Genetiske abnormiteter i utviklingen av barnet medfører sterke mutasjoner. Slike avvik sjokkerer foreldrene og tvinger dem til å tenke på hva som gikk galt. Vi vil snakke om en av slike avvik: dens etiologi, epidemiologi, tegn og diagnose.
Patau syndrom (trisomi 13) er en genetisk defekt assosiert med kromosom 13. De fleste har 23 par kromosomer. Men individer med dette syndromet har en ekstra kopi av kromosom 13. Trisomi 13 er en alvorlig genetisk lidelse, så de fleste babyer dør før fødselen eller i den første uken i livet.
Typer av trisomi av det 13. kromosomet
I moderne vitenskap er tre typer trisomi 13 beskrevet:
- Fullstendig trisomi utgjør de fleste tilfeller av syndromet. Hver celle i kroppen inneholder 3 kopier av kromosom 13.
- Delvis trisomi. Disse pasientene har ikke en ekstra kopi av kromosom 13. Snarere har de et ekstra kromosom festet til et annet kromosom i cellene.
- Mosaisk trisomi. Pasienter har en ekstra kopi av kromosom 13, men bare i visse celler i kroppen.
Årsaker til utvikling av Patau syndrom
Trisomi 13 er vanligvis forårsaket av en abnormitet i celledeling.
Vanligvis arves ikke trisomi 13 og er et resultat av tilfeldige hendelser i dannelsen av egg og sæd hos friske foreldre. En feil i celledeling fører til et unormalt antall kromosomer i egget eller sædceller. Hvis en av dem bidrar til genotypen til barnet, vil han ha et ekstra kromosom 13 i hver celle i kroppen.
For en kvinne som aldri har hatt graviditet eller et barn med kromosomavvik, øker risikoen for å utvikle et foster med trisomi 13 med alderen til moren. For en kvinne som har en graviditet som er rammet av denne anomalien, eller som har fått et barn med syndromet, er risikoen for tilbakefall vanligvis 1%.
På den annen side kan delvis trisomi 13 arves. En upåvirket forelder kan ha en omlegging av genetisk materiale mellom kromosom 13 og et annet kromosom. Disse omorganiseringene kalles balanserte translokasjoner fordi det ikke er noe ekstra eller manglende genetisk materiale fra kromosom 13. En person med balansert translokasjon som involverer kromosom 13 har en økt sjanse for å overføre ekstra materiale fra det til sine barn.
Personer som er interessert i å lære om deres personlige risiko for å få en baby med kromosomavvik, bør snakke med legen eller genetikeren. Dette vil hjelpe foreldre:
- analysere detaljene resultatene av kromosomtester;
- identifisere diagnostiske alternativer for fremtidig graviditet.
Epidemiologi av trisomi 13. kromosom
Patau syndrom er ikke veldig vanlig; bare 1 av 16 000 barn har lidelsen. 95% av barna med trisomi 13 dør før fødselen.
Gjennomsnittlig overlevelsesalder for slike barn er 2,5 dager, bare 1 av 20 babyer overlever i mer enn seks måneder. Noen barn vokser til ungdomsårene og ser ut til å gjøre det bedre enn man forventer basert på rapporter fra de som dør i den perinatale perioden. En studie på flere nivåer fant at den 5-årige overlevelsesraten for trisomi 13 er 9,7%, med den laveste dødeligheten blant jenter. Rapporter om voksne med Patau syndrom er sjeldne.
Hvordan manifesterer Patau syndrom seg?
Fordi det ekstra kromosomet er tilstede i hele kroppen, kan trisomi 13 forårsake problemer i mange kroppssystemer.
Noen av symptomene på syndromet kan behandles med medisiner eller kirurgi, men andre kan ikke behandles. Skiltene inkluderer:
- For tidlig fødsel: Mange graviditeter der fosteret har trisomi 13 ender i spontanabort eller dødfødsel. Babyer som er født i live blir vanligvis født tidlig, med en gjennomsnittlig svangerskap på 29 uker. Disse barna må takle mange av komplikasjonene og symptomene på trisomi 13.
- Ansiktsforstyrrelser: Mange babyer med trisomi 13 blir født med leppe og / eller gane. Øynene ligger nær hverandre og kan kobles sammen for å danne ett øye. Ørene kan være lave, og aplasi i hodebunnen (mangel på hud) er vanlig.
- Hjertesykdommer. Hull mellom hjertekamre (ventrikulær og interatriell septumdefekt) og patent ductus arteriosus kan bli funnet.
