Hva er Elf Face Syndrome?
Williams syndrom (Williams syndrom, "elf's face", Williams-Boyren) er en sjelden genetisk sykdom, som er ledsaget av en spesifikk lesjon i indre organer, intellektuell retardasjon og pasientens typiske utseende. Alle barn med dette genetiske syndromet er like hverandre. Deres uvanlige ansiktsegenskaper gir babyen en likhet med en folklore karakter, en alv. På grunn av dette fenomenet fikk sykdommen sitt andre navn - “alves face” syndrom.
Sykdommen ble først beskrevet på sekstitallet i forrige århundre. New Zealand-kardiolog J. Williams oppdaget et mønster i utviklingen av hjerte- og vaskulær patologi og det uvanlige utseendet til pasienter. Legen foreslo sykdommens genetiske natur og ga drivkraft for videre forskning på syndromet. Deretter fikk sykdommen navnet til ære for den newzealandske legen.
Hvorfor utvikler Williams syndrom seg?
Ved hjelp av forskjellige moderne forskningsmetoder var det mulig å fastslå årsaken til utvikling av patologi. Endringer i barnets kropp oppstår på grunn av tap av en del av kromosom 7, som ligger på hennes lange skulder. Det "tapte" gapet består av omtrent 25 gener og bærer viktig informasjon som er nødvendig for normal dannelse og funksjon av barnets kropp.
Det er i denne delen av kromosomet det er gener som er ansvarlige for hjernens utvikling, evnen til å fullføre funksjonene deres. I tillegg manifesterer en defekt i DNA-molekylet seg i mangelen på dannelsen av proteinet elastin, skjoldbruskkjertelhormon - kalsitonin, forstyrrelse av de trofiske prosessene i nervevevet og karbohydratmetabolismen.
Elastin er et av de viktigste proteinene i bindevev, som gir sine viktige egenskaper - fasthet, elastisitet, evne til å komme seg. Takket være dette stoffet sikres normal funksjon av organer som er utsatt for strekking og kompresjon (kar, hud, sener og andre). Hovedsymptomet på mangel på elastin hos pasienter med Williams syndrom er problemer med det kardiovaskulære systemet. Disse babyene utvikler lesjoner i veggene i blodkar og ventiler, arteriell hypertensjon oppstår.
En defekt i et DNA-molekyl oppstår i de fleste tilfeller spontant. En baby med genetisk patologi er født av helt sunne foreldre. Vanligvis er det ikke mulig å finne forutsetninger for utvikling av sykdommen (virkningen av uønskede faktorer på fostrets utviklende organisme, utseendet til et genetisk syndrom i familien).
I studiene som ble utført, var det ingen sammenheng mellom forekomst av patologi verken med kjønn eller med barnets nasjonalitet. Derfor er det veldig vanskelig å forutsi sykdomsutviklingen hos en fremtidig baby. Samtidig har en autosomal dominerende mekanisme for mutasjonsoverføring blitt bevist. Alveansikt pasienter i 50% av tilfellene viderefører en arvelig mangel til sine barn.
Sykdomssymptomer
Tidlige manifestasjoner
De første tegn på patologi kan ikke alltid bli lagt merke til umiddelbart etter fødselen av et barn, selv om babyen er født med ansiktsegenskaper som er karakteristiske for syndromet. Over tid blir utseendet til små pasienter mer og mer typisk, og tilstedeværelsen av en genetisk sykdom er åpenbar.
Disse krummer blir ofte født etter modning, men massen deres når ikke normale verdier, den forblir under normal i lang tid. Så er det fôringsproblemer "Spesielle" barn, gutta nekter å spise. Ofte medfødte reflekser hos en nyfødt, svelge og suge, diskoordinert, er det vanskelig for barnet å utføre bevegelsene som er vanlige i denne alderen. Og konstant oppblåsthet og oppkast, forstoppelse forverrer situasjonen som har oppstått, babyen går ikke opp i vekt på lang tid, henger etter i fysisk utvikling.
Foreldre kan kontakte en nevrolog med klager på sen mestring av ferdigheter, irritabilitet og tårevann hos babyer. Ved undersøkelse merker legen en redusert muskeltonus hos barnet, selv om senreflekser vanligvis økes. Bindevevspatologi manifesterer seg i forekomsten av navlestreng, lyskebrokk, som ofte går igjen.
I tilfelle medfødte hjertefeil eller forvridning av hoften, blir spesiell oppmerksomhet rettet mot behandlingen av disse manifestasjonene av syndromet. Kirurgiske inngrep er ikke ekskludert hvis patologiene som har oppstått er livstruende for babyen.
Når barnet vokser opp, forsvinner problemer med fordøyelsen og vektøkningen i bakgrunnen. Tegn på et forsinkelse i fysisk, mental og mental utvikling blir tydeligere.
Klassiske symptomer på sykdommen
Legen kan mistenke diagnosen Williams syndrom ved å legge merke til en kombinasjon av karakteristiske manifestasjoner av sykdommen:
- trekk ved barnets utseende.
Det er ikke for ingenting at denne sykdommen kalles "alvens ansikt" -syndrom, babyer med genetisk syndrom ser virkelig ut som eventyrfigurer. Fulle kinn, en stor munn med hovne lepper, spesielt den nedre, er bemerkelsesverdige. Barnets panne er bred, og brynryggene divergerer langs midtlinjen.
De lyseblå øynene er brede, innrammet av oppblåste øyelokk. Den lille pasientens nese er skrudd opp, med en stump ende, og haken er noe spiss. I tillegg, når man undersøker babyer, blir ofte lavtliggende ører, en utstikkende bakside og skjelett funnet.
Alle disse funksjonene gir babyens ansikt et spesielt uttrykk som kan observeres hos alle barn med Williams syndrom, spesielt når de smiler. Tilstedeværelsen av alle de ytre tegnene på "alvens ansikt" hos ett barn er ikke nødvendig, det er forskjellige alternativer for deres kombinasjon, men utseendet til barna forblir typisk. Over tid endres ansiktsegenskapene til smulene, og likhetene mellom pasientene blir mer merkbare;
- lag i fysisk utvikling.
Smuler med Williams syndrom de første årene av livet går ikke opp i vekt, de kan senere mestre de nødvendige ferdighetene på grunn av muskelhypotensjon. Hos pasienter med genetisk syndrom rapporterer leger nedsatt koordinasjon og motoriske ferdigheter. Slike smuler lærer med vanskeligheter å ta vare på seg selv, å gjøre enkle bevegelser for andre barn. Tennene bryter ut sent, ofte av uregelmessig form, påvirket av karies, maloklusjon er mulig.
I en alder av 3 år innhenter barn vanligvis sine jevnaldrende i fysisk utvikling. Situasjonen endres i ungdomsårene, når mange av de "spesielle" barna begynner å gå opp i vekt, blir mette og sprø, noe som er forbundet med forstyrrelser i det endokrine systemet.
Andre pasienter får nye funksjoner i utseendet - lang nakke, krumning i ryggraden, flate føtter, misdannelse i brystet. Disse patologiene er forbundet med muskelhypotoni, som er utbredt i hele kroppen. Svake muskler klarer ikke å skape den nødvendige rammen for å holde kofferten i riktig posisjon.
Alle pasienter med Williams syndrom har en særegen, "rasp" stemme i lav klang. Denne funksjonen dukker opp tidlig i barndommen og er assosiert med mangel på elastin i stemmebåndene;
- mental retardasjon.
