, men det tjener som en grunn til å mistenke at barnet har et arvelig syndrom. Mange av dem (Downs syndrom, Polen, Beymond og andre), i tillegg til de viktigste manifestasjonene, er misdannelser ledsaget av forkortelse av fingre og tær.
For å mistenke en farlig sykdom hos et barn blir ultralydresultatene evaluert sammen med biokjemisk screening. Om nødvendig utføres invasive forskningsmetoder som med en nøyaktighet på 99% kan fastslå tilstedeværelsen av et arvelig syndrom hos en baby;
- undersøkelse av babyen etter fødselen.
Undersøkelse av et barn består i å samle en anamnese av sykdommen, en grundig undersøkelse av babyens osteoartikulære system, instrumentelle diagnostiske metoder. Den enkleste og mest pålitelige måten å bestemme patologien på er røntgenundersøkelse. Om nødvendig kan legen din anbefale en CT-skanning.
I tilfeller av tvilsom diagnose, for å utelukke et arvelig syndrom hos en baby, utføres karyotyping. Med denne metoden bestemmes brudd på babyens genom, struktur og antall kromosomer.
Bør brachydactyly behandles?
Selv om det er mulig å mistenke en sykdom selv under graviditet, er det ennå ikke blitt utviklet metoder for å påvirke genfeilen. Etter babyens fødsel er det obligatorisk å konsultere babyen med en pediatrisk ortopedisk traumatolog. Spørsmålet om behovet og omfanget av behandlingen avgjøres i hvert enkelt tilfelle.
Vanlige alternativer, for eksempel type D, har ikke en uttalt negativ effekt på babyens helse. Fingeren og håndens funksjon er ikke betydelig svekket, og anomali er en kosmetisk defekt. Samtidig krever kombinert patologi med et brudd på håndstrukturen og fusjon av beinstrukturer kirurgisk inngrep, som den eneste effektive metoden for behandling av brachydactyly.
De viktigste behandlingsmetodene for patologi i skjelettsystemet:
- konservativ behandling.
For å gjenopprette funksjonen til hender og føtter brukes massasje, fysioterapi, fysioterapi. Ved hjelp av disse metodene er det umulig å bli kvitt patologien, men konservativ behandling vil bidra til å styrke det ligamentøse apparatet, forbedre lemmernes motoraktivitet;
- kirurgiske metoder.
Operasjonen er mulig når barnet fyller tre år. Valget av behandlingsmetode utføres av legen, med tanke på tilstanden til knoglesystemet i smulene. De viktigste oppgavene som den ortopediske legen setter for seg selv er korreksjon, forlengelse av den unormale delen av lemmen, gjenopprette funksjonen og forbedre utseendet på hånden eller foten.
For å oppnå ønsket resultat utføres mikrokirurgiske operasjoner: pollikering, autotransplantasjon av fingrene. Det er mulig å bruke Ilizarov-apparatet for å forlenge deformerte falanger, og gjenopprette lemlengden.
Prognose og forebygging
Siden denne sykdommen er arvelig, er det umulig å forhindre utvikling av brachydactyly hos en baby hvis foreldre er bærere av det mutante genet. En genetiker vil bidra til å beregne risikoen for å få et barn med en patologi, men det er ingen metoder for å behandle det skadede DNA ennå. Forebygging består i forebygging av nærtstående ekteskap, medisinsk og genetisk rådgivning til familier som har hatt tilfeller av arvelige sykdommer.
Prognosen for sykdommen avhenger av formen og alvorlighetsgraden av sykdommens symptomer. I de fleste tilfeller er barnet helt kurert etter operasjonen. Konservative metoder har en indirekte terapeutisk effekt og utfyller den viktigste, kirurgiske behandlingsmetoden.
Konklusjoner
Brachydactyly er en sykdom forårsaket av en genetisk defekt og manifestert av en endring i størrelsen på fingrene og hendene. Åpenbare tilfeller av denne patologien bestemmes umiddelbart etter fødselen av barnet, og deres diagnose er ikke vanskelig. Men i noen tilfeller blir en medfødt mangel betraktet som et individuelt trekk ved babyen og gir ham ikke betydelig ulempe.
For å bestemme behovet for å behandle denne sykdommen, er det viktig å konsultere en ortopedisk traumatolog, som vil fortelle deg det videre løpet av sykdommen og mengden nødvendig behandling. I dag er kirurgi den eneste metoden som kan kurere et barn.
