Livet til barn med cystisk fibrose. Tips og praktiske råd fra en pediatrisk gastroenterolog

Cystisk fibrose hos barn er en kronisk, progressiv og ofte dødelig genetisk (arvelig) sykdom. Cystisk fibrose påvirker primært luftveiene og fordøyelsessystemet. Svettekjertler og reproduksjonssystemet påvirkes også.

Genetiske årsaker

Cystisk fibrose hos barn er forårsaket av et defekt gen som kontrollerer kroppens absorpsjon av salt. Under sykdom kommer for mye salt og ikke nok vann inn i kroppens celler.

Dette gjør væskene som normalt "smører" organene våre til tykt, klebrig slim. Dette slimet blokkerer luftveiene i lungene og tetter fordøyelseskjertelen.

Den viktigste risikofaktoren for å utvikle cystisk fibrose er familiehistorie, spesielt hvis en av foreldrene er bærere. Genet som forårsaker cystisk fibrose er recessivt.

Dette betyr at for å få denne sykdommen, må barn arve to kopier av genet, en fra mor og far. Når et barn bare arver en kopi, utvikler det ikke cystisk fibrose. Men denne babyen vil fremdeles være en bærer og kan overføre genet til sine avkom.

Foreldre som bærer cystisk fibrose-genet er ofte sunne og asymptomatiske, men vil gi genet videre til barna sine.

I følge forskjellige estimater kan faktisk opptil 10 millioner mennesker være bærere av cystisk fibrose-genet og ikke vite om det. Hvis mamma og pappa har et defekt gen for cystisk fibrose, har de en 1: 4 sannsynlighet for å få et barn med cystisk fibrose.

Symptomer

Tegn på cystisk fibrose er mangfoldige, og de kan endres over tid. Vanligvis vises symptomer hos barn for første gang i veldig tidlig alder, men noen ganger viser de seg litt senere.

Selv om denne sykdommen forårsaker en rekke alvorlige helseproblemer, påvirker den hovedsakelig lungene og fordøyelsessystemet. Derfor tildeles lunge- og tarmformen av sykdommen.

Moderne diagnostiske metoder kan oppdage cystisk fibrose hos nyfødte ved hjelp av spesielle screeningtester før noen symptomer dukker opp.

Femten til tjue prosent av nyfødte med cystisk fibrose har mekoniumobstruksjon ved fødselen. Dette betyr at tynntarmen er tett med mekonium, den opprinnelige avføringen. Normalt går mekonium uten problemer. Men hos babyer med cystisk fibrose er det så tett og tett at tarmene rett og slett ikke kan fjerne det. Som et resultat vrider tarmsløyfene eller utvikler seg ikke ordentlig. Mekonium kan også blokkere tykktarmen, og i denne situasjonen vil ikke babyen ha avføring i en dag eller to etter fødselen.
Foreldre selv kan merke noen av tegnene på cystisk fibrose hos nyfødte. For eksempel når mor og far kysser en baby, legger de merke til at huden hans smaker salt.
Barnet får ikke nok kroppsvekt.
Gulsott kan være et annet tidlig tegn på cystisk fibrose, men dette symptomet er ikke pålitelig, da mange spedbarn utvikler denne tilstanden umiddelbart etter fødselen og vanligvis forsvinner etter noen dager alene eller ved hjelp av lysterapi. Det er mer sannsynlig at gulsott i dette tilfellet er forbundet med genetiske faktorer, og ikke med cystisk fibrose. Screening tillater leger å stille en nøyaktig diagnose.
Det klebrig slim som produseres av denne sykdommen kan forårsake alvorlig skade på lungene. Barn med cystisk fibrose utvikler ofte brystinfeksjoner fordi denne tykke væsken danner en grobunn for bakterier å vokse. Ethvert barn med denne tilstanden lider av en serie med alvorlig hoste og bronkiale infeksjoner. Alvorlig tungpustethet og kortpustethet er ekstra problemer som babyer lider av.
Selv om disse helseproblemene ikke er unike for barn med cystisk fibrose og kan behandles med antibiotika, er de langsiktige konsekvensene alvorlige. Tross alt kan cystisk fibrose forårsake slike skader på barnets lunger at de ikke kan fungere skikkelig.
Noen barn med cystisk fibrose utvikler polypper i nesegangene. Babyer kan ha alvorlig akutt eller kronisk bihulebetennelse.
Fordøyelsessystemet er et annet område der cystisk fibrose blir hovedårsaken til skade. Akkurat som klebrig slim blokkerer lungene, forårsaker det også sammenlignbare problemer i forskjellige deler av mage-tarmsystemet. Dette forstyrrer den jevne passasjen av mat gjennom tarmene og systemets evne til å fordøye næringsstoffer. Som et resultat kan foreldre legge merke til at barnet ikke går opp i vekt eller vokser normalt. Babyens avføring lukter dårlig og ser blank ut på grunn av dårlig fordøyelse av fett. Barn (vanligvis over fire år) lider noen ganger av intussusception. Når dette skjer, settes en del av tarmen inn i en annen. Tarmen brettes teleskopisk inn i seg selv, som en TV-antenne.
Bukspyttkjertelen er også berørt. Ofte utvikler det seg betennelse i den. Denne tilstanden er kjent som pankreatitt.
Hyppig hoste eller vanskelig avføring forårsaker noen ganger endetarmsutfall. Dette betyr at en del av endetarmen stikker ut eller ut av anusen. Omtrent 20% av barna med cystisk fibrose opplever denne tilstanden. I noen tilfeller er rektal prolaps det første merkbare tegn på cystisk fibrose.

Således, hvis et barn har cystisk fibrose, kan han ha følgende manifestasjoner og symptomer, som kan være både milde og alvorlige:

hoste eller tungpustethet
tilstedeværelsen av en stor mengde slim i lungene;
hyppige lungeinfeksjoner som lungebetennelse og bronkitt;
kortpustethet;
salt hud;
langsom vekst, selv med god appetitt;
mekoniumobstruksjon hos nyfødte;
Hyppige avføring som er løs, stor eller fet
magesmerter eller oppblåsthet.

Diagnostikk

Når symptomer begynner å vises, er cystisk fibrose i de fleste tilfeller ikke legens første diagnose. Det er mange symptomer på cystisk fibrose, og ikke alle barn har alle symptomene.

En annen faktor er at sykdommen kan variere fra mild til alvorlig hos forskjellige barn. Alderen symptomene dukker opp endres også. Noen fikk diagnosen cystisk fibrose i spedbarnsalderen, mens andre ble diagnostisert senere i livet. Hvis sykdommen er mild, kan det hende at barnet ikke har problemer før i ungdomsårene eller til og med voksen alder.

Genetisk undersøkelse

Ved å bestå genetiske tester under graviditet kan foreldre nå finne ut om deres fremtidige barn kan ha cystisk fibrose. Men selv når genetiske tester bekrefter tilstedeværelsen av cystisk fibrose, er det fremdeles ingen måte å forutsi på forhånd om et bestemt barns symptomer vil være alvorlige eller milde.

Genetisk testing kan også gjøres etter at babyen er født. Siden cystisk fibrose er en arvelig tilstand, kan legen foreslå å teste babyens søsken, selv om de ikke har noen symptomer. Andre familiemedlemmer, spesielt fettere, bør også testes.

En baby blir vanligvis testet for cystisk fibrose hvis babyen er født med mekonium ileus.

Svetteprøve

Etter fødselen er standard diagnostisk test for cystisk fibrose svetteprøven. Det er en nøyaktig, sikker og smertefri diagnostisk metode. Studien bruker en liten elektrisk strøm for å stimulere svettekjertlene med pilokarpin. Dette stimulerer produksjonen av svette. I løpet av 30-60 minutter samles svetten på filterpapir eller gasbind og kontrolleres for kloridnivåer.

Et barn må ha en svettekloridtest på over 60 på to separate svetteprøver for å få diagnosen cystisk fibrose. Normale svetteverdier for babyer er lavere.

Bestemmelse av trypsinogen

Testen er kanskje ikke informativ hos nyfødte, da de ikke produserer nok svette. I dette tilfellet kan en annen type test brukes, for eksempel bestemmelse av immunreaktivt trypsinogen. I denne testen blir blod tatt 2 til 3 dager etter fødselen analysert for et spesifikt protein kalt trypsinogen. Positive resultater bør bekreftes av svettest og andre tester. I tillegg har en liten prosentandel av barn med cystisk fibrose normale svettekloridnivåer. De kan bare diagnostiseres ved kjemiske tester for tilstedeværelsen av det muterte genet.

Andre typer undersøkelser

Noen av de andre testene som kan bidra til å diagnostisere cystisk fibrose er røntgenstråler på brystet, lungefunksjonstester og sputumanalyse. De viser hvor godt lungene, bukspyttkjertelen og leveren fungerer. Dette hjelper med å bestemme omfanget og alvorlighetsgraden av cystisk fibrose når den er diagnostisert.

Disse testene inkluderer:

røntgen av brystet;
blodprøver for å vurdere mengden næringsstoffer som kommer inn i kroppen;
bakteriestudier som bekrefter veksten av Pseudomonas aeruginosa og Staphylococcus aureus eller andre hemofile bakterier i lungene. Disse bakteriene er utbredt i cystisk fibrose, men påvirker kanskje ikke friske mennesker;
lungefunksjonstester for å måle effekten av cystisk fibrose på respirasjonen.
Lungefunksjonstester utføres når barnet er gammelt nok til å samarbeide om testing;
avføring analyse. Det vil bidra til å identifisere gastrointestinale abnormiteter som er karakteristiske for cystisk fibrose.

Behandling av cystisk fibrose hos barn

Siden cystisk fibrose er en genetisk sykdom, er den eneste måten å forebygge eller kurere å bruke genteknologi i tidlig alder. Ideelt sett kan genterapi reparere eller erstatte et defekt gen. På dette stadiet i utviklingen av vitenskap forblir denne metoden urealistisk.
Et annet behandlingsalternativ er å gi barnet med cystisk fibrose en aktiv form av et proteinprodukt som enten er utilstrekkelig eller ikke i kroppen. Dessverre er dette heller ikke gjennomførbart.

Så nå er verken genterapi eller noen annen radikal behandling for cystisk fibrose kjent for medisin, selv om medisinbaserte tilnærminger nå studeres.

I mellomtiden er de beste legene kan gjøre å lindre symptomene på cystisk fibrose eller redusere sykdomsutviklingen for å forbedre livskvaliteten for barnet. Dette oppnås med antibiotikabehandling kombinert med prosedyrer for å fjerne tykt slim fra lungene.

Terapien er skreddersydd for hvert barns behov. For barn med svært progressiv sykdom, kan lungetransplantasjon være et alternativ.

Tidligere var cystisk fibrose en dødelig sykdom. Bedre terapier utviklet de siste 20 årene har økt gjennomsnittlig levetid for personer med cystisk fibrose til 30 år.

Behandling av lungesykdom

Det viktigste behandlingsområdet for cystisk fibrose er kampen mot kortpustethet, som forårsaker hyppige lungeinfeksjoner. Fysioterapi, trening og medisiner brukes til å lindre slimete blokkeringer i lungene.

bronkial (postural) drenering. Det utføres ved å plassere pasienten i en posisjon som gjør at slim kan renne fra lungene, det vil si at nivået på skuldrene er under nivået på korsryggen. Under prosedyren klaffes og vibreres brystet eller ryggen for å aktivere slimet og hjelpe det ut av luftveiene. Denne prosessen gjentas i forskjellige områder av brystet for å redusere mengden slim i forskjellige områder av hver lunge. Denne prosedyren skal utføres hver dag. Og det er veldig viktig å lære denne teknikken til familiemedlemmer;
Trening hjelper med å skylle slim og stimulere hoste for å rense lungene. Det kan også forbedre barnets generelle fysiske tilstand;
av medisiner, brukes aerosolmedisiner for å lette pusten.

