Når barn blir diagnostisert med en psykisk lidelse, er det alltid dårlig, men spørsmålet er, som er mer skremmende: en skummel, men kjent definisjon (som schizofreni eller autisme) eller ukjente begreper, for eksempel Rett syndrom. Få av ikke-spesialistene har en klar ide om hva det er, og når alt kommer til alt er behandling (eller i det minste lindring av lidelse) av en liten pasient som lider av en psykisk lidelse mulig bare med full forståelse av problemet.
Kjennetegn ved sykdommen
Moderne vitenskap vet ganske lite om Rett syndrom, siden det i lang tid ble ansett som en vanlig demens og ikke ble studert som noe eget. For første gang kom ideen om at noen uvanlige tegn på klassisk demens gjør det mulig å skille en spesiell sykdom, opp i tankene til den østerrikske barnelegen Andreas Rett i 1954. I mer enn ti år prøvde han å uavhengig finne bekreftelse på sin egen teori, som han lyktes med, men verdensmedisinske samfunn anerkjente bredt eksistensen av et åpent syndrom bare på 80-tallet av forrige århundre.
Seriøs forskning i denne bransjen begynte bare ved årtusenskiftet, som ikke tillater spesialister å ha tilstrekkelig bagasje med nødvendig kunnskap.
Rett syndrom er i dag beskrevet som en genetisk bestemt progressiv nedbrytning av sentralnervesystemet som påvirker veksten og funksjonen i hjernen og muskuloskeletale systemet. Barn med dette syndromet er uopplærbare, de kan ikke engang bevege seg uavhengig. Sykdommen er sjelden, forekommer omtrent en gang i 10-15 tusen babyer, og det absolutte flertallet av risikogruppen er jenter, men bare noen få tilfeller av utviklingen av syndromet hos gutter er registrert over hele tiden.
På grunn av den korte varigheten av studien av sykdommen, kan ingen si sikkert hvor mange år slike barn lever, men forskere har kommet til den konklusjonen at gutter, som lider av en slik diagnose tusenvis av ganger sjeldnere enn jenter, ikke overlever med den.
Tydelige tegn på sykdommen er merkbare i de tidligste stadiene av livet - babyer viser allerede noen symptomer, som forverres over tid, og i en alder av fire stopper all utvikling av kroppen helt.
For tiden anses sykdommen som uhelbredelig, men lidelsen til barnet kan lindres, og i mellomtiden fortsetter forskere fra hele verden å prøve å finne effektive måter å beseire Rett syndrom på.
Årsaker til forekomst
De eksakte årsakene til Rett syndrom er fortsatt et spørsmål om debatt, så flere av de vanligste teoriene kan nevnes som eksempler. Alle blir nå verifisert gjennom forskjellige studier, og det er bra at legene i det minste har etablert en forskjell fra demens og nå går i riktig retning.
Ofte peker eksperter på genetisk opprinnelse til sykdommen: de sier sykdommen er forårsaket av en genmutasjon. Dette avviket utvikler seg til skalaen for patologi selv på svangerskapsstadiet, derfor er konsekvensene synlige allerede i de tidlige stadiene av livet.
Det er indikert at økt antall blodbånd i stamtavlen påvirker absolutt sannsynligheten for å utvikle Rett syndrom, og prosentandelen av slike forbindelser er bare høy sammenlignet med normen - 2,5% i stedet for 0,5%. Til fordel for en slik faktor som årsakene til patologiutbruddet, er det også uttalt sykdomsfokus - vanligvis er dette små landsbyer, ganske isolert fra verden, hvor seksuelle forhold mellom medlemmer av samme familie tidligere er ganske sannsynlige.
En annen gruppe forskere peker på abnormiteter i X-kromosomet skjørhet i en av seksjonene på den korte skulderen.
Det er bevist at noen ganger faktisk observeres en slik anomali, men forskere har ennå ikke vært i stand til å finne det nøyaktige stedet som er ansvarlig for utviklingen av patologi, samt etablere et bestemt mønster som gjør at man kan hevde et 100% forhold mellom årsak og virkning.
Det er en tredje (mindre kjent) teori som Rett syndrom kan være en konsekvens av metabolske abnormiteter - nedsatt metabolisme forårsaket av mitokondrie dysfunksjon.
Det bemerkes at alle pasienter med denne sykdommen har økte blodnivåer av to syrer - pyruvic og melkesyre, patologier av lymfocytter og myocytter er også åpenbare. Dette er imidlertid fortsatt bare en observasjon, og eksperter kan nå ikke si om dette er årsaken til Rett syndrom eller dens konsekvens.
Tegn og syndromer
Det er en rekke tegn som du kan bestemme at et barn har Rett syndrom - de brukes av leger, men foreldre til et barn hvis oppførsel virker mistenkelig, kan også ta hensyn til dem.
