Det er et stort antall patologier i nervesystemet, hvor studien samtidig ble utført av flere spesialister. Charcots sykdom, eller rettere sagt Charcot-Marie-Tooth sykdom (noen ganger er det en variant av å skrive uten bindestrek - Charcot Marie Tooth) var ikke noe unntak. Hver av disse legene, hvis navn ble inkludert i sykdommens navn, ga et uvurderlig bidrag til beskrivelsen av denne nosologien. Dens viktigste manifestasjon er atrofi av peroneal muskel i bena, reduserte reflekser og følsomhet. Og blant hovedtrekkene kan man skille en annen grad av alvorlighetsgraden av symptomer selv hos medlemmer av samme familie, til tross for syndromets arvelige natur.
De vanligste formene for Charcots sykdom Marie Tooth
Charcot Marie Tooth sykdom tilhører kategorien arvelige nevropatier, som er preget av skade på fibrene i det perifere nervesystemet, både sensoriske og motoriske. Du kan ofte finne andre navn på patologi. For eksempel peroneal eller nevral Charcot-Marie amyotrofi.
Denne nosologien regnes som en av de vanligste representantene for arvelige sykdommer, da den forekommer hos 25-30 personer per 100 tusen av befolkningen.
I moderne nevrologi er det 4 varianter av sykdommen... Men mest sannsynlig er dette ikke det endelige tallet. Tross alt er alle typer mutasjoner i gener som kan føre til sykdom fremdeles ikke kjent.
Charcot syndrom av den første (eller demyeliniserende) typen forekommer hos 60% av pasientene. Han debuterer før han er tjue år, oftere til og med de første årene av et barns liv. Sykdommen overføres automatisk autosomalt. Den andre varianten av patologien, også kalt aksonal og forekommer i 20% av tilfellenearves på samme måte. Det vil si at når en av foreldrene er syke, vil barna uansett "få" denne genetiske "sammenbruddet", og det vil da utvikle seg til en sykdom. Men i den sistnevnte typen amyotrofi er manifestasjonen av symptomer noen ganger forsinket til 60-70 år.
Disse to typene Charcot Marie Tooths sykdom skiller seg ut ved at den første ødelegger myelinhylsen i nerven, og den andre skader axonet først.
Den tredje varianten av patologi er en som arves dominerende gjennom X-kromosomet. Videre, hos menn, er symptomene mer uttalt enn hos kvinner. Å tenke på denne versjonen av legesyndromet vil tvinge informasjonen om at tegn på sykdommen finnes hos menn ikke i alle generasjoner i familien.
Nevral amyotrofi type 4 regnes som demyeliniserende og arves på en autosomal recessiv måte., det vil si at det er en sjanse for å få sunne barn fra syke foreldre.
Hva som forårsaker fører til utvikling av Charcots sykdom
Den viktigste og eneste årsaken til alle typer Charcot-Marie-Tooth sykdom er punktmutasjoner i gener.
For øyeblikket vet vitenskapen om to dusin gener som gjennomgår endringer som senere fører til amyotrofi. Oftest er "sammenbrudd" funnet i gener som ligger på 1., 8. kromosomer, nemlig PMP22, MPZ, MFN2, etc. Og dette er bare en del av dem. Mange holder seg bak kulissene, fordi omtrent 10-15% av pasientene ikke engang vet om sykdommen og ikke søker medisinsk hjelp.
Den demyeliniserende typen patologi er også assosiert med ervervet autoimmun aggresjon, der cellene som skaper den ytre kappen av nerven oppfattes av kroppen som fremmede og blir ødelagt.
Det er også risikofaktorer som bidrar til en mer levende manifestasjon av symptomene på Charcot-Marie-Tooth sykdom og forverring av det allerede eksisterende kliniske bildet.
Utløsere av sykdommen inkluderer:
- alkohol inntak;
- bruk av potensielt nevrotoksiske legemidler. For eksempel vinkristin, litiumsalter, metronidazol, nitrofuraner, etc.
Anestesi er kontraindisert hos pasienter som lider av arvelig peroneal amyotrofi, der tiopental brukes.
Hvordan manifesterer Charcot-Marie-Tooth sykdom?
Charcot-Marie-Tooth sykdom er ikke alltid den samme selv i samme familie. Og det handler ikke om mangfoldet av funksjonene. Og faktum er at genene som koder for denne patologien, er i stand til å danne symptomer med varierende grad av alvorlighetsgrad. Enkelt sagt, med en identisk "brudd" i kromosomene, vil tegn på sykdommen hos far og sønn ha en individuell farge.
Vanlige symptomer
Det kliniske bildet av sykdommen avhenger praktisk talt ikke av typen og inkluderer:
- atrofi av musklene i det distale, det vil si den fjerneste fra kroppen, deler av lemmer;
- redusert sene- og periostealreflekser;
- en endring i følsomhet, preget av tapet, men aldri ledsaget av utseende av en kriblende følelse eller "krypende";
- deformasjon av muskuloskeletalsystemet - skoliose, en økning i fotbuen, etc.
Men likevel er det en rekke tegn som noe skiller sykdomsforløpet i dens forskjellige varianter.
Første type
Charcot-Marie-Tooth sykdom av den første typen forekommer ofte i en ekstremt slettet form, der pasienter ikke føler endringer i kroppen og ikke søker medisinsk hjelp i det hele tatt. Hvis patologien manifesterer seg, skjer dette i løpet av det første, maksimale av det andre tiåret av livet.
I dette tilfellet observeres følgende:
- smertefulle kramper i underbenets muskelmasse, og sjelden i gastrocnemius-muskelen, oftere i den fremre muskelgruppen. Slike spasmer øker etter en periode med langvarig fysisk aktivitet (gå, spille sport, sykle);
- endringer i gangartassosiert med en gradvis økning i muskelsvakhet. Imidlertid kan det debutere i tå på barn;
- føttens misdannelse med dannelsen av et høyt hvelv av sistnevnte og tilstedeværelsen av hammerlignende fingre, som utvikler seg som et resultat av en ubalanse i tonen til bøyene og ekstensorene;
- amyotrofistarter fra føttene og stiger til underbenet. Da påvirker prosessen hånden - skjelv vises i hendene og alvorlig svakhet i fingrene, spesielt når du prøver å utføre små bevegelser. For eksempel feste knapper, sortere grynene;
- undertrykkelse eller fullstendig fravær av sener og periosteale reflekser, nemlig Achilles, carporadial, med intakt fra de mer proksimale delene av armer og ben. Det vil si at kneet og reflekser med biceps og triceps muskler forblir intakte;
- følsomhetsforstyrrelser i hender og føtter, uttrykt i det gradvise tapet. Videre starter patologien fra vibrasjons- og taktile kuler, og sprer seg til leddmuskel og smertefølelse;
- skoliose og kyfoskoliose;
- fortykning av nervestammene, ofte overfladisk peroneal og stort øre.
Charcots sykdom er preget av muskelatrofi i de distale ekstremiteter. På samme tid, hvis det subkutane fettet ikke kommer til uttrykk, er volumet på underbenet og låret påfallende forskjellig, og beina får utseendet til en stork eller ligner en omvendt champagneflaske.
Charcot Maries nevrale amyotrofi av den første typen har atypiske former. En av dem -Rusi-Levi syndrom, der det er en uttalt skjelving når du prøver å holde hendene i en stilling og ustabilitet når du går. Dette inkluderer også en sykdom som manifesterer seg, i tillegg til standardsymptomene, parese, hypertrofi i underbenets muskler, et kraftig tap av følsomhet og nattkramper i leggmusklene.
Andre type
Charcot-Marie-Tooth sykdom av den andre typen, i tillegg til en senere utbrudd, er preget av:
- mindre uttalte endringer i følsomhet;
- mer sjelden forekomst av fot- og tådeformiteter;
- tilstedeværelsen av rastløse bensyndrom (det er ubehag i bena under leggetid, noe som tvinger pasienten til å bevege seg, noe som gjør tilstanden lettere);
- ofte beholdt styrke i hånden;
- mangel på fortykning av nervestammene.
I Charcot-Marie-Tooth syndrom, overført gjennom X-kromosom, kan sensorineural hørselstap (hørselstap) og forbigående encefalopati som oppstår etter trening i høyden forekomme. Sistnevnte er preget av symptomdebut 2-3 dager etter trening. Tegn på patologi er ustabilitet, nedsatt tale, svelging, svakhet i proksimale armer og ben. Vanligvis forsvinner det kliniske bildet av sykdommen av seg selv i løpet av et par uker.
Hva som trengs for å bekrefte diagnosen
Det må huskes at legen først og fremst vil kunne mistenke Charcot-Marie-Tooth sykdom med en belastet familiehistorie, det vil si tilstedeværelsen av lignende symptomer hos en av pasientens nære slektninger.
Av de instrumentelle undersøkelsesmetodene er electroneuromyography (ENMG) den mest informative. I dette tilfellet oppdages en reduksjon i hastigheten på impulsen langs nervene fra normale 38 m / s til 20 m / s på armene og 16 m / s på bena. Sensoriske fremkalte potensialer, som ikke blir fremkalt i det hele tatt eller har en betydelig redusert amplitude, blir også undersøkt.
I den andre typen Charcots syndrom forekommer ikke endringer i ENMG. Patologi observeres bare i studien av fremkalte sensoriske potensialer.
Den endelige bekreftelsen av tilstedeværelsen av nevral amyotrofi tillater en nervebiopsi med en histologisk analyse av oppnådde materialer.
Videre er den første varianten av sykdommen preget av:
- demyelinisering og remelelinering av fibre med dannelsen av "pærehoder";
- en reduksjon i andelen store myeliniserte fibre;
- atrofi av aksoner med en reduksjon i diameteren.
Og den andre typen Charcots sykdom Marie Tooth er ikke ledsaget av demyelinisering og dannelsen av "pærehoder", ellers er symptomene de samme.
Tilnærminger til behandling av Charcots sykdom
For øyeblikket er det ingen spesifikk terapi for Charcots sykdom, bare symptomatisk er utviklet. Videre er det i større grad lagt vekt på treningsterapi og fysioterapi. Riktig fothygiene og bruk av ortopediske sko anses like viktig.
Kirurgi
Av de kirurgiske inngrepene for Charcots syndrom, brukes ofte leddledd i ankelleddene: fjerning av bruskflater og fusjon av talus og tibia. Dette er ledsaget av feste av benet i en stilling og tap av bevegelse av foten, men det lar deg beholde evnen til å bevege seg.
Fysioterapimetoder
Når tegn på patologi oppdages, ty de umiddelbart til å lære pasienten treningsterapiøvelser, som vil gjøre det mulig å opprettholde elastisiteten i muskler og sener så lenge som mulig. Massasje og aerob trening, for eksempel svømming, turgåing, har også en gunstig effekt på pasientenes tilstand.
Hovedgruppene av narkotika
Bruken av medisiner mot Charcot-Marie-Tooth sykdom er ekstremt begrenset på grunn av deres lave effektivitet. For eksempel fører ikke bruk av vitaminer, koenzym Q, nevrobeskyttere og metabolitter til en reduksjon i alvorlighetsgraden av patologiske prosesser.
I tilfeller der det er en plutselig progresjon av symptomer og en økning i svakhet i bena, foreskrives kortikosteroider (deksametason, metylprednisolon), immunglobulinpreparater (Bioven mono) eller plasmaferese. Siden oftest er årsaken til denne forverringen tilknytningen til den autoimmune prosessen.
I en rekke eksperimenter har det vist seg at høye doser vitamin C har en positiv effekt på å bremse demyeliniseringsprosessene ved Charcots sykdom av den første typen.
Hvis pasienten klager over alvorlige smerter i bena, blir antidepressiva (Amitriptyline) og antikonvulsiva midler (Gabapentin, Lamotrigine, Topiramate) de valgte legemidlene.
Prognose
Charcot-Marie-Tooth sykdom har et kronisk progressivt forløp, men samtidig utvikler symptomene på patologi seg ekstremt sakte - i mange år, eller til og med tiår. Pasienter er i stand til å gå og ta vare på seg selv nesten helt til slutten av livet uten hjelp. Selvfølgelig er dette bare mulig på betingelse av rettidig behandling og overholdelse av ytterligere legens anbefalinger.
Charcots syndrom er ikke dødelig. Levealderen til pasienter har ingenting å gjøre med tilstedeværelsen av denne sykdommen.
Graviditet, samt bruk av medisiner som er forbudt for denne patologien: Thiopental, Vincristine, etc., kan forverre pasientens tilstand. kappen av dine egne nerver.
Det må huskes at pasienter som lider av Charcot-Marie-Tooth sykdom trenger kompetent karriereveiledning, med tanke på utviklingen i fremtiden har de problemer med finmotorikk i hendene.
Komplikasjoner av Charcots sykdom
Charcot-Marie-Tooth sykdom er ikke rik på komplikasjoner. I tillegg til nedsatt gange og bevegelser i hendene, kan trofiske sår på føttene observeres. Men selv med en lang historie tillater patologi de fleste pasienter å opprettholde uavhengighet og bevege seg uavhengig.
Konklusjon
Selv om det i dag ikke finnes medisiner som helt kan stoppe utviklingen av Charcot-Marie-Tooth sykdom, betyr ikke dette at de ikke vil dukke opp i nær fremtid. Til tross for det kroniske, stadig progressive løpet, er prognosen for syndromet fortsatt gunstig. Det er utviklet en rekke symptomatiske inngrep som gjør det mulig for pasienten å opprettholde bevegelse og utføre sine huslige og profesjonelle plikter.
