Enhver gravid kvinne vil være sikker på at babyen hennes er helt sunn. Kvinner som har grunn til å tvile på det, trenger spesielt slik tillit. Du kan finne ut sannheten ved å godta fostervannsprøve, korionbiopsi og kardosentese. Imidlertid kan disse prosedyrene være livstruende for barnet. I dag er det et tryggere alternativ, DOT-testen.
Hva det er?
DOT-testen er en ikke-invasiv metode for prenatal DNA-diagnostikk. Den er designet for å bestemme barnets kjønn, så vel som mulige kromosomale patologier, som Downs syndrom og en rekke andre anomalier. For studien brukes blod tatt fra en blodåre fra en gravid kvinne. Det er ingen punkteringer i fosterblæren og tilhørende risiko for å miste babyen.
Essensen av metoden er basert på å forstå prosessene som foregår i kroppen til den vordende moren under graviditeten. Så på grunn av den naturlige døden til noen celler i morkaken kommer en del av fostrets blodceller inn i mors blod. Innen den 10. uken av svangerskapet nærmer mengden av slikt frisirkulerende ekstracellulært DNA i babyens blod 10% av den totale mengden av mors blod.
Fra denne tiden kan du gjøre DOT-testen. I en blodprøve tatt fra en kvinnes vene, blir fosterets DNA isolert. Hans forskning gir et detaljert svar på spørsmålet om babyen er sunn. Testen viser om smulene i mors liv har patologier som:
- Down syndrom;
- Edwards syndrom;
- Patau syndrom;
- Klintfelters syndrom;
- Turners syndrom.
Alle disse uregelmessighetene anses å være total, og ofte dødelige for babyen, siden de ikke er kompatible med livet. Et unntak er Downs syndrom: "solrike" babyer er levedyktige. Men ikke alle familier er klare til å akseptere og oppdra et slikt barn. Derfor er det behov for en DOT-test.
Er analysen nøyaktig?
Sannheten til DOT-testen er ganske høy. Dermed definerer han Edwards, Patau og Down syndrom nesten umiskjennelig: med 99,7%. Turner og Klinefelter syndromer - med en sannsynlighet på opptil 90%. Barnets kjønn bestemmes allerede ved 10-11 uker med en sannsynlighet på mer enn 99%. Blodgruppen og Rh-faktoren til babyen bestemmes med samme nøyaktighet, noe som gjør det mulig å vurdere risikoen for å utvikle Rh-konflikten hvis en kvinne har Rh-negativt blod.
En feil ekskluderes hvis materialet for studien er samlet riktig og selve studien utføres i samsvar med alle strenge kriterier.
Indikasjoner
Testen kan utføres på enhver kvinne hun ønsker. En forutsetning er graviditet med singleton. Hvis en kvinne bærer tvillinger eller trillinger, kan man ikke garantere for nøyaktigheten av DNA-testresultatene. Men dette er generell informasjon, og direkte indikasjoner for DOT-testen er:
- mors alder er over 35 år (med alderen øker sannsynligheten for kromosomavvik);
- økt eller høy risiko basert på resultatene av universelle screeninger som utføres for gravide i første og andre trimester av svangerskapet;
- sannsynligheten for å føde et usunt barn på grunn av ugunstig arvelighet, hvis det allerede har vært tilfeller av fødselen av slike babyer i familien;
- historie med spontanaborter eller glipp av svangerskap;
- nært beslektet ekteskap eller graviditet som følge av incest.
Testen kan også utføres under graviditet ved hjelp av assistert reproduksjonsteknologi (IVF), så vel som i surrogati.
Kontraindikasjoner
Testen utføres ikke hvis mer enn ett foster vokser i kvinnens livmor, samt med samtidig onkologiske sykdommer hos den forventede moren. Testen vil heller ikke gi et pålitelig resultat hvis den forventede moren i løpet av de siste seks månedene har fått blodtransfusjon.
Hvordan gjøres testen
DOT-testen utføres i tre enkle trinn. På den bestemte dagen må kvinnen komme til klinikken og ta en rutinemessig blodprøve. Videre blir babyens DNA isolert og undersøkt fra det ved metoden for genomisk sekvensering. Den siste fasen er dekoding av dataene og utformingen av risikosannsynligheten for hver av de bestemte kromosomale sykdommene. Det er denne konklusjonen som blir gitt til en gravid kvinne.
Hvor lang tid tar forskningen?
