Hva er epidermolysis bullosa?
Epidermolysis bullosa inkluderer et stort antall hudsykdommer som er arvelige og har et felles trekk - blemmer i forskjellige størrelser og forskjellige tall. De dannes på huden eller slimhinnene på grunn av noen, noen ganger minimal innvirkning. Enhver friksjon, berøring, endring i temperatur og fuktighet kan forverre prosessen.
Sykdommen kan manifestere seg i forskjellige aldre. Barnet blir syk mens det fortsatt er i livmoren. Ofte er han enten allerede født med tegn på sykdommen, eller de dukker opp kort tid etter fødselen. I alle tilfeller er det riktigere å kalle sykdommen medfødt epidermolyse bullosa.
Dette er en genetisk sykdom, det vil si at den ikke overføres fra en syk person under noen omstendigheter og på ingen måte. Babyen kan bare arve den fra mor og far på tidspunktet for unnfangelsen.
Hvor mange mennesker har epidermolyse bullosa?
Ofte registreres sykdommen hos barn i alderen 1 til 5 år. Data fra National Epidermolysis Bullosa Registry, som gjennomføres i USA, antyder at 1 av 50 000 nyfødte lider av sykdommen. I løpet av de 16 årene det eksisterte i USA, har 3300 mennesker blitt identifisert med denne sykdommen.
I Europa rammer epidermolysis bullosa 1 av 30 000 nyfødte babyer. Japan har den laveste forekomsten av sykdommen, den forekommer hos 7,8 av 1 million barn født.
Dessverre er det ingen offisiell statistikk om sykdommen i Russland. Det er kjent at det i vårt land, Ukraina, Hviterussland og Kasakhstan, er mer enn 150 pasienter med epidermolysis bullosa.
Årsaker til epidermolysis bullosa
Årsaken til denne alvorlige sykdommen er mutasjoner i gener som er ansvarlige for syntesen av strukturelle proteiner i huden. Som et resultat mister cellene sterke forbindelser med hverandre. Den minste støt fra utsiden bidrar til skade på huden.
Menneskelig hud består av flere lag. Øvre - overhuden er representert av keratinocyttceller. De deler seg kontinuerlig, og når de vokser, beveger de seg fra de underliggende lagene til det øvre stratum corneum, og gir fornyelse av huden og beskyttelsen. Keratinocytter er forbundet med hverandre med spesielle broer - desmosomer, hvorfra proteinfilamenter - tonofibriller - stikker ut. Cellene i de nedre lagene av epidermis er også forbundet med proteinet laminin.
Overhuden følges av et lag som kalles dermis. Det inkluderer kollagen, elastiske og retikulære fibre, som er gjennomsyret av mange blod- og lymfekar, nerver, svette og talgkjertler, hårsekkene. Dermis inneholder fibroblastceller. Det er de som produserer alle fibrene i laget.
Dermis og epidermis er godt forbundet med et lag - kjellermembranen. Den inneholder også kollagenproteiner. De er hovedkomponentene i retensjonstrådene. Disse filamentene fester kjellermembranen med dekkende epidermis tett til dermis.
Strukturelle forstyrrelser i huden ligger til grunn for ulike kliniske former for epidermolysis bullosa, når vekst og modning av skadede keratinocytter, som et resultat av mutasjon, forekommer fravær eller reduksjon av fastholdende og forankrende proteintråder. Mangel på visse proteiner som er involvert i hudens struktur er også mulig: kollagener, keratiner, laminin og andre.
Som et resultat svekkes forbindelsene mellom lagene i huden og cellene, og ved den minste påvirkning fra utsiden oppstår skader med dannelse av bobler.
Epidermolysis bullosa klassifisering
Siden utviklingen av teknologier som gjør det mulig å bestemme hudens struktur på mikroskopiske nivåer og bestemme dens minste strukturer, er epidermolyse bullosa delt inn i 3 grupper. Senere ble en annen gruppe av sykdommen identifisert.
I det moderne medisinske samfunnet består klassifiseringen av sykdommen av 4 hovedgrupper og 6 undergrupper. I undergrupper samles forskjellige kliniske former for sykdommen. De er forskjellige i arvtypen, mikroskopiske endringer i huden, kliniske manifestasjoner, alvorlighetsgrad, prognose.
Så epidermolyse bullosa kan være enkel, borderline, dystrofisk. Kindler syndrom er en egen gruppe. Enkel epidermolyse bullosa inkluderer suprabasal og basal. Formene av borderline epidermolysis bullosa kan lokaliseres og generaliseres. Dystrofisk epidermolyse bullosa er dominerende og tilbakevendende. Kindler syndrom er ikke delt inn i undergrupper.
Klassifiseringen tar hensyn til hudlaget der blæren dannes, samt endringer i proteinene som utgjør den.
Epidermolysis bullosa manifestasjoner
Blemmer, erosjoner av forskjellige størrelser på huden og slimhinner er hovedtegnet på epidermolysis bullosa. De vises på grunn av en reduksjon i hudens motstand mot ulike påvirkninger fra det ytre miljøet. Dette skjer ofte når omgivelsestemperaturen endres, effekten av trykk og friksjon. På grunn av det faktum at huden har en uvanlig struktur, vises bobler, deretter erosjon. Deres helbredelse med noen typer epidermolyse bullosa kan finne sted med dannelse av grove arr.
Andre manifestasjoner av epidermolysis bullosa inkluderer ofte endringer i hudfargen, keratose på håndflatene og sålene, kontrakturer i de små leddene i hendene og sammensmelting av fingrene. Mindre vanlig er skallethet, eller delvis hårtap, økt svette, eller omvendt fravær, tannskade, svelgeproblemer, oppkast, forstoppelse, diaré.
Enkel epidermolyse bullosa
Babyer med enkel epidermolyse bullosa blir født med blemmer på huden, eller de dukker opp i de første månedene av livet. Blemmer kan sees på hender, føtter, albuer, knær, ben, hodebunn. I munnhulen er det få eller ingen i det hele tatt. Blemmer og erosjoner er smertefrie og leges raskt.
Neglene endres ikke. Hvis løsrivelsen skjer, må de gjenopprettes. Tennene til slike barn er sunne. Blærene leges uten å etterlate seg spor. Når barnet vokser, vil de danne seg mindre og mindre.
Lokalisert epidermolyse bullosa simplex av hender og føtter refererer til basal epidermolysis bullosa simplex. Det manifesterer seg med begynnelsen på uavhengig gange. Sykdommen kan også begynne hos ungdommer, når iført stramme sko begynner og føttene blir skadet. De er oftest berørt. Nederlaget til andre deler av kroppen er mindre vanlig. Antallet deres er forskjellig, fra mindre utslett til stort, og begrenser det vanlige livet.
Generalisert epidermolysis bullosa er også en av de kliniske formene for basal epidermolysis bullosa. Hos babyer påvirkes baksiden av hodet, ryggen, albuene. Når barnet vokser og modnes, vises bobler på hender, føtter og steder som er utsatt for friksjon.
Det er mange bobler. De ligger i grupper som danner sentre for forskjellige bisarre konturer. Slimhinner påvirkes, negler løsner lett. Hudpigmentering endres ofte, hyperhidrose og hyperkeratose i håndflatene og sålene vises. Det er viktig - etter hudskader er det ingen arr igjen.
Vanligvis, når omgivelsestemperaturen stiger, forverres tilstanden til pasienter med epidermolyse bullosa. Imidlertid har en økning i temperatur en positiv effekt på hudens tilstand hos babyer med en generalisert form av epidermolysis bullosa.
Borderline epidermolysis bullosa
Ved borderline epidermolysis bullosa påvirker endringer kjellemembranen i epidermis. Den er delt inn i generalisert og lokalisert. Et vanlig trekk er utseendet på blemmer på hvilken som helst del av kroppen med omfattende lesjoner. Endringer i tannemaljen er også karakteristiske, den blir tynnere, punktdepresjoner vises på overflaten av tannen. De blir ofte utsatt for tannråte. Borderline epidermolysis bullosa er mer alvorlig enn enkel.
Generalisert alvorlig borderline epidermolysis bullosa kalles også "dødelig". Dette er en dødelig sykdom, hvis utfall er grov vansirring og funksjonshemning. Babyen blir født med bobler, eller alderen på manifestasjonen er nyfødt. Blemmer er ofte lokalisert i perioral regionen.
De dekker hodebunnen, bena, perineum, brystet på barnet. De vises sjelden på hender og føtter, i motsetning til andre typer epidermolysis bullosa. Unntaket er de terminale falangene på fingrene som neglene er plassert på. Platene i seg selv blir ødelagt, eksfoliert og tapt for alltid. Alle slimhinner er ofte påvirket av utslett.
Erosjoner leges veldig sakte. I stedet for blir huden atrofi, grove arr dannes. På grunn av komplikasjonene som har oppstått, stopper veksten av babyer. De går ikke opp i vekt. Slike barn dør ofte før tre år av infeksjoner, utmattelse og sirkulasjonsforstyrrelser.