- Hjerneproblemer: Hos noen barn med trisomi 13 er fronten ikke delt ordentlig. Dette står for mange av ansiktets problemer forbundet med lidelsen. Barn med Patau-syndrom har alvorlige psykiske funksjonshemninger og kan få anfall.
- Gastrointestinale problemer hos barn med trisomi 13 inkluderer navlestreng og lyskebrokk.
- Skjelettproblemer: Barn med syndromet kan ha ekstra tær, knyttne hender eller misdannede ben.
- Pusteproblemer: mulig pustevansker. Det er også tider når babyer slutter å puste (apné).
Diagnostikk
Prenatal screening for Patau syndrom
I løpet av første trimester vil legen din gjøre rutinemessige screeningtester som ultralyd og mors blodprøver. Resultatene av disse testene vil gi spesialisten informasjon om hvordan barnet ditt vokser og utvikler seg. For eksempel, under en ultralydsskanning, kan legen merke abnormiteter i barnets fysiske utseende, noe som kan indikere trisomi 13.
Hvis spesialisten tror at fosteret kan ha en kromosomal lidelse, kan han foreslå at moren har en ikke-invasiv prenatal genetisk screeningtest. Denne testen vil gi legen informasjon om risikoen for at fosteret har trisomi 13 eller annen kromosomavvik. Hvis resultatene av denne screeningtesten viser høy risiko, vil den gravide kvinnen bli bedt om diagnostisk testing.
Prenatal diagnostisk testing for Patau syndrom
Prenatal diagnostiske tester vil gi spesialisten et definitivt svar på om et barn har en spesifikk kromosomavvik. Alternativer for fosterdiagnostisk testing for Patau syndrom inkluderer prosedyrer:
- Undersøkelse av chorionic villi. Undersøkelsen gjøres vanligvis mellom 10 og 13 ukers svangerskap. Denne prosedyren innebærer å ta en prøve av chorion villi i morkaken ved hjelp av en nål gjennom magen eller livmorhalsen.
- Fostervannsprøve er en annen test som gjøres etter 15 svangerskapsuke. Denne prosedyren innebærer å ta en prøve av fostervann ved å stikke en nål gjennom magen styrt av ultralyd.
Kromosomer i prøver samlet fra begge diagnostiske tester blir analysert for å oppdage kromosomavvik i det voksende fosteret.
Prenatal screening og diagnostisk testing er valgfri. Hvis du bestemmer deg for ikke å bli testet og babyen din viser tegn på kromosomavvik under fødsel, vil en spesialist utføre en blodprøve på den nyfødte for å bestemme diagnosen.
Behandling av barn med Patau syndrom, er det mulig?
Det er ingen standardbehandling for babyer født med Patau syndrom. I stedet spesialiserer den seg og fokuserer på symptomene til hver enkelt pasient.
Noen foreldre velger å avslutte en graviditet hvis fosteret får diagnosen trisomi 13 på grunn av en generell dårlig prognose og et ønske om ikke å forlenge sorgen for tapet. Andre velger å være gravid på grunn av antitaborttro eller fordi de vil tilbringe litt tid med babyen, selv om det er kort.
Det samme gjelder spedbarn som får diagnosen etter fødselen - noen foreldre velger kun omsorgstjenester, mens andre foretrekker intensiv medisinsk inngrep, selv om sjansen er liten for at babyen vil overleve til spedbarn.
Selv om trisomi 13 regnes som en dødelig lidelse som er uforenlig med livet, har moderne medisin økt lengden og livskvaliteten til noen barn med Patau syndrom. Avhengig av alvorlighetsgraden av andre symptomer, kan kirurgi hjelpe til med å rette hjerte- eller gastrointestinale feil eller reparere spalting. Passende medisinsk behandling har hjulpet mange barn med trisomi 13.
Nesten alle barn som overlevde det første året vil ha utviklings- og veksthemming. Tidlige intervensjonsprogrammer og spesialundervisning er veldig viktig for det relativt få antallet barn med syndromet som overlever de vanskelige tidlige månedene.
Konklusjon
Hvis barnet ditt har blitt diagnostisert med Patau syndrom, kan du oppleve mange følelser, fra sorg til sinne og nummenhet. Du bør ta deg god tid og tenke på situasjonen før du går videre og tar beslutninger eller legger planer. Det er ingen “riktig” fremgangsmåte å ta med disse diagnosene. Du må gjøre hva du måtte ønske, det du best kan leve med, og svaret er forskjellig for alle.
Artikkelvurdering:
