Årsaker
23 par kromosomer arvet fra foreldre er normalt inneholdt i hver celle i menneskekroppen. Når en sædcell og et egg forenes for å danne et embryo, forenes kromosomene deres. Barnet mottar 23 kromosomer fra fars sæd og 23 fra mors egg - 46 totalt.
Noen ganger har et egg eller sædceller feil antall kromosomer. Siden cellene til faren og moren er koblet sammen, overføres denne forvrengningen til barnet.
Trisomi betyr at babyen har et ekstra kromosom i noen eller alle cellene. Med trisomi 18 har babyen tre kromosomer 18. Dette fører til unormal utvikling av mange organer i babyen.
Vanligvis er trisomi 18 forårsaket av et ekstra kromosom 18 i hver celle. Omtrent 5% av de berørte har et ekstra kromosom 18 i noen celler, ikke alle. Dette er en mosaikk-trisomi. Det kan være veldig tungt eller knapt merkbart, avhengig av antall celler som har et ekstra kromosom.
I sjeldne tilfeller er det ikke noe ekstra kromosom; en del av den lange grenen av kromosom 18 kobles til et annet kromosom under sæd- og eggproduksjon eller tidlig embryoutvikling. I dette tilfellet har individet 2 kromosomer 18 og tilleggsmateriale fra kromosom 18, som er festet til et annet kromosom. Dette fenomenet kalles translokasjon.
Det ekstra genetiske materialet forårsaker utviklingsavvik på samme måte som tilstedeværelsen av hele det ekstra kromosomet. Tegn og symptomer på denne formen for trisomi avhenger av mengden kromosomalt materiale som er overført til det andre kromosomet.
Om arvemekanisme
De fleste tilfeller av syndromet arves ikke. Det oppstår på grunn av tilfeldige hendelser under produksjonen av egg og sæd. Som et resultat av en feil i deling, vises en reproduktiv celle med feil antall kromosomer. For eksempel kan en sæd eller et egg ha en ekstra kopi av kromosom 18. Når en av disse atypiske reproduksjonscellene bidrar til et barns genetiske sammensetning, vil barnet ha et ekstra kromosom 18 i alle cellene.
Mosaisk trisomi 18 arves heller ikke, den er forårsaket av tilfeldige hendelser under celledeling i begynnelsen av embryonal utvikling. Som et resultat inneholder individuelle celler to kopier av kromosom 18, mens andre inneholder tre kopier av dette kromosomet.
Translokasjonstrisomi kan arves. En upåvirket person bærer en omlegging av genetisk materiale mellom kromosom 18 og et annet kromosom. Selv om det ikke viser tegn på trisomi 18, har en person som har denne typen translokasjon en økt risiko for å få barn med denne genetiske lidelsen.
Epidemiologi
Edwards syndrom er den nest vanligste autosomale trisomien blant levende barn etter Downs syndrom.
Trisomi 18 forekommer i gjennomsnitt hos 1 av 5000 barn. Enhver kvinne kan få en baby med trisomi 18, men risikoen øker med morens alder.
Tegn på Edwards syndrom
Babyer født med trisomi 18 kan ha noen eller alle av disse egenskapene:
- misdannelser i nyrene;
- strukturelle defekter i hjertet ved fødselen (defekt i interventrikulær og atriell septa, patent ductus arteriosus);
- tarmene som stikker utenfor kroppen (omphalocele);
- atresi i spiserøret (sperring av spiserøret);
- mental retardasjon;
- utviklingsforskinkelse;
- vekstunderskudd;
- vanskeligheter med å mate;
- pustevansker
- leddgikt (leddstivhet).
Noen av de fysiske misdannelsene assosiert med Edwards syndrom inkluderer:
- lite hode (mikrocefali);
- lavt sett, misdannede ører;
- unormalt liten kjeve (micrognathia);
- kløft leppe / kløft gane;
- omvendt nese;
- smale, vidgjorte øyne (okulær hypertelorisme);
- hengende øvre øyelokk (ptosis);
- kort brystben;
- knyttede hender;
- underutviklede tommelen og / eller neglene;
- fusjon av andre og tredje tær;
- klumpfot;
- gutter har testikler.
In utero er den vanligste egenskapen unormale hjerte- og sentralnervesystemer. Den vanligste intrakranielle patologien er tilstedeværelsen av choroid plexus cyster, som er lommer med væske i hjernen. Overflødig fostervann er noen ganger til stede.
Diagnostikk
Hos nyfødte kan kromosomanalyse gjøres for å bestemme den eksakte årsaken til fødselsskader.
Mulige prenatale studier for trisomi 18:
- Måling av alfa-fetoproteinnivåer. Testen utføres mellom 15 og 17 ukers svangerskap. Et positivt testresultat betyr ikke at barnet vil ha trisomi 18 eller noen kromosomavvik. Faktisk vil bare om lag 11% av kvinnene som tester positivt for trisomi 18 på denne testen, faktisk ha et berørt foster.
- Ultralyd er en annen mye brukt screeningtest. Som med studien ovenfor, kan en enkel ultralydskanning ikke brukes til å diagnostisere trisomi 18. En mer detaljert studie med ultralydbølger kan utføres for å lete etter karakteristiske tegn på abnormitet, men denne metoden kan ikke bekrefte tilstedeværelsen av syndromet.
- Analyse av embryonalt kromosomalt materiale hentet fra fostervannsprøve eller chorionisk villusprøvetaking er nødvendig for å bevise at det er en ekstra kopi av kromosom 18. Fostervannsprøve utføres vanligvis ved 15-18 ukers svangerskap og er den mest brukte testen for prenatal diagnose av trisomi 18. Under denne prosedyren En tynn nål settes inn gjennom bukveggen og en liten prøve av fostervann tas. Chorionic villus sampling er en annen type studier som lar deg studere genetisk materiale til fosteret. Testen utføres 10 til 12 uker etter siste menstruasjon og har derfor fordelen av å tillate en tidligere diagnose. Denne prosedyren innebærer å samle en prøve av chorionic villi fra morkaken ved å punktere bukveggen eller bruke et kateter gjennom skjeden.
Behandling
Foreløpig har medisinsk vitenskap ikke funnet en kur mot Edward syndrom. Spedbarn med syndromet har vanligvis alvorlige fysiske svekkelser, og leger har vanskeligheter med å ta valg om behandlingen. Kirurgi kan bidra til å behandle noen av problemene forbundet med syndromet. I dag består behandlingen hovedsakelig av lindrende behandling (opprettholdelse og forbedring av livskvaliteten til berørte pasienter).
Omtrent 5-10% av barna med Edward syndrom overlever etter det første leveåret takket være behandlingen av forskjellige kroniske patologier assosiert med syndromet. Problemer forbundet med abnormiteter i nervesystemet og muskeltonus påvirker utviklingen av motoriske ferdigheter hos spedbarnet, noe som kan føre til skoliose og strabismus. Bruk av kirurgiske teknikker er begrenset på grunn av hjertesykdommen.
Babyer med Edward's syndrom kan ha forstoppelse på grunn av dårlig magemuskeltonus. Dette kan føre til ubehag, irritabilitet og ernæringsproblemer. Spesialmelk, gassmedisiner, avføringsmidler, avføringsmyknere og stikkpiller er potensielle behandlinger som en lege kan anbefale.
Klyster anbefales ikke, da de kan tømme elektrolytter og endre kroppsvæsker.
Berørte barn har alvorlige utviklingsforsinkelser, selv om de med tidlige inngrep gjennom terapi og spesialundervisningsprogrammer kan nå visse utviklingsmål. Disse pasientene har økt risiko for å utvikle Wilms 'svulst, en form for nyrekreft som overveiende rammer barn. Det anbefales å utføre ultralyd av bukorganene regelmessig.
Konklusjon
Gjennomsnittlig forventet levealder for halvparten av barn født med dette syndromet er mindre enn to måneder; Omtrent 90 til 95% av disse barna dør før deres første bursdag. 5 til 10% av pasientene som overlevde sitt første år har alvorlige utviklingshemming.
Barn som er ett år trenger støtte mens de går, og deres evne til å lære er begrenset. Verbal kommunikasjonsferdigheter er også begrenset, selv om de er i stand til å svare på komfort, og kan lære å smile, kjenne igjen foreldre og andre mennesker og samhandle med dem.
Artikkelvurdering:
