All genetisk informasjon om en person er inneholdt i DNA (deoksyribonukleinsyre) molekylet. Det arvelige materialet som er innebygd i det, bestemmer utseendet til barnet, dets mentale evner, temperament, samt en disposisjon for visse sykdommer. Det faktum at forskere har vært i stand til å studere og dechiffrere DNA markerer en av de viktigste og viktigste fremskrittene innen medisin. Det var takket være dette at det ble mulig å gjennomføre screening fra hælen til en nyfødt, som igjen gjorde det mulig å identifisere farlige arvelige sykdommer i de tidlige stadiene og forhindre videre utvikling i tide.
Nyfødt hæl screening
Analyse fra hælen hos nyfødte for hva de tar, hva er denne prosedyren, hvordan utføres den, hvilke patologier kan den avsløre?
Babyhælanalyse
Nesten alle nyfødte i de første dagene av livet gjennomgår denne prosedyren, mens de fortsatt er innenfor sykehusets vegger. Analyse fra hælen er tatt uten feil. Det er visse regler og vilkår for å drive forskning. Alle kan også gjøre seg kjent med listen over sykdommer som kan forebygges ved screening.
Hva menes med screening
Det offisielle medisinske navnet for genetisk testing hos nyfødte er nyfødt screening av nyfødte. Det kan også kalles hæltesten. Denne prosedyren ble godkjent etter pålegg fra Russlands føderasjonsdepartement for helse og sosial utvikling 22. mars 2006 N 185 "På masseundersøkelse av nyfødte barn for arvelige sykdommer." I følge dette dokumentet blir hvert nyfødt barn i Russland undersøkt for de vanligste genetiske sykdommene. Siden hver av dem utgjør en alvorlig trussel mot babyens liv og helse, er tidlig påvisning av sykdommen nødvendig, noe som gjør at du kan starte behandlingen i tide og lettere takle patologien.
Problemet er at denne typen sykdommer ikke kan diagnostiseres under svangerskapet. Derfor er det veldig viktig å gjøre all nødvendig forskning så tidlig som mulig, det vil si nesten så snart babyen ble født. For at behandlingen skal lykkes, må analysen utføres før manifestasjonen av kliniske tegn på patologi. Hvis symptomene på sykdommen gjør seg gjeldende, reduseres barnets sjanse for utvinning betydelig.
Den nyfødte screeningprosedyren er basert på en blodprøve tatt fra babyens hæl.
Hvilke sykdommer avslører det
Listen over arvelige patologier og abnormiteter, som screening av en nyfødt er rettet mot å identifisere, inkluderer de fem alvorligste og vanligste sykdommene av denne typen.
Interessant. Faren med genetiske sykdommer er at det er veldig vanskelig å forutsi deres utvikling hos et barn - dette kan skje i alle generasjoner. Så selv om foreldrene og nærmeste slektninger til babyen ikke led av arvelige patologier, kan sykdommen fortsatt overføres til barnet hvis hans fjerne forfedre var bærere av samme sykdom. Av denne grunn blir testen gjort for alle barn på sykehuset, uavhengig av tilstedeværelse eller fravær av alvorlige genetiske abnormiteter i familiens medlemmer til et bestemt barn.
Manifestasjoner av cystisk fibrose
Så, hva tas blod fra hælen til en nyfødt? I alle tilfeller er prosedyren rettet mot å oppdage fem farlige arvelige sykdommer, som inkluderer:
- Fenylketonuri. Forekomsten av denne patologien hos russiske barn er ett tilfelle per 10 tusen spedbarn. Essensen av sykdommen ligger i det faktum at babyen ikke produserer et enzym som kan bryte ned fenylalanin (aminosyre). Dette stoffet finnes i de fleste proteinprodukter. Som et resultat akkumuleres aminosyren i barnets kropp og begynner å ha en giftig effekt på sentralnervesystemet, først og fremst på babyens hjerne. I fravær av behandling er sykdommen i alle tilfeller garantert å føre til mental retardasjon av barnet. Tidlig medisinering og et strengt kosthold vil sikre babyens normale utvikling, men pasienten vil forbli en bærer av patologien for livet.
