En så alvorlig sykdom som hemofili er arvelig og manifesterer seg ved hyppig blødning og blåmerker. Hvorfor vises det hos et barn, hvordan identifisere det og kan det helbredes?
Hva er det?
Hemofili er en sykdom der en person ofte har blødning i lang tid.
Årsaker
Sykdommen overføres genetisk fra foreldre til barn. Sykdommen manifesterer seg hovedsakelig hos menn, siden den er forbundet med overføring av et gen som er knyttet til X-kromosomet. Kvinner med denne genoverføringen blir bærere.
Hos jenter kan hemofili forekomme ekstremt sjelden - hvis faren er syk, og moren har sykdomsgenet. Også hos noen pasienter oppdages ikke hemofili hos slektninger. Forskere forklarer sykdommen sin ved genmutasjoner.
Genet som er påvirket av hemofili er ansvarlig for blodpropp, spesielt for tilstedeværelsen i barnets blod av visse stoffer som er involvert i koagulasjon (de kalles koagulasjonsfaktorer).
Tatt i betraktning hvilken faktor som mangler, skiller typene seg ut:
- hemofili A - den vanligste og assosiert med fravær av faktor VIII;
- hemofili B - med denne typen er det ingen faktor IX i barnets kropp;
- hemofili C er den sjeldneste typen, som nå blir referert til som koagulopati.
Symptomene på alle disse patologiene er de samme, men å finne ut hvilken type sykdom er veldig viktig for behandling.
Sykdomsutvikling
På grunn av fraværet av en spesifikk koagulasjonsfaktor, forstyrres dannelsen av blodproppdannelse når karene blir skadet. Samtidig er blødning i hemofili representert av hematom-typen, som er forsinket.
Umiddelbart etter skade på fartøyet er blodplater ansvarlige for blodpropp, og danner en primær trombe. Imidlertid kan denne blodproppen ikke stoppe blødningen fullstendig, og siden dannelsen av den endelige koagulasjonen er umulig på grunn av mangel på nødvendige koagulasjonsfaktorer, fortsetter blødningen og varer lenge.
Avhengig av alvorlighetsgraden av hemofili, kan det være:
- lys - blødning oppstår bare med traumer og medisinske manipulasjoner);
- moderat - omfattende hematom, sykdommen manifesterer seg i barndommen);
- alvorlig - sykdommen oppdages i nyfødtperioden).
Symptomer
De viktigste symptomene på hemofili hos et barn er:
- Blør.
- Hematomer.
- Hemartrose.
Sykdommen manifesterer seg først og fremst i overdreven blødning. Pasienten har periodisk blødning av ulik lokalisering. Et trekk ved slik blødning er deres avvik med alvorlighetsgraden av den skadelige faktoren, så vel som utseendet over tid, og ikke umiddelbart etter skaden. Som et resultat av slik blødning under tannlege og andre medisinske prosedyrer, samt skader, mister barnet mye blod. Hvis blødning fra tannkjøttet eller nesen begynner, er det vanskelig å stoppe konvensjonelle metoder.
Ved mild traume utvikler pasienter med hemofili store hematomer. Blodet i dem tykner ikke lenge. Svært ofte hos barn kan det oppstå hemartrose (blødning inne i leddene) der leddet svulmer, gjør vondt og slutter å fungere. I de fleste tilfeller er kneledd, albue og ankelledd påvirket.
Sykdommen ledsages ofte av fordøyelsesbesvær. Blod kan være tilstede i urinen og avføringen til personer med hemofili.
Hos barn i de første månedene av livet manifesterer sykdommen seg ofte i form av cephalohematomas - hematomer vises på hodet og kan okkupere et stort område.
Et annet symptom som oppstår hos nyfødte er blødning fra navlestrengen. På samme tid, hos de fleste spedbarn, kan det hende at hemofili ikke manifesterer seg i det hele tatt, siden blodpropp i de første månedene av livet tilføres krummer som finnes i morsmelk.
Komplikasjoner
Sykdommen er spesielt farlig med plutselig blødning i hjernevevet eller ryggmargen, samt blødninger i andre viktige organer. Med en alvorlig form for sykdommen har 10% av nyfødte hjerneblødning som truer livet deres.
Komplikasjoner av sykdommen inkluderer også utseendet på kronisk smerte, artropati, kontrakturer, anemi og pseudotumorer. Hematomer kan komprimere arterier, nerver og tarm, forårsake nekrose, sensoriske forstyrrelser, obstruksjon og andre problemer. Ved retrofaryngeal blødning kan barnet bli kvalt.
I tillegg risikerer en pasient med hemofili stadig å få blodbårne sykdommer, fordi han er tvunget til å motta medisiner fra donert blod.
Diagnostikk
- Anomali kan diagnostiseres allerede før babyen blir født.
- Hos en nyfødt kan tanken på hemofili være forårsaket av langvarig blødning fra den avskårne navlestrengen, samt utseendet på hematom.
- Hos eldre barn kan mistanker forårsake hyppig blødning fra nesen, omfattende hematomer når de faller, langvarige ikke-absorberbare blåmerker, utseendet på hemartrose i store ledd.
For å identifisere hemofili blir voksne spurt om familiens genetiske sykdommer, og det utføres laboratorietester, blant hvilke de viktigste er blodproppstester.
De første studiene vil avdekke en økning i blodproppstid med normale protrombin- og trombintester. Etter dem utføres avklarende analyser der nivået av koagulasjonsfaktorer bestemmes.
Behandling
For behandling av hemofili brukes erstatning av manglende koagulasjonsfaktorer. Ved injeksjon injiseres faktorer som ikke blir produsert i ham i pasientens blod. Legemidlene er laget av donert blod. For type A sykdom kan ferskt blod transfuseres, siden faktor VIII ødelegges ved langvarig lagring. For type B-behandling kan hermetisk blod brukes, siden den niende faktoren ikke ødelegges under lagring av donormaterialet.
Hvis et barn utvikler hemartrose, hvile og immobilisering, foreskrives punktering av hematom eller kirurgisk behandling, avhengig av alvorlighetsgraden.
Sannsynlighet for arv
Hvis moren er sunn, og faren har hemofili, vil alle guttebarnene være sunne i en slik familie, og alle kvinnelige barn vil bli bærere av sykdomsgenet.
Hvis faren er sunn, og moren har hemofili-genet, kan sønnene være både sunne (hvis sønnen får et sunt X-kromosom) og syke (hvis sønnen har et X-kromosom med sykdomsgenet). Døtre i en slik familie kan både være helt sunne og bli bærere av det sykdomsfremkallende genet.
Omsorgstips
Selv om sykdommen ikke kan helbredes, kan helse til personer med hemofili opprettholdes på et tilfredsstillende nivå med riktig behandling. Alle barn diagnostisert med hemofili er registrert hos apoteket. Foreldrene deres blir fortalt om særegenheter ved pasientomsorg, og lærte også hvordan de skal gi førstehjelp til et barn med blødning.
Det er viktig å skape alle forhold for den normale utviklingen av babyen, samt å forhindre blødning. Barn med denne sykdommen kan ikke jobbe fysisk, så det bør vektlegges intellektuelt arbeid.
Ikke forveksle hemofili med hemofil infeksjon, som blir gitt til barn i tidlig alder. Dette er forskjellige sykdommer, og vaksinen mot hemofili eksisterer ikke. Når det gjelder vaksinasjon mot hemofili, avbrytes den ikke, men tvert imot anbefales. Imidlertid kan injeksjoner av et sykt barn bare gis subkutant.
