Ofte får unge foreldre panikk når et barn blør fra et lite sår eller nese. Gutten blir utsatt for forferdelige diagnoser i fravær, hvorav den ene nesten alltid er hemofili. De fleste kjenner sykdommen takket være dynastiet til Romanovs kongefamilie, der Tsarevich Alexei led av en alvorlig sykdom. I det virkelige liv har få mennesker opplevd hemofili, men alle kjenner dens viktigste symptom og forestiller seg hvordan det kan ende. Moderne medisin har gjort store fremskritt i behandlingen av denne sykdommen, og med streng overholdelse av alle anbefalinger kan en person leve et langt og tilfredsstillende liv.
Hva er hemofili?
Hemofili er en arvelig sykdom der blodets evne til å koagulere bremser, blødningen øker på grunn av utilstrekkelig aktivitet av noen proteinkomponenter. Selve ordet av gresk opprinnelse kan deles i to deler: "haemo", som betyr "blod" og "fylia" - kjærlighet. Den bokstavelige oversettelsen er "kjærlighet til blod".
Ifølge statistikk er det mer sannsynlig at menn lider av hemofili. Forekomsten av sykdommen er ifølge forskjellige kilder 1 av 5-8 000 representanter for den mannlige befolkningen. For tiden er planeten hjem for rundt 350 tusen mennesker med hemofili. Det antas at rundt 7% av menneskene har en mild sykdom og ikke blir undersøkt.
Kvinner kan også lide av hemofili, men slike tilfeller er på grunn av arvens særegenheter ganske casuistiske. For tiden er bare 60 tilfeller av sykdommen kjent hos kvinner i hele historien til sykdomsstudien.
Hemofili har ingen rasemessig disposisjon og finnes i alle etniske grupper.
Historien om oppdagelsen av hemofili
Sykdommen har vært kjent siden bibelsk tid. I koden til de grunnleggende lovene i jødedommen - fikk Talmud lov til å frigjøre gutter fra omskjæringsritualet hvis han hadde dødsfall i familien etter blødning.
Mange forskere har prøvd å undersøke økt blødning. På begynnelsen av det nittende århundre kunne John Conrad Otto fra Philadelphia for første gang publisere et verk om dette emnet. Han var den første som bestemte at økt blødning kan arves. Navnet på sykdommen kom fra den tyske fysiologen Hopf. I det tjuende århundre ble det kjent at det er flere typer hemofili.
Hemofili type B, eller "julesykdom", er oppkalt etter det første barnet som ble undersøkt for denne sykdommen.
Hvorfor får folk hemofili?
For å forhindre massivt blodtap i traumer inneholder blodet spesielle proteiner - blodkoagulasjonsfaktorer, samt blodplater som er ansvarlige for denne prosessen - blodplater. Totalt 12 proteinfaktorer er isolert.
Det skadede fartøyet er krampaktig, det vil si at det smalner. Dette er den såkalte vasokonstriksjonen. Blodet som strømmer gjennom fartøyet kommer i kontakt med den deformerte veggen. En av koagulasjonsfaktorene, etter en slik interaksjon, har evnen til å bli til en slags klebrig masse, blodplater fester seg til den, som igjen skiller ut korn som er nødvendige for å aktivere andre koagulasjonsfaktorer. Hver av dem bidrar konsekvent til aktivering av følgende faktorer. En blodpropp dannes og blødningen stopper.
Med hemofili reduseres antall faktorer 8,9 eller 11 i blodet - antihemofil, jul, plasma-tromboplastin-forløper (Rosenthal-faktor). Som et resultat dannes blodproppen sakte og er veldig skjør. Blødningshastigheten er den samme som hos friske mennesker, men blodet koagulerer mye saktere.
Visse gener er ansvarlige for produksjonen av proteiner - koagulasjonsfaktorer, så sykdommen er arvelig.
Litt genetikk
Det er kjent at genene for faktor 8 og 9 er lokalisert på kjønn X-kromosom. Sykdommen er knyttet til den. I tilfelle en sammenbrudd i en viss del av kromosomet, kan produksjonen av koagulerende protein reduseres i varierende grad, eller det produseres i den nødvendige mengden, men vil ikke fungere. I sjeldne tilfeller dannes ikke dette proteinet i det hele tatt.
Hver person har to kjønnskromosomer i genomet: kvinner har XX, menn har XY. Hvis moren er bærer av mutasjonen (XX), dvs. hun befinner seg bare i en av X-kromosomene, og faren er sunn (XY), og i 50% av tilfellene vil sønnen være syk med hemofili (XY), og datteren vil arve mutasjonen (XX). I dette tilfellet vil barnet hennes - en gutt - bli syk.
Den mest kjente eieren av hemofili-genet er dronning Victoria av England. Den kongelige personasjen "belønnet" barna hennes med dem - Alice og Leopold. Prinsesse Alice, som også ble transportør, fødte Alix Gossen av Dormstadt, som ble russeren Tsarina Alexandra Fedorovna. Et defekt gen gikk også over til henne. Men sønnen til prinsesse Alix og tsaren Nicholas II - Alexei, utviklet hemofili.
I en situasjon der faren lider av en sykdom (XY), og moren er sunn (XX), vil deres døtre i 100% av tilfellene være bærere av hemofili-mutasjonen (XX), og alle sønnene vil være sunne (XY). Døtrene deres kan også få sønner med denne tilstanden.
Det sjeldneste alternativet er et møte med en kvinne med hemofili (XX) og en sunn mann (XY). I dette tilfellet vil alle jentene deres være bærere av genet for denne sykdommen (XX), og alle sønner vil være syke (XY).
Oftest er kvinnelige embryoer som arvet begge X-kromosomene med hemofili-genet ikke levedyktige. De dør i 4. uke av svangerskapet, når det hematopoietiske systemet legges. Dette er grunnen til at det er så få kvinner med hemofili i verden.
Et nesten umulig alternativ hvis mor og far er syke (XX og XY) vil føre til at barn med hemofili i 100% av tilfellene vil dukke opp i familien (XX og XY).
Barn av helt sunne foreldre kan også utvikle hemofili som en spontan mutasjon. I dette tilfellet blir det allerede for alltid en familiesykdom og overføres fra generasjon til generasjon.
Hemofili kalles "kongelig sykdom", "sykdom hos konger", "viktoriansk sykdom". Plagen var mer vanlig blant kongelige personer enn blant vanlige mennesker, siden ekteskap mellom slektninger ofte ble brukt for å bevare tittelen og øke rikdommen.
Rosenthal-mangelfaktor er ikke assosiert med kjønnskromosomer, og det er derfor funnet med samme frekvens hos både menn og kvinner.
Hva er typene hemofili?
Hemofili er en heterogen sykdom. Det er klassifisert i tre typer.
Hvis det mangler den åttende faktoren på grunn av mangelen, vil personen lide hemofili A... Med en mangel på 9. faktor, hemofili type B.
Med mangel på Rosenthal-faktor, hemofili C... Dens manifestasjoner er ikke så uttalt som hemofili A og B. Det er den sjeldneste typen hemofili.
Hemofili er også klassifisert etter alvorlighetsgrad og baselinjefaktornivå, fordi disse nivåene korrelerer med alvorlighetsgraden av blødningssymptomer. En enhet av hver faktor er konvensjonelt definert som mengden i 1 ml normalt blodplasma, det vil si at 100 ml inneholder 100 enheter av hver faktor - 100% aktivitet. Alvorlig hemofili er preget av et koagulasjonsfaktornivå på mindre enn 1 enhet (mindre enn 1%). Og hos personer med mild form overstiger nivået 5 enheter (mer enn 5%).
Manifestasjoner av hemofili
In utero kan moren ikke overføre koagulasjonsfaktorene sine til barnet. De trenger ikke gjennom morkaksbarrieren, så symptomene på hemofili kan allerede være tilstede hos en nyfødt baby. I forhold til sykdommen, omfattende cephalohematomas, blødning fra navlestrengen, sub- og intradermale hematomer oppdaget umiddelbart etter fødselen av barnet. Hvis det ikke er noe alarmerende i familiehistorien, mistenkes vanligvis ikke hemofili ved fødselen.
Perioden da barnet mestrer ferdighetene med å krype og gå er ikke komplett uten fall og skader. Babyer med hemofili synes det er ekstremt lett å få blåmerker, blødninger i muskler og ledd... I tillegg tvinger nysgjerrighet den lille forskeren til å prøve forskjellige gjenstander "ved tennene". Som et resultat blir slimhinnene i munnhulen lett skadet, noe som manifesterer seg blør flere timer og til og med dager lange. Slike symptomer tvinger mor og far til å gå til leger og undersøke barnet nøye.
Blødning hos et barn med hemofili er mulig selv med tenner.
En av de spesifikke symptomene på sykdommen er hemartrose - leddblødninger. De kan oppstå ved det minste traumet, og noen ganger spontant. Oftest blir den første hemartrose notert i ankelleddene. Når de reiser seg, har de fortsatt ikke tilstrekkelig styrke og blir lett skadet. Blod fra skadede kar kommer inn i leddhulen. Visuelt svulmer den og øker i størrelse, huden over den skifter farge og får en lilla fargetone. Barnet viser angst på grunn av smertesyndrom når han prøver å stå på beina. Hos eldre barn er det mer sannsynlig at kne og albueledd blir skadet.
Hos spedbarn og barn i yngre alderskategori, gjenkjennes blødning i leddhulen umiddelbart etter blodakkumulering i den. Skolebarn kan gjenkjenne blødninger selv uten å gå til lege.
I tilfeller av alvorlig hemofili kan blødning oppstå i samme ledd hele tiden. Det dannes en såkalt målledd. Senere forekommer irreversible endringer i det, og blødning oppstår der allerede i fravær av skade.
Med de svakeste slagene og traumatiske handlingene kan babyen oppleve muskelblødninger. Symptomer er ømhet og hevelse på stedet for forekomsten. Fargen på huden over den kan endre seg.
Noen ganger mister en baby en enorm mengde blod som et resultat av blødning i iliopsoas-muskelen. Klinikken hans skal svare til en tilstand av sjokk, men babyen er bare bekymret for smerter i lysken og manglende evne til å rette hoften.
En farlig situasjon, til og med livstruende, skjer når blødning i indre organer (luftveiene, sentralnervesystemet, mage-tarmkanalen ...), eller når et stort volum blod går tapt. I slike tilfeller er akutt behandling nødvendig for å erstatte koagulasjonsfaktorene. Og etter begynnelsen tildeles barnet de nødvendige undersøkelsene for å finne ut skadens art.
Babyer med mild hemofili har vanligvis ikke spontan blødning. De kan ha langvarig blødning fra mindre riper og skader etter tanntrekking. De samme symptomene er typiske for hemofili type C.
Diagnose av hemofili
Fysisk undersøkelse av barnet
Det viktigste trinnet i diagnosen hemofili er samle anamnese... Under samtalen vil legen definitivt spørre om tilfeller av langvarig blødning hos nære slektninger og dødsfall i tidlig barndom, eller fra blodtap. Det er viktig å finne ut funksjonene i løpet av fødselen, hvordan babyen følte seg de første dagene etter fødselen og i hvilken alder de første symptomene på sykdommen dukket opp.
Når undersøkelse tegn på sykdommen blir avslørt: blåmerker, langvarige ikke-helbredende skrubbsår, endringer i ledd, muskler og bein. Blek hud kan sees på grunn av kronisk blødning.
Laboratoriediagnostiske metoder
For å bekrefte diagnosen hemofili er det viktig laboratoriediagnostikk... En generell blodprøve er den mest tilgjengelige, men den er ikke veldig informativ. Anemi i varierende grad kan bli funnet på grunn av vedvarende blødning. Antall blodplater i hemofili holder seg innenfor aldersområdet. I den generelle urinanalysen kan røde blodlegemer være tilstede, noe som indikerer nyreskade.
Screeningstesten for hemofili er definisjon av APTT - aktivert delvis tromboplastintid. Ved hemofili vil denne indikatoren overskride normen betydelig og indikere en reduksjon i faktor 8, 9 eller 11.
Den endelige diagnosen er bekreftet av en spesiell analyse av blodkoagulasjonsfaktor, så vel som molekylær - genetisk forskning.
Hemofili behandling
Hemofili regnes for tiden som en uhelbredelig sykdom. Men moderne medisin gjør store fremskritt i studien og har oppfunnet pålitelige korreksjonsmetoder.
Den viktigste metoden for behandling av sykdommen er erstatningsterapinår en manglende koagulasjonsfaktor injiseres intravenøst til et barn. Konsentratene deres brukes, som gjennomgår termisk og kjemisk behandling og blir utsatt for immunrensing. Slike tiltak er nødvendige slik at babyen ikke får farlige virusinfeksjoner gjennom blodet - hepatitt og HIV. I dag blir de i økende grad brukt rekombinante produkter, de er helt trygge når det gjelder overføring av infeksjoner.
For mild hemofili brukes A desmopressinacetat, som er i stand til å øke frigjøringen av faktor 8, slik at barnet ikke gjennomgår blodtransfusjonsprosedyrer igjen, er risikoen for overføring av smittsomme sykdommer med blodelementer redusert. Denne behandlingen er ikke mindre effektiv, men den koster mye mindre. Desmopressin administreres som en infusjon eller vanning i nesen.
Hemofili-behandling i Russland er gratis!
Komplikasjoner av hemofili
Komplikasjoner utvikler seg som en konsekvens av sykdommen, eller ved behandling av hemofili. Det kan føre til blødning anemi varierende grad av alvorlighetsgrad. Hvis hematom komprimerer et kar eller nerve, utvikler de seg lammelse og koldbrann... På grunn av hyppige blødninger i beinvevet, er det sannsynlig nekrose og osteoporose... Mekanisk hindring av luftveiene oppstår når det blør fra slimhinnene. Spinal eller hjerneblødning fører ofte til barnets død.
Artropati Er en variant av en kronisk komplikasjon av hemofili. Saken er at det ofte oppstår blødning i en ledd og kan oppstå spontant. Under påvirkning av blodkomponenter blir dens synoviale membran betent. Over tid blir det tykkere, det dannes utvekster som trenger inn i leddhulen. Når leddet fungerer, blir de krenket. Blødning oppstår igjen, men uten skade. Leddets bruskvev vil gradvis kollapse, overflaten på beinet begynner å bli bar. Leddet vokser sammen over tid.
Under moderne forhold, takket være de nyeste rengjøringsmetodene, reduseres risikoen for infeksjon med viral hepatitt og HIV til null. Den aktive bruken av rekombinante produkter som ikke inneholder animalsk eller humant protein praktiseres. Komplikasjoner i form av infeksjon med virusinfeksjoner under blodtransfusjon forekommer hos eldre mennesker som en gang fikk et utilstrekkelig renset blodprodukt.
Innføringen av en manglende koagulasjonsfaktor utløser noen ganger en reaksjon av immunforsvaret i form av produksjon av antistoffer, som stopper deres evne til å opprettholde blodpropp. Klinisk manifesteres dette i manglende evne til å stoppe blødning med erstatningsterapi.
Forebygging av hemofili
Fra det øyeblikket diagnosen er etablert, blir barnet tatt på dispensarregistrering barnelege og hematolog. Foreldre er opplært i riktig pleie og førstehjelpsopplæring for babyen. For å forebygge hemofili, manglende blodfaktor med jevne mellomrom i tid. Babyer kan til og med få satt inn et venekateter for å minimere risikoen for skade.
Det er viktig forebygging av barneskade... For smertelindring og temperaturreduksjon hos barn med hemofili, bør ikke-steroide antiinflammatoriske legemidler ikke brukes - dette er velkjente Nurofen og Panadol. For en familie der et barn blir oppdraget, er psykologisk støtte viktig, siden slike barn ofte er overbeskyttet.
Babyen må vaksineres mot maksimalt antall infeksjoner. Men vaksinasjoner gjøres strengt subkutant. Etter intramuskulær injeksjon kan omfattende hematomer oppstå. Barnet bør regelmessig undersøkes for viral hepatitt og HIV-infeksjon.
Konklusjon
Hemofili er en alvorlig sykdom med svært farlige konsekvenser. Men med betimelig observasjon, riktig omsorg og oppdragelse kan barnet godt leve et fullt liv og skille seg lite fra jevnaldrende. Moderne medisin har gjort store fremskritt i behandlingen av denne sykdommen og fortsetter å forbedre seg. Genterapi utvikler seg aktivt, og det er mulig at hemofili vil bli beseiret i fremtiden.