Selv om det er generelt akseptert at babyer allerede er syke, i de første månedene av livet er det nesten umulig å legge merke til det. Den nyfødte ser helt sunn ut, av smertefulle tegn, bare en liten sløvhet i muskelvev, lav kroppstemperatur og generell blekhet kan skilles, men disse symptomene kan være subtile, og deres tilstedeværelse kan indikere både Rett syndrom og en vanlig lunge en forkjølelse.
Siden Rett syndrom er en avmatning og påfølgende utviklingsstans, kan alarmerende symptomer bli lagt merke til allerede i en alder av 4-6 måneder, når babyen begynner å ligge etter jevnaldrende i slike viktige indikatorer for utvikling som evnen til å krype og rulle på egenhånd. Igjen kan en slik forsinkelse være forårsaket av mange faktorer, men det krever alltid økt oppmerksomhet fra leger. Langsom vekst av hodet vises gradvis (i sammenligning med resten av kroppen).
Det er også tegn som er karakteristiske utelukkende for denne sykdommen - eller som ikke er typiske i denne spesielle kombinasjonen for andre sykdommer:
- Spesiell håndmanipulasjon. Nedbrytningen i Rett syndrom er ganske dyp - jenta som lider av det mister gradvis evnen til å holde gjenstander i hendene, selv om hun gjorde det med tillit før. Håndbevegelsene forsvinner imidlertid ikke helt - de blir uvanlige.
Denne sykdommen er preget av repeterende bevegelser, som minner om håndvask, samt klappende hender og på kroppen, fingering.
- Manglende interesse for læring. En sunn baby er veldig nysgjerrig og prøver å lære om verden på alle tilgjengelige måter, mens en jente med Rett-syndrom er preget av likegyldighet til omverdenen og alvorlig mental retardasjon. Noen ganger klarer barnet å begynne å skille mellom voksne og til og med snakke, men disse suksessene forsvinner snart.
- Svært merkbar uforholdsmessig hode (i forhold til resten av kroppen).
- Beslag, ofte ledsaget av vridning av hender - med en skarp overgang fra løsrivelse og følelsesløshet til høyt skrik; epileptiske anfall er også mulig.
- Raskt progressiv skoliose... Siden nedbrytningen av nervesystemet har en ekstremt negativ effekt på muskeltonen, forverres stillingen til den syke jenta veldig raskt og får tydelig patologiske former.
Kronologi for utvikling
Hver lille pasient utvikler Rett syndrom individuelt, men likevel tillater det spesialister å identifisere visse stadier av utviklingen:
- Første etappe. Det begynner med de første tegnene, bemerket i en alder av omtrent 4 måneder, og varer opptil 1-2 år, har utseendet til en gradvis stagnasjon i utviklingen. Det blir merkbart at hodet og lemmer vokser saktere enn kroppen som helhet, musklene er også unaturlig avslappede. Først er barnet ikke veldig aktivt interessert i miljøet, og reagerer ikke engang på et forsøk på å fange ham med et interessant spill.
- Andre etappe. Tidsramme - i alderen 1 til 2 år. Hvis barnet allerede har begynt å lære å gå og snakke litt, går disse ferdighetene gradvis tapt, men de karakteristiske bevegelsene nevnt ovenfor vises. Det er på dette stadiet at Rett syndrom vanligvis endelig blir diagnostisert, og derfor refererer de fleste av de karakteristiske tegnene på sykdommen nøyaktig til andre trinn. Et sykt barn viser urimelig angst og sover ikke godt, det er problemer med å puste. Periodiske angrep av desperat skrik er sannsynlig, epileptiske anfall er mulig. På dette stadiet har behandling som tar sikte på å eliminere symptomer ingen effekt.
På grunn av nektet å oppfatte verden rundt, blir pasienter med Rett syndrom ofte feilaktig gjort andre diagnoser - vanligvis autisme eller encefalitt.
- Trinn tre. Det varer i opptil ti år, er mer stabilt, det er til og med minimale tegn på forbedring - jenta sover nå bedre, gråter mindre og virker generelt mye roligere, noen ganger er til og med emosjonell kontakt med foreldrene mulig. Imidlertid reduseres motoraktiviteten enda mer og erstattes av nummenhet, som bare fortynnes av hyppige kramper. Mental retardasjon vurderes som dyp.
- Trinn fire. Etter ti år er det en nesten fullstendig ødeleggelse av motoriske ferdigheter - pasienten viser seg vanligvis å være helt eller nesten fullstendig immobilisert. Manglende evne til å bevege seg uavhengig forverres ytterligere av ekstreme former for skoliose og dårlig blodtilførsel til ekstremiteter. Samtidig reduseres antall anfall, pasienten som helhet kan opprettholde følelsesmessig kontakt med voksne. Det er ingen signifikante abnormiteter i puberteten. Det er heller ingen forbindelse til forventet levealder - det er fragmentarisk informasjon om at en person kan leve i denne tilstanden i flere tiår.
Diagnostiske spesifikasjoner
Den første fasen i diagnosen Rett syndrom er å overvåke pasienten for manifestasjon av de karakteristiske tegnene på sykdommen beskrevet ovenfor. Hvis de i det minste er delvis bekreftet, kan barnet sendes for en dypere maskinvareundersøkelse: det gjøres en computertomografi av hjernen, et elektroencefalogram og en ultralydskanning.
Et spesielt problem er at Rett syndrom forveksles ofte med autisme - dette er forårsaket av noen likhet med symptomer i de tidlige stadiene av utviklingen, og av den ikke så store populariteten til sykdommen vi vurderer nå. Forskere av problemet gjør oppmerksom på at de første tegn på autisme blir observert allerede i de første ukene av livet, mens pasienter med Rett-syndrom de første månedene ser helt sunne ut.
Autistiske mennesker manipulerer omkringliggende objekter, deres bevegelser ser ikke ekstremt vanskelig ut, men barn som lider av Rett-syndrom er veldig begrenset i bevegelser, puster verre, har et lite hode og en tendens til epileptiske anfall.
Det er viktig å skille Rett syndrom fra autisme riktig for å bekjempe manifestasjonene mer effektivt og ikke forverre den lille pasientens tilstand enda mer.
Behandlingsfunksjoner
Siden sykdommen utløses av abnormiteter på genetisk og molekylært nivå, kan moderne medisin ikke helbrede de som lider av Rett-syndrom. Imidlertid er det et sett med tiltak og midler som er rettet mot i det minste delvis forbedring av pasientens tilstand.
Den viktigste (og i de tidlige stadiene - den eneste) måten å håndtere sykdommen på er medikamentell behandling.
Til blokkere epileptiske anfall, slike barn er foreskrevet "Carbamazeline" eller andre potente antikonvulsiva. For å etablere et stabilt søvnmønster, brukes stoffet "Melatonin".
De foreskriver også medisiner som forbedrer blodsirkulasjonen og stimulerer hjerneaktivitet - de vil ikke redde helt fra nedbrytning, men vil bidra til å bremse det og gjøre det mindre uttalt. Noen ganger anbefaler leger også Lamotrigine, et nytt legemiddel som begrenser penetrering av mononatriumsalt i cerebrospinalvæsken.
Forskere bemerket at slik penetrasjon er økt hos pasienter med Rett syndrom, men de kan ennå ikke si sikkert om dette er en årsak eller en konsekvens av sykdommen (og om en slik medisineffekt på en eller annen måte påvirker pasientens tilstand).
Imidlertid kan ikke bare medisiner bremse utviklingen av Rett syndrom. Legene hevder det riktig kosthold gir også et positivt resultat; for å oppnå det, bør kostholdet økes i fiber, vitaminer og mat med høyt kalorier, siden alle disse elementene er avgjørende for utviklingen av enhver menneskekropp. Det anbefales å mate et sykt barn oftere - kanskje i det minste en del av de økte porsjonene mat vil gå som beregnet og bidra til babyens fremgang.
For å holde muskel- og skjelettsystemet i god stand, er det av stor betydning spesiell massasje og gymnastikk. Hvis slike øvelser hos en sunn person vil føre til en klar utvikling av muskelvev, handler det hos en pasient mer om å motstå nedbrytning, men med et slikt problem er ikke en slik prestasjon allerede dårlig.
Siden pasienter med Rett syndrom også er preget av en ustabil følelsesmessig tilstand, anbefales musikk som har en beroligende effekt. Noen eksperter mener at det også bidrar til en økende interesse for verden rundt oss, fordi det ikke kreves bevisst handling for å kjenne det.
Komplekset av alle disse tiltakene vil ikke gjøre barnet sunt, men vil bremse nedbrytningen, kanskje - for å bevare noen psyko-emosjonelle og motoriske evner, som anses som normale for en sunn person. I store byer er det sentre for tilpasning av pasienter med alvorlige psykiske funksjonshemninger, som også håndterer barn med Rett-syndrom.
Vi kan bare håpe at forskere i nær fremtid vil presentere en fullverdig kur mot denne sykdommen - eller i det minste ett skritt nærmere å lindre pasientenes tilstand. Ledende eksperter tror at det vil være mulig å motstå sykdomsutviklingen ved å implantere kunstig dyrkede stamceller i kroppen.
I dag utvikles en slik teknologi aktivt, fragmentert informasjon mottas om at prototypene allerede er testet på laboratoriemus og ga et positivt resultat. Slike nyheter inspirerer til tilbakeholden optimisme, men det er ikke nødvendig å snakke om den nøyaktige timingen for menneskehetens seier over Rett syndrom.
I neste video kan du se 1. episode av serien "Diagnosen endrer ikke barnet, den forandrer deg", ledet av direktøren for Rett syndrom-foreningen.