- Medfødt hypotyreose. Negative symptomer oppstår på grunn av utilstrekkelig produksjon av visse hormoner. Hvis du ikke tar tiltak så tidlig som mulig, har smulene en forsinkelse i mental og fysisk utvikling. Som et resultat lider babyen av alvorlige mangler og avvik. Hvis diagnosen ble stilt før symptomene på sykdommen dukket opp, foreskriver legen et kurs med hormonell behandling for babyen. Takket være dette er utviklingen av patologi helt ekskludert. Forekomsten av sykdommen i Russland er en nyfødt av 5000.
- Galaktosemi. Denne sykdommen forekommer hos omtrent ett spedbarn av 20 tusen barn. Årsaken til sykdommen ligger i mutasjonen av et gen som er ansvarlig for å konvertere galaktose som finnes i melk til glukose. Som et resultat er det et alvorlig brudd på metabolske prosesser i kroppen. Siden galaktose ikke er assimilert, akkumuleres den. På et bestemt tidspunkt begynner stoffet å påvirke spedbarnets sentralnervesystem negativt. I tillegg til nervesystemet er barnets lever og syn også giftige. I mangel av tilstrekkelig og betimelig behandling har smulene kronisk leverskade, blindhet og mental retardasjon. I teorien kan sykdommen føre til barnets død. Riktig behandling og et spesielt kosthold, som helt utelukker melk og melkeprodukter fra dietten til babyen, gir babyen full vekst og utvikling.
På et notat. Naturen og mekanismen til denne patologien, så vel som behandlingsprosessen, har noen likheter med fenylketonuri.
- Adrenogenital syndrom. Sykdommen forekommer hos ett barn av 5,5 tusen nyfødte. Essensen av patologien er at produksjonen av hormoner av binyrebarken forstyrres. Som et resultat bygger kroppen opp et overskudd av visse hormoner. Som et resultat forstyrres saltmetabolismen i barnets kropp, utviklingen av kjønnsorganene er feil (hos jenter dannes reproduksjonssystemet "i henhold til den mannlige typen"), det er en forsinkelse og til og med en opphør av vekst (vanligvis etter 12 år). For å forhindre negative manifestasjoner av adrenogenitalt syndrom, blir barn foreskrevet et kurs for å ta hormonelle medisiner.
- Cystisk fibrose. På en annen måte kalles denne sykdommen cystisk fibrose. Det er en veldig alvorlig arvelig patologi som fører til forstyrrelser i luftveiene og fordøyelsesorganene. Årsaken til avvikene er genmutasjoner. Med rettidig behandling kan manifestasjonene av sykdommen reduseres betydelig.
Når er hælscreening gjort?
Hvis babyen er født på full sikt, blir testen gjort på den fjerde dagen etter fødselen. Babyer født for tidlig blir undersøkt på den syvende dagen.
Det gir ingen mening å ta en analyse tidligere enn den fjerde dagen, siden det på dette tidspunktet er stor risiko for å få et feilaktig resultat. Feilen kan bestå både i å oppdage en ikke-eksisterende sykdom, og omvendt (det vil si å ikke oppdage en eksisterende sykdom).
Når det gjelder premature babyer, forklares testen tidligst på den syvende dagen av behovet for å normalisere babyens tilstand.
På et notat. Hvis en mor med et barn ble utskrevet fra sykehuset før undersøkelsen ble utført, får hun et spesialdokument som gir henne rett til å ta en test på ethvert lokalt sykehus.
Analyse
Hvordan analysen blir gjort
Essensen av undersøkelsen er å ta en liten mengde blod fra babyens hæl, bruke et par dråper på et spesielt filteremne, studere materialet videre og trekke en konklusjon. Selve prosedyren tar ikke mer enn to minutter og utgjør ingen fare for barnet, med unntak av mindre ubehag. Bare 2-3 dråper av et nyfødt blod kan en gang for alle forsikre legene og foreldrene til babyen om hans helse.