Generalisert moderat til alvorlig borderline epidermolysis bullosa skiller seg fra den forrige varianten i et mildere forløp. Bobler kan også bli funnet hos en nyfødt baby, men det dannes ikke arr når de gro. Et særtrekk ved denne kliniske varianten er fokalt hårtap og alvorlig atrofi i hodebunnen. Slike babyer vokser og utvikler seg i samsvar med alderen. Sykdommen påvirker ikke dette på noen måte.
Dystrofisk epidermolyse bullosa
Denne gruppen av epidermolysis bullosa er klassifisert i to undergrupper, avhengig av arvetype: autosomal dominant eller autosomal recessiv. Dette betyr at den genetiske mutasjonen er tydelig arvet. I det første tilfellet, for utvikling av sykdommen, er bare ett mutantgen nok, som er hos faren eller moren til barnet. I det andre tilfellet må begge foreldrene være bærere av det defekte genet, men de selv vil være sunne. Men babyen vil allerede bli født med en alvorlig sykdom.
Dominant dystrofisk epidermolyse bullosa er preget av dannelse av blemmer på alle deler av kroppen og slimhinner fra fødselen. I noen kliniske tilfeller utvikles blemmer enda senere. De er tilbøyelige til å komme tilbake, men leges raskt med arrdannelse og hypopigmentering. Denne formen for epidermolysis bullosa påvirker ikke barnets vekst og utvikling.
Recessiv dystrofisk epidermolyse bullosa oftere enn andre former for sykdommen fører til alvorlig funksjonshemning, selv om alvorlighetsgraden kanskje ikke er så alvorlig. Blemmer kan være plassert på hender, føtter, albuer og knær, eller spres i hele kroppen. Lignende endringer vises på slimhinnene. På grunn av dannelsen av grove arr blir babyen funksjonshemmet.
Kindler syndrom
Barn med Kindler syndrom blir født med blemmer på hud og slimhinner. I eldre alder vises lysfølsomhet, pigmentering på huden, arrvev dannes og negler trekker av. Karakterisert av skade på mage-tarmkanalen og urinveiene.
Komplikasjoner av epidermolysis bullosa
Utviklingen av komplikasjoner utvikler seg ofte hos barn som lider av borderline og dystrofisk epidermolyse bullosa. Sykdommer i disse gruppene forekommer i de mest aggressive former.
Omfattende sår og erosjoner i huden over tid fører til at den erstattes av grovt arrvev. Det er preget av dårlig følsomhet, svak utvidbarhet, mangel på talgkjertler og svettekjertler. Funksjonene i huden går tapt, i tillegg er arr også en kosmetisk defekt som skjemmer utseendet.
Cicatricial erstatning av øyelokkens hud fører til begrensning av bevegelsen. Barnet vil ikke være i stand til å åpne eller lukke øyet helt, som et resultat av at synsorganet kan bli stående uten beskyttelse. Formen på øyet vil også endre seg til det er helt lukket. Som et resultat blir konjunktivitt, blefaritt og andre inflammatoriske sykdommer i øyet sammen. Barnet kan til og med miste synet.
Arr i munnen fører til dannelsen av en mikrostomi. Munnspalten trekkes sammen, innsnevres. Som et resultat vil ikke babyen kunne åpne munnen til slutt. Prosessen med å svelge og tale er svekket.
Grov arrvev i leddområdet fører til begrenset bevegelse i dem. Barnet vil ikke være i stand til å bøye og rette skjøten helt, siden arret ikke vil kunne strekke seg helt som vanlig hud. Leddet forblir ofte i samme stilling, kontrakturen utvikler seg - stivhet.
Erosjon og fuktighet i fingerenes område fører til at arrvev dannes med en sammensmelting av fingrene. I dette tilfellet vil barnets hender for alltid miste grepfunksjonen.
Erosjoner på slimhinnene kan også leges med dannelsen av arrvev, noe som fører til innsnevring - sprekker i spiserøret, luftveiene og urinveiene, tarmene. Barnet kan ikke helt svelge mat, snakke, puste, urinere, derfor vil han gå ned i vekt opp til kakeksi, ofte bli syk med betennelsessykdommer i lungene og nyrene. Opptaket av mat i tarmene vil bli svekket. Dette vil forverre babyens tilstand ytterligere.
Sår og erosjoner på huden er inngangsporten til forskjellige smittsomme stoffer. Derfor, hvis bandasjereglene ikke følges, kan det oppstå purulent betennelse i huden, og noen ganger systemisk blodforgiftning - sepsis.
Mennesker med epidermolysis bullosa har høy risiko for å utvikle plateepitelhudkreft.
Forventet levetid med epidermolysis bullosa
Levetiden til sommerfuglbarn avhenger av sykdomsformen. Den mest gunstige prognosen for babyer som lider av enkel epidermolyse bullosa. De kan til og med leve og lære fullt ut. Det er et alternativ som med alderen vil sykdommen vanligvis trekke seg tilbake.
Generalisert borderline epidermolysis bullosa er preget av den mest alvorlige forløpet. Barn med denne sykdomsformen lever noen ganger ikke opp til tre år på grunn av komplikasjoner som er uforenlige med livet.
I andre former for sykdommen utvikler det seg i de fleste tilfeller alvorlig funksjonshemning. Men babyer har fortsatt en sjanse til å leve et langt liv med riktig tilsyn og omsorg.
Diagnostikk av epidermolysis bullosa
Diagnosen epidermolysis bullosa kan ikke alltid stilles bare på grunnlag av klager. For å bekrefte eller avkrefte det, er det behov for kompleks laboratoriediagnostikk i store klinikker. Genetisk analyse er også nødvendig.
En hudbiopsi er obligatorisk, alltid fra en frisk blære. Et stykke hud skal straks fryses ned i flytende nitrogen eller fuktes i saltvann. For langtidsoppbevaring plasseres et stykke hud i et spesielt transportmedium. Bioprøven undersøkes under spesielle kraftige mikroskoper med kontrastmiddelbehandling. Det er mulig å bestemme abnormiteter i hudens struktur, og å identifisere mangelen på visse proteinkomponenter.
Før babyen blir født, spiller genetisk analyse en viktig rolle. Det påvirker ikke behandlingen, men det trengs av familien der et barn med epidermolyse bullosa allerede blir oppdraget, og hvor det planlegges en ny graviditet.
Behandlingsprinsipper for epidermolyse bullosa
I den moderne verden betraktes epidermolyse bullosa som en uhelbredelig sykdom. Behandlings- og forebyggende tiltak bør forhindre traumer på huden.For dette trenger huden til "sommerfuglbarn" riktig pleie. For komfort for unge pasienter er det viktig å eliminere kløe og smerte.
For å forhindre livstruende komplikasjoner er det nødvendig å håndtere hudinfeksjoner i tide. Hvis komplikasjoner utvikler seg fra fordøyelsessystemet og leddene, må de korrigeres i tide. Foreldre til sommerfuglbarn bør opplæres til å ta vare på dem så snart som mulig. For ham brukes spesielle myke plaster, bandasjer, salver med sølv, antiseptiske midler.
Store bobler sprenger vanligvis forsiktig. Det nødvendige middel påføres den resulterende erosjonen. Deretter lukkes såret med et bandasje. De bruker spesialiserte atraumatiske bandasjer som inneholder et sorbent, et antiseptisk, regenererende og antimikrobielt middel.
Spesielle hydrogel- og hydrokolloidfilmer er også utviklet. De dekker erosjon og sår, og forhindrer dermed uttørking. Kollagen svamper kan brukes. De kan holde seg tett til såret, og skille seg alene hvis det blir veldig vått eller leges helt.
En annen bandasje påføres på toppen. Takket være henne vil den medisinske bandasjen være godt løst og vil sitte tett på plass. Fikseringsbandasjen skal ikke presses hardt på huden og være bundet til en tett knute for ikke å skade huden enda mer. For å forhindre komplikasjoner er det nødvendig med separate dressinger for hver finger til barnet. Lemmen under bandasje skal ikke være bøyd eller ubøyd. Å kle en baby med alvorlige kliniske varianter av epidermolyse bullosa kan ta 1-2 timer.
En baby som lider av epidermolysis bullosa bør observeres av mange spesialister og regelmessig undersøkes av en hudlege, barnelege, gastroenterolog, otolaryngolog, kirurg. Om nødvendig er det nødvendig med konsultasjoner av en thorax- og plastikkirurg.
I noen tilfeller bør et antibiotikum administreres i injeksjoner. Barnet skal få alle nødvendige næringsstoffer og vitaminer sammen med mat. Barn tildeles spesialiserte høyproteinblandinger. Hvis babyen ikke kan svelge mat normalt på grunn av komplikasjoner, kan det bli installert gastrostomi.
For å hjelpe mødre og fedre til spesielle babyer er det opprettet et "sommerfuglbarn" -fond. Han hjelper til med behandling og rehabilitering av barn som lider av epidermolyse bullosa, kjøper medisiner til dem. Hvis det er behov for psykologisk og juridisk hjelp, vil den også bli gitt takket være fondet. Spesialistene hjelper også leger som står overfor sykdom.
Konklusjon
Epidermolysis bullosa er en alvorlig og dessverre uhelbredelig sykdom. Alle behandlingsaktiviteter er bare palliative. Men med riktig og rettidig startet terapi, kan du lindre babyens lidelse betydelig og gi ham en sjanse for et langt liv.
