Hva er graviditetsscreening og hvordan gjøres det?

Et av de mest spennende øyeblikkene for en kvinne i løpet av fødselen av et barn er screening for medfødte fosterpatologier. De holdes for alle gravide kvinner, men ikke alle forventende mor blir fortalt i detalj og forklart hva slags forskning det er og hva det er basert på.

I denne forbindelse er screeninger gjengrodd med en masse fordommer. Noen kvinner nekter til og med å gjennomgå prosedyrer for ikke å "kaste bort nervene". Vi vil fortelle deg om hva denne diagnosen er i denne artikkelen.

Hva det er

Screening er sikting, valg, sortering. Dette er betydningen av dette engelske ordet, og det gjenspeiler fullt ut essensen av diagnosen. Prenatal screening er et sett med studier som tillater det beregne risikoen for genetiske patologier.

Det er viktig å forstå at ingen på grunnlag av screening kan hevde at en kvinne bærer på et sykt barn, screeningresultatene rapporterer ikke om dette.

De viser bare hvor høy risikoen for å ha en gitt kvinne er gitt hennes alder, sykehistorie, dårlige vaner osv. For et barn med genetiske abnormiteter.

Prenatal graviditetsundersøkelse er innført på nasjonalt nivå og ble obligatorisk for over to tiår siden. I løpet av denne tiden var det mulig å redusere antall barn født med grove misdannelser betydelig, og prenatal diagnostikk spilte en viktig rolle i dette.

Begrepene som disse studiene utføres gir en kvinne muligheten til å avslutte graviditeten hvis en ugunstig prognose er bekreftet, eller å forlate og føde et barn med en patologi, men gjør det ganske bevisst.

Det er ikke lurt å være redd for screening eller nekte å gjennomgå den. Resultatene av denne enkle og smertefrie studien er tross alt ikke bindende.

Hvis de er innenfor normalområdet, bekrefter dette bare at barnet har det bra, og moren kan være rolig.

Hvis en kvinne, ifølge testresultatene, faller inn i en risikogruppe, betyr ikke dette at babyen hennes er syk, men det kan være grunnlaget for ytterligere studier, som igjen kan vise med 100% sannsynlighet tilstedeværelse eller fravær av medfødt patologi.

Screening utføres gratis i enhver fødeklinikk i visse stadier av svangerskapet. Nylig, når graviditet etter 30 eller 35 år ikke i det hele tatt er ansett som et fenomen utenom det vanlige, er en slik studie av spesiell betydning, for med alderen, og dette er ingen hemmelighet, øker også aldersrelatert risiko for å føde en baby med avvik.

Hvilke risikoer beregnes?

Selvfølgelig er ingen medisinsk teknikk i stand til å forutse alle mulige patologier som et barn kan ha. Prenatal screening er ikke noe unntak. Studier beregner bare sannsynligheten for at et barn får en av følgende patologier.

Downs syndrom

Dette er en medfødt endring i antall kromosomer, der 47 kromosomer er tilstede i karyotypen i stedet for 46. Et ekstra kromosom observeres i 21 par.

Syndromet har en rekke egenskaper som et barn er utstyrt med - et flatt ansikt, forkortelse av hodeskallen, en flat nakke, kortere lemmer, en bred og kort nakke.

I 40% av tilfellene blir slike barn født med medfødt hjertefeil, i 30% - med strabismus. Slike barn kalles "solrik" fordi de aldri er aggressive, de er snille og veldig kjærlige.

Patologi er slett ikke så sjelden som man ofte tror.

Før introduksjonen av screening skjedde det hos en av 700 nyfødte. Etter at screening ble utbredt, og kvinner var i stand til å bestemme om de skulle forlate et barn med dette syndromet, har antallet "solrike" babyer redusert - nå er det mer enn 1200 sunne barn for en slik nyfødt.

Genetikere har bevist en direkte sammenheng mellom mors alder og sannsynligheten for Downs syndrom hos et barn:

en jente på 23 år kan få en slik baby med sannsynligheten 1: 1563;
en kvinne på 28-29 år har sannsynligheten for å føde et "solrikt" barn er 1: 1000;
hvis moren er over 35 år, men ennå ikke 39 år, er risikoen allerede 1: 214;
hos en 45 år gammel gravid kvinne er denne risikoen, akk, 1: 19. Det vil si at av 19 kvinner i denne alderen føder man et barn med Downs syndrom.

Edwards syndrom

Alvorlig medfødt misdannelse assosiert med trisomi 18 er mindre vanlig enn Downs syndrom. I gjennomsnitt kan en av 3000 babyer teoretisk bli født med en slik anomali.

Hos senfødte kvinner (etter 45 år) er denne risikoen omtrent 0,6-0,7%. Oftere forekommer patologi hos kvinnelige fostre. Risikoen for å få en slik baby er høyere hos kvinner med diabetes.