Foreldre legger merke til de første tegnene på utviklingsforsinkelse når babyen ikke begynner å uttale ord på forfallsdatoen, taleutviklingen til barn lider. Evnen til å uttale korte ord forekommer i en alder av 2 år, enkle setninger ved 4-5 år. Dette aspektet bekymrer mødre og pappa veldig mye, fordi babyen har en vennlig karakter og er glad for å "kommunisere" med andre barn. Over tid, med riktig trening, fanger gutta denne ferdigheten;
Til tross for vanskelighetene med å mestre enkle ferdigheter, kjennetegnes disse barna av sin utmerkede evne til å spille musikk og spille musikkinstrumenter. Når de vokser opp, utvikles barnets intellekt gradvis, barnet begynner å snakke, er i stand til poesi, spiller musikk, men de endelige IQ-indikatorene overstiger ikke 80, selv hos en voksen. Det er vanskelig for et barn å lære motoriske ferdigheter, eksakte fag, matematikk, skriving, lesing.
På grunn av den spesifikke gravitasjonsusikkerheten er det veldig vanskelig for babyen å opprettholde balanse. Spesielle vanskeligheter oppstår når du går på ujevne underlag, går i trapper eller kjører i en sving.
På grunn av hjernens funksjon, har barn med Williams syndrom veldig spesifikke utviklingsforsinkelser. De spiller musikkinstrumenter med glede, har utmerket hørsel og evne til å improvisere, men bare noen få av dem mestrer den musikalske notasjonen. Og den velutviklede, poetiske muntlige talen til disse barna ser uvanlig ut på bakgrunn av vanskeligheter med å lære å lese og skrive, en generell forsinkelse i utviklingen;
- egenskaper av temperament.
Elf-ansikt babyer er vanligvis godmodig og veldig sosial. De kommuniserer gjerne med jevnaldrende og voksne de kjenner godt. Vanskeligheter kan oppstå i kontakt med fremmede på grunn av økt angst hos barn.
Smulene preges av emosjonell inkontinens, raske humørsvingninger, hysteri og manifestasjoner av hyperaktivitet er mulig. Alle disse funksjonene, i kombinasjon med underutviklingen av intellektuelle funksjoner, danner karaktertrekkene til en voksen pasient med Williams syndrom: vennlighet, spontanitet, infantilisme, dårskap og samtidig talent;
- patologi i sirkulasjonssystemet.
Skader på det kardiovaskulære systemet er observert hos de fleste pasienter med Williams syndrom. Dette symptomet forklares av mangel på bindevevsprotein i blodårene, utvikling av elastin arteriopati.
Sykdommen manifesteres ved innsnevring av arteriene - supravalvular stenose i aorta, lungestamme, stenose i nyrearteriene, hjernekar, hjerte. Barnet har arytmi, høyt blodtrykk. Slike pasienter er registrert hos en kardiolog i lang tid, gjennomgår regelmessig undersøkelser for å identifisere dynamikken i brudd.
Skadene i det kardiovaskulære systemet hos nyfødte er spesielt vanskelig. Fødselen til en baby med medfødt hjertefeil krever tilstrekkelig behandling i tide, ofte ved hjelp av kirurgiske metoder;
- patologi av andre organer.
Barn med "elf's face" -syndrom er registrert hos mange spesialister i lang tid, de trenger hjelp fra en tannlege, siden en forstyrret bitt, patologier for tannutvikling og karies gjør seg kjent allerede i tidlig barndom. Også syke barn har muskelsvakhet, patologi i muskuloskeletalsystemet, hernial fremspring, synsproblemer, myse.
Hyperkalsemi, en økt konsentrasjon av kalsium i blodet, forklares av endokrine lidelser og manifesterer seg i fordøyelsessykdommer (som er mest uttalt hos små barn), psyko-emosjonelle forandringer og nedsatt nevromuskulær ledning.
Det farligste symptomet på hyperkalsemi er forkalkning av blodkar og hjerteklaffer. Den økte kalsiumkonsentrasjonen i blodet fører til at den "setter seg" i vev og forstyrrer sirkulasjonssystemet. De berørte karveggene blir tynnere, mister elastisiteten, noe som fører til utvikling av kardiovaskulær svikt.