Disse medisinene inkluderer:

bronkodilatatorer som utvider luftveiene;
slimolytika, som tynner slim;
decongestants som reduserer hevelse i luftveiene
antibiotika for å bekjempe lungeinfeksjoner. De kan gis oralt, i aerosolform eller injiseres i en blodåre.

Behandling av fordøyelsesproblemer

Fordøyelsesproblemer i cystisk fibrose er mindre alvorlige og lettere å kontrollere enn lungeproblemer.

Et balansert kosthold med høyt kaloriinnhold er ofte foreskrevet som inneholder lite fett og høyt protein- og bukspyttkjertelenzymer som hjelper fordøyelsen.

Vitamin A, D, E og K kosttilskudd er indikert for god ernæring. Klyster og slimolytika brukes til å behandle tarmobstruksjon.

Omsorg for et spedbarn med cystisk fibrose

Når du blir fortalt at babyen din har cystisk fibrose, må du ta ekstra skritt for å sikre at den nyfødte får næringsstoffene den trenger, og at luftveien forblir klar og sunn.

Fôring

For å hjelpe til med riktig fordøyelse, må du gi babyen de enzymtilskuddene som legen din har foreskrevet i begynnelsen av hvert fôr.

Siden små barn ofte spiser, bør du alltid ha med deg enzymer og babymat.

Tegn på at barnet ditt kan trenge enzymer eller en dosejustering av enzymet inkluderer:

manglende evne til å gå opp i vekt til tross for sterk appetitt;
hyppige, fet, illeluktende avføring;
oppblåsthet eller gass.

Barn med cystisk fibrose trenger mer kalorier enn andre barn i deres aldersgruppe. Mengden ekstra kalorier de trenger vil variere avhengig av lungefunksjonen til hvert spedbarn, nivået på fysisk aktivitet og sykdommens alvorlighetsgrad.

Et barns kaloribehov kan være enda høyere under sykdom. Selv en mild infeksjon kan øke kaloriinntaket dramatisk.

Cystisk fibrose forstyrrer også den normale funksjonen til cellene som utgjør svettekjertlene i huden. Som et resultat mister babyer mye salt når de svetter, noe som fører til høy risiko for dehydrering. Eventuelt ekstra saltinntak bør doseres som anbefalt av en spesialist.

Utdanning og utvikling

Barnet kan forventes å utvikle seg i samsvar med normen. Når smårollingen din kommer i barnehage eller skole, kan han eller hun motta en individuell utdanningsplan under utdanningsloven.

En individuell plan sikrer at barnet ditt kan fortsette utdannelsen hvis de blir syke eller blir innlagt på sykehuset, og inkluderer de nødvendige ordningene for å gå på en utdanningsinstitusjon (for eksempel å gi ekstra tid til snacks).

Mange barn med cystisk fibrose fortsetter å glede seg over barndommen og vokser opp og fører oppfylle liv. Når et barn vokser opp, kan det hende han trenger mange medisinske prosedyrer og av og til går til sykehuset.

Barnet bør oppmuntres til å være så aktiv som mulig. Din lille kan trenge ekstra hjelp fra en forelder for å tilpasse seg skolen og hverdagen.Overgangen fra barndom til voksen alder kan også være utfordrende ettersom barnet må lære å håndtere cystisk fibrose alene.

Fremfor alt må barn med cystisk fibrose og deres familier opprettholde en positiv holdning. Forskere fortsetter å gjøre betydelige fremskritt for å forstå de genetiske og fysiologiske abnormitetene i cystisk fibrose og utvikle nye behandlingsmetoder som genterapi. Det er et potensial for ytterligere forbedring av omsorgen for pasienter med cystisk fibrose og til og med for å oppdage en behandling!