Slike babyer blir født i tide, men med en lav vekt (ca. 2 kg). Vanligvis har babyer med dette syndromet endret hodeskalle og ansiktsstruktur. De har en veldig liten underkjeven, liten munn, smale små øyne, misdannede ører - en øreflipp og tragus kan mangle.

Øregangen er heller ikke alltid der, men selv om den er, så er den sterkt innsnevret. Nesten alle barn har en anomali på fotstrukturen av typen "gyngestol", mer enn 60% har medfødte hjertefeil. Alle barn har en cerebellar anomali, alvorlig mental retardasjon og en tendens til anfall.

Slike barn lever ikke lenge - mer enn halvparten lever ikke opp til 3 måneder. Bare 5-6% av barna kan leve opptil ett år, sjeldne enheter som overlever etter et år lider av alvorlig ukorrigert oligofreni.

Anencephaly

Dette er nevralrørsdefekter som kan oppstå under påvirkning av uønskede faktorer i de tidlige stadiene av svangerskapet (mellom 3 og 4 uker). Som et resultat kan fosteret være underutviklet eller til og med fraværende fra hjernehalvkulene, og hodeskallen kan være fraværende.

Dødeligheten fra en slik mangel er 100%, halvparten av barna dør i livmoren, den andre halvdelen kan bli født, men bare seks av disse smulene av et dusin klarer å leve minst et par timer. Og bare noen få klarer å leve i omtrent en uke.

Denne patologien er mer vanlig ved flere graviditeter, når en av tvillingene utvikler seg på bekostning av den andre. De vanligste avvikene er jenter.

Mangelen oppstår i gjennomsnitt i ett tilfelle per 10 tusen fødsler.

Cornelia de Lange syndrom

Denne plagen regnes som arvelig, forekommer i ett tilfelle per 10 tusen fødsler. Det manifesterer seg som alvorlig mental retardasjon og mange utviklingsdefekter.

Hos slike barn forkortes hodeskallen, ansiktsegenskapene er forvrengt, øreklokkene er deformerte, det er problemer med syn og hørsel, lemmer er korte, og fingrene mangler ofte.

I de fleste tilfeller har babyer også misdannelser i indre organer - hjerte, nyrer, kjønnsorganer. I 80% av tilfellene er barn imbeciles, de er ikke engang i stand til enkel mental aktivitet, ofte lemlestes de selv, fordi ikke kontrollere motoraktivitet i det hele tatt.

Smith-Lemli-Opitz syndrom

Denne sykdommen er assosiert med en medfødt mangel på enzymet 7-dehydrokolesterolreduktase, som gir dannelsen av kolesterol, som er nødvendig for alle levende celler i kroppen.

Hvis formen er mild, kan symptomene være begrenset til mindre mentale og fysiske svekkelser. I alvorlige former er komplekse mangler og dyp mental retardasjon mulig.

Ofte blir slike babyer født med mikrocefali, autisme, med mangler i hjertet, lungene, nyrene, fordøyelsesorganene, hørselshemmede, synet, alvorlig immunsvikt og krumning av bein.

Hver trettiende voksen på planeten er bærer av denne sykdommen, men det "defekte" DHCR7-genet blir ikke alltid overført til avkom, bare en av 20 tusen babyer kan bli født med dette syndromet.

Imidlertid tvang det alarmerende antallet bærere leger til å inkludere dette syndromet i definisjonen av markører i prenatal screening.

Patau syndrom

Dette er en genetisk patologi assosiert med et ekstra 13 kromosom. Det forekommer i gjennomsnitt hver 10. tusen fødsler. Sannsynligheten for at en baby med en slik patologi er høyere hos mødre i "alder". I halvparten av alle tilfeller er en slik graviditet ledsaget av polyhydramnios.

Barn fødes små (fra 2 til 2,5 kg), de har en reduksjon i størrelsen på hjernen, flere patologier i sentralnervesystemet, avvik i utviklingen av øynene, ørene, ansiktet, spalten, cyklopia (ett øye midt i pannen).

Nesten alle barn har hjertefeil, flere milter, medfødt brokk med prolaps av de fleste indre organer i bukveggen.

Ni av ti babyer med Patau-syndrom dør før de fyller ett år. Omtrent 2% av de overlevende kan leve for å være 5-7 år gamle. De lider av dyp idioti, skjønner ikke hva som skjer, er ikke i stand til elementære mentale handlinger.

Ikke-molar triplodia

En økning i antall par kromosomer på ethvert nivå kan være assosiert med en "feil" under unnfangelsen, hvis for eksempel ikke en, men to sædceller kom inn i egget, og hver hadde 23 par kromosomer.

I kombinasjon med morsgenetikk har ikke barnet 46 kromosomer, men 69 eller et annet tall. Disse barna dør vanligvis i utero. De fødte dør innen flere timer eller dager, siden flere laster, eksterne og interne, er uforenlige med livet.

Dette er ikke en arvelig sykdom, den oppstår ved en tilfeldighet. Og med neste graviditet er sjansen for å gjenta den negative opplevelsen minimal for de samme foreldrene. Prenatal screening kan også forutsi mulige risikoer ved en slik patologi.

Alle de ovennevnte patologiene, hvis risikoen er høy i henhold til resultatene av screening og hvis de blir bekreftet som et resultat av en tilleggsundersøkelse, som er foreskrevet fordi en kvinne er i fare, er grunnlag for å avslutte graviditet av medisinske grunner når som helst.

Ingen vil bli tvunget til å ta abort eller kunstig fødsel, beslutningen om å avslutte avslutningen ligger hos den gravide kvinnen.

Diagnostiske metoder

Prenatal screeningmetoder er enkle. De inkluderer:

ultralydundersøkelse, som, basert på noen karakteristiske markører, gjør det mulig å bedømme den mulige tilstedeværelsen av patologi;
en biokjemisk blodprøve fra en blodåre, der konsentrasjonene av visse stoffer og hormoner oppdages, og visse verdier er karakteristiske for visse medfødte anomalier.

Det er tre screeninger for graviditet:

den første er alltid utnevnt for en periode på 11-13 uker;
den andre utføres mellom 16 og 18 uker;
den tredje kan holdes fra 32 til 34 uker, men i noen konsultasjoner er disse vilkårene mer lojale - fra 30 til 36 uker.

For hvem kreves screening?

For alle registrerte gravide er screeningstester rutinemessige og ønskelige. Men ingen kan forplikte en kvinne til å donere blod fra en blodåre og gjøre en ultralydskanning som en del av prenatal diagnostikk - dette er frivillig.

Derfor bør hver kvinne tenke nøye gjennom konsekvensene av hennes avvisning av en så enkel og sikker prosedyre.

Først og fremst anbefales screening for følgende kategorier av gravide kvinner:

vordende mødre som ønsker å føde et barn etter 35 år (det spiller ingen rolle hva slags barn det er);
gravide som allerede har hatt barn med medfødte defekter, inkludert de med kromosomavvik, har hatt tilfeller av intrauterin fosterdød på grunn av genetiske lidelser hos babyen;
gravide som tidligere hadde to eller flere spontanaborter på rad;

kvinner som tok medisiner, medisiner som ikke skal brukes under graviditet, i de tidlige stadiene av fosterutviklingen (opptil 13 uker). Disse stoffene inkluderer hormonelle midler, antibiotika, noen psykostimulerende midler og andre medisiner;
kvinner som blir gravid som et resultat av incest (bånd med en nær slektning - far, bror, sønn, etc.);
vordende mødre som ble utsatt for stråling kort før unnfangelsen, så vel som de hvis seksuelle partnere ble utsatt for slik stråling;
gravide som har slektninger med genetiske lidelser i familien, samt i tilfelle slike slektninger er tilgjengelige fra den fremtidige faren til barnet;
vordende mødre som bærer et barn hvis farskap ikke er etablert, for eksempel unnfanget gjennom IVF med bruk av donorsæd.

Studiebeskrivelse - hvordan screening fortsetter

Det er umulig å kalle prenatal screening for en nøyaktig studie, fordi den bare avslører sannsynligheten for patologi, men ikke dens tilstedeværelse. Derfor bør en kvinne vite at markørene laboratorieassistentene og dataprogrammet som beregner sannsynligheten for, finnes i blodet hennes ikke bare på grunn av patologier hos barnet.

Så, konsentrasjonen av noen hormoner økes eller reduseres som et resultat av de enkleste forkjølelsene, ARVI, matforgiftning, som den gravide kvinnen led av før studien.

Indikatorer kan bli berørt søvnmangel, røyking, alvorlig stress... Hvis slike fakta finner sted, må en kvinne definitivt varsle legen sin i samråd før hun får henvisning for screening.

Hver av screeningene bør fortrinnsvis finne sted på en dag, det vil si både blod fra en blodåre for biokjemisk undersøkelse, og et besøk til et ultralyddiagnostisk rom bør finne sted med en minimum tidsforskjell.

Resultatene vil være mer nøyaktige hvis en kvinne går til en ultralydsskanning umiddelbart etter at hun gir blod for analyse. Resultatene er komplementære; ultralyd- og blodprøvedata blir ikke vurdert separat.

Første screening og tolkning av resultatene

Denne screening kalles også 1. trimester screening. Den optimale tiden for det er 11-13 uker.

I en rekke fødeklinikker kan timingen variere noe. Så det er lov å ta testen 10 fulle uker, 11 uker, samt 13 fulle uker før obstetrisk periode på 13 uker og 6 dager.

Screening begynner med at kvinnen vil bli veid, hennes høyde vil bli målt, og all diagnostisk viktig informasjon som er nødvendig for å beregne