Diagnostikk
Vanligvis er identifiseringen av syndromet ikke vanskelig på grunn av det karakteristiske kliniske bildet av sykdommen og består av flere stadier:
- bestemmelse av eksterne tegn.
Ved undersøkelse av en pasient blir oppmerksomheten rettet mot det karakteristiske utseendet, et forsinkelse i mental og fysisk utvikling. Ofte legger legen merke til en hes, hes stemme hos et barn, muskelsvakhet, myse, navle- og inguinal brokk;
- laboratorieforskning.
Når du undersøker blod ved biokjemiske metoder, kan du finne en økt konsentrasjon av kalsium, kolesterol, skjoldbruskstimulerende hormon.
Takket være molekylærgenetisk analyse bestemmes en mutasjon i kromosom 7, som hjelper til å fastslå sykdommens genetiske natur, for å bestemme alvorlighetsgraden av patologien;
- instrumentelle metoder.
Ved hjelp av en rettidig omfattende undersøkelse er det mulig å identifisere tegn på brudd i forskjellige organer, for å foreskrive riktig behandling i tide. Ved hjelp av metoder som EchoS, EKG, patologier i sirkulasjonssystemet, blir hjerterytmeforstyrrelser bestemt. Ultralydundersøkelse av bukorganene er nødvendig for å utelukke dysfunksjoner i arbeidet med indre organer, primært nyrene.
Røntgenundersøkelse vil bidra til å bestemme og velge riktig behandling for sykdommer i muskuloskeletale systemet (misdannelser i ryggraden, brystbenet, foten). Ved hjelp av magnetisk resonansbilder er det mulig å bestemme tegn på cerebral hypoplasi, en reduksjon i den bakre delen av corpus callosum og volumet av den hvite substansen i hjernen;
- Ekspertråd.
For å bekrefte patologien til babyen, blir en kardiolog, øyelege, traumatolog, ortoped, tannlege, nevropatolog og andre spesialister konsultert.
Sykdomsterapi
Det er ingen spesifikk behandling for denne patologien. Til nå har det ikke blitt utviklet noen midler som kan takle en genetisk defekt hos et barn, korrigere en mutasjon i et kromosom. Derfor er terapien av syndromet rettet mot å eliminere symptomene på sykdommen, forbedre pasientens livskvalitet.
Bekjempelse av hyperkalsemi
Det er viktig å opprettholde riktig konsentrasjon av kalsium i blodet for å unngå farlige komplikasjoner av sykdommen. I løpet av perioden nyfødt og barndom avgjøres spørsmålet om behovet for å mate babyen med spesielle blandinger med lavt elementinnhold. Når barnet vokser, utvides kostholdet gradvis, nye matvarer introduseres, men kalsiumnivået må overvåkes kontinuerlig.
Generelt bør volumet av injisert væske, næringsstoffer være tilstrekkelig til å sikre kroppens normale funksjon uten å overbelaste kalsiumholdige produkter. Med en betydelig økning i kalsium i babyens blod, kan medisiner, infusjonsterapi og innføring av kaliumpreparater være nødvendig.
Babyer med Williams syndrom er kontraindisert i bruken av vitamin-mineral-komplekser, som inkluderer kalsium og vitamin D.
Behandling av kardiovaskulær patologi
Avhengig av alvorlighetsgraden av manifestasjonene, endres også taktikken for å behandle patologien i hjertet og blodårene. Mindre problemer behandles konservativt, blodtrykket reduseres av legemidler fra gruppen av ACE-hemmere, kalsiumantagonister, diuretika, betablokkere. I alvorlige tilfeller er det nødvendig med kirurgi.
Symptomatisk terapi
Barn med "alves face" -syndrom er registrert hos mange spesialister. De utfører korreksjon av synsstyrke, eliminering av tannfeil, behandling av flate føtter og patologier i ryggraden, fjerning av brokk.
En nevropatolog foreskriver ofte i komplekse behandlingsmedisiner som forbedrer hjernesirkulasjonen og stimulerer den mentale utviklingen til et barn - "Piracetam", "Vinpocetin", "Cerebrolysin". For å stimulere fysisk utvikling er det bra å bruke metodene for fysioterapi - massasje, treningsterapi, magnetisk og ultralydsterapi og andre.
Sosial tilpasning av barnet
Psykoterapi, arbeid med psykologer, logopeder er nødvendig for å forbedre barnets intellektuelle utvikling og støtte familien. Kompetente spesialister vil forklare foreldrene hvilke øvelser som bidrar til utvikling av tale, skriving, lesing og ikke-verbale ferdigheter. Familier der et uvanlig barn er født trenger hjelp fra en psykolog som vil hjelpe til med å akseptere eksklusiviteten til babyen, lære barnet å tilpasse seg menneskene rundt seg.
Barns egenart med "alveansiktet" er en uttalt forskjell mellom verbale og ikke-verbale IQ-nivåer. Intellektuell utvikling skjer på bekostning av å mestre tale, mens romlige representasjoner ikke utvikler seg. Det er vanskelig for disse barna å fullføre oppgaver som å montere en pyramide, tegne en tegning, mestre matematikk og utføre fysiske øvelser.
Hva er Williams-Campbell syndrom?
På grunn av konsonansen til navnene, forveksler foreldre noen ganger Elf Face Syndrome med Williams-Campbell Syndrome. Denne sykdommen er preget av en misdannelse av bruskens bruskringer og manifesteres av bronkial obstruksjon og utvikling av bronkopulmonale infeksjoner. Selv om Williams-Campbell syndrom også er klassifisert som en genetisk lidelse, er det ingen sammenheng mellom sykdommen og alvesyndromet.
Prognose og forebygging
Forventet levealder for pasienter med Williams syndrom er litt lavere enn for andre mennesker. Helseproblemer er hovedsakelig i hjertets og blodkarens patologi og metabolske forstyrrelser.
Foreldre til "spesielle" barn bør være klar over den plutselige dødsfallet til barn med Williams syndrom, som er mer vanlig før fylte 6 år. Dødsårsaken er akutt hjerteinfarkt og ventrikulær arytmi. Derfor er regelmessig undersøkelse av kardiovaskulærsystemet og rettidig behandling av patologier veldig viktig for å opprettholde babyens helse.
Barn med det genetiske syndromet henger etter jevnaldrende i utvikling, men deres livlige karakter og fulle disposisjon gjør at babyen kan sosialisere. Kommunikasjon med andre barn er veldig viktig for utviklingen av et uvanlig barn, og foreldre bør gjøre sitt ytterste for å hjelpe babyen med å tilpasse seg i samfunnet. Voksne pasienter kan ikke jobbe på grunn av sin sykdom og krever tilsyn og tilsyn med pårørende gjennom hele livet.
Det er ingen forebyggende tiltak for å forhindre syndromet, siden årsaken til patologien i de fleste tilfeller er spontan mutasjon. Hvis en person som lider av genetisk syndrom bestemmer seg for å få et barn, når risikoen for å få en baby med patologi 50%. I dette tilfellet er medisinsk genetisk rådgivning av familien nødvendig.
Konklusjoner
Elvesyndrom er en sjelden genetisk sykdom som ingen familie er immun mot. Et barn med en genetisk lidelse er veldig forskjellig fra sine jevnaldrende og krever spesiell oppmerksomhet fra foreldrene. Disse uvanlige barna er veldig omgjengelige, vennlige og ofte dyktige, selv om deres intelligens er betydelig redusert. Mødre og fedre til spesielle barn bør prøve å forstå sykdommen sin og prøve å skape forhold for å forbedre livskvaliteten og sosial tilpasning av babyer.