På et notat. Under analysen undersøkes et tørt blodflekk. Denne metoden for medisinsk forskning har et offisielt navn - metoden for tandem massespektrometri.
Hvorfor akkurat fra hælen
Å ta en analyse fra hælen hos nyfødte ser ganske uvanlig ut - det er mye mer kjent å ta en standard blodprøve fra en finger eller blodåre, slik det er gjort av voksne. Hvorfor tas blod fra hælen til en nyfødt? Årsaken er veldig enkel - babyens fingre er fortsatt for små for slike manipulasjoner.
Beskrivelse av prosedyren
For å sikre påliteligheten av forskningsresultatene er det nødvendig å forberede babyen på prosedyren og i fremtiden følge en rekke visse regler:
- Vanligvis blir testen gjort mot babyer som spiste morsmelk de første dagene etter fødselen.
- Prosedyren kan utføres minst tre timer etter et måltid.
- Rett før blodprøvetaking desinfiseres benet på barnet: vaskes med såpe og behandles med alkohol, tørkes deretter av.
- Deretter foregår selve prosedyren, som er som følger: helsearbeideren klemmer litt på hælen og gjennomborer huden på den med en steril nål (punkteringsdybden er ikke mer enn 2 mm). De første bloddråpene fjernes med et rent serviett, de neste få skal være i sirkler tegnet på en spesiell form. I dette tilfellet er det viktig at disse områdene er fullstendig mettet med det innsamlede materialet. Ellers vil det ikke være nok blod til analysen. Det er 5 slike steder på testskjemaet (hver sirkel blir sjekket for en av de mulige arvelige sykdommene). På slutten av prosedyren må du vente til papiret tørker (det tar omtrent 2-3 timer i tid). Videre, på baksiden av skjemaet, blir nødvendig informasjon om den nyfødte, foreldrene hans og kontaktinformasjon lagt inn i de aktuelle kolonnene. Deretter må dokumentet forsegles og overleveres til laboratoriet for forskning av genetikere.
Tolke analyseresultater
Materialbehandling tar omtrent 1,5-2 uker. Foreldre får kun beskjed om resultatene hvis barnet viser seg å være unormalt. Hvis testen er negativ, rapporteres ikke informasjon.
Hvis resultatet er positivt, bør foreldrene umiddelbart kontakte den aktuelle spesialisten. Hvis diagnosen er bekreftet, vil det kreves akutt behandling. I noen tilfeller kan utviklingen av patologi utelukkes helt, i andre (hvis sykdommen er uhelbredelig) - for å forhindre forverring og komplikasjoner.
Viktig! Hvis testresultatet er positivt, er en ny studie obligatorisk. Bare hvis andre gang resultatet har bekreftet tilstedeværelsen av sykdommen, foreskrives barnet tilstrekkelig behandling.
Tolkningen av testresultatene bør utføres av en kvalifisert tekniker basert på tilleggsanalyser. I seg selv er ikke resultatene av studien en spesifikk diagnose.
Screening test blank
Kan man stole på resultatene
I sjeldne tilfeller kan resultatet vise seg å være falsk-positivt eller falsk-negativt, noe som ofte er forbundet med brudd på reglene for å ta materiale. Det er derfor, når du får en positiv test, er det nødvendig å gjennomgå en ny studie.
Er det mulig å nekte screening
Fremgangsmåten er ikke obligatorisk, så foreldre kan nekte å utføre den hvis de ønsker det. Det er imidlertid uønsket å gjøre dette, fordi blodprøvetaking utføres nesten smertefritt for barnet (babyen opplever bare kortvarig ubehag), og viktigheten av hendelsen kan knapt overvurderes. I intet tilfelle skal man nekte å undersøke på nytt.
Hælscreening hos nyfødte er den viktigste metoden for medisinsk forskning, som muliggjør tidlig påvisning av tilstedeværelse eller fravær av alvorlige genetiske sykdommer hos spedbarn. For å forstå hvor viktig denne analysen er, må du vite hvor mye, hvorfor og for hvilket blod som tas fra hælen til nyfødte. I dette tilfellet vil foreldre neppe forsømme denne studien.