Som alle ikke-invasive prenatale tester (NIPTs), blir ikke DOT-testen gjort raskt. Det tar vanligvis 10 til 12 dager å få resultater. I noen tilfeller kan spesialister trenge litt mer tid. Alt avhenger av arbeidsmengden til laboratoriet og rekkefølgen av studier i en gitt medisinsk institusjon.
Noen ganger, innen den tildelte tiden, klarer ikke spesialister å isolere fostrets DNA. Kvinnen er invitert til å gi blod igjen for en ny studie.
Fordeler og ulemper
Den utvilsomme fordelen med DOT-testen er at resultatet kan oppnås mye tidligere enn med andre diagnostiske metoder. Hvis du gjør en test 11 uker med svangerskapet, vil resultatet etter ti dager være kjent. Til sammenligning utføres den første screening bare mellom 11 og 13 uker, og resultatene må også vente. I tillegg er nøyaktigheten av DOT-testen enestående høyere, fordi screeningdiagnostikk er den vanligste beregningen av sannsynlighet og ikke noe mer.
Tidlig informasjon gir den gravide kvinnen et valg: det er mulig å ha tid til å avslutte graviditeten hvis hun tar en slik beslutning (etter eget ønske kan dette gjøres før tolv uker med svangerskapet). Hvis testen blir utført på et senere tidspunkt, vil kvinnen måtte motta bekreftelse på resultatet fra ikke-invasiv diagnostikk ved å bestå den invasive, fordi slike tester ennå ikke er grunnlag for leger å utstede en henvisning for avslutning av graviditet av medisinsk grunnlag.
For å få denne henvisningen må du fremdeles gjøre en korionbiopsi eller fostervannsprøve. Dette er nettopp den relative ulempen med metoden.
På den annen side er kvinnen ikke i tvil. Hvis DOT-testen viste Downs syndrom hos et barn og en kvinne ikke vil føde en slik baby, vil hun gå til invasiv diagnostikk uten unødig frykt. Nøyaktigheten av testen er høy, men en negativ DOT-test betyr at det ikke er behov for invasiv diagnostikk, babyen har det bra, selv om resultatene av screeningtesten var skuffende. Resultatene av DOT-testen er vanskelig å tolke på to måter eller tvetydig. I konklusjonen er navnet på sykdommen og den faktiske risikoen for tilstedeværelse i prosent angitt. Normalt skal resultatene være negative og risikoen lav.
Ingen har rett til å tvinge en kvinne til å avslutte en graviditet hvis barnet er syk. Hun kan bestemme seg for å forlate babyen, og så vil legene fortsette å håndtere graviditeten, gi all nødvendig medisinering og rådgivning.
En annen bemerkelsesverdig ulempe ved DOT-testen er at slik diagnostikk ennå ikke er mye brukt. Slike analyser utføres bare i medisinske genetiske sentre, spesialiserte klinikker. Disse er ikke i alle småbyer, og derfor må en kvinne finne nærmeste klinikk og gå dit for testen.
Antall sykdommer oppdaget ved DOT-testen er betydelig lavere enn antall patologier som kan oppdages under invasiv diagnostikk. Derfor vil kvinnen i kontrakten med klinikken nødvendigvis få vist en klausul som sier at gode resultater ikke garanterer fødselen til et sunt barn.
Hvor mye koster det?
I forskjellige regioner i Russland kan prisen variere. Alt avhenger av medisinsk institusjon. I gjennomsnitt er kostnaden for å gjennomføre en DOT-test fra begynnelsen av 2018 29 tusen rubler. De rimeligste prisene tilbys av Genoanalytica og UltraMed nettverksklinikker.
Anmeldelser av gravide
Til tross for at testen har blitt brukt i Russland i omtrent 5 år, har mange kvinner under graviditet ingen anelse om denne diagnostiske metoden. Mangelen på pålitelig og detaljert informasjon påvirker, for leger har ikke travelt med å snakke om det nye produktet, først og fremst fordi de kan bli mistenkt for å pålegge betalte medisinske tjenester. En annen grunn til stillheten til fødselsleger-gynekologer er behovet for å utføre invasiv diagnostikk uansett hvis barnet har patologier.
Av disse grunner er antall anmeldelser om DOT-testen veldig, veldig lite. De tilgjengelige vurderingene gjør det imidlertid mulig å bedømme at studien er virkelig nøyaktig, om enn ganske dyr. Kvinnene som fant informasjon, midler og laget en slik test var veldig fornøyde: uansett sannhet, det er bedre enn uvitenhet.
For muligheter for DOT-testen under graviditet, se følgende video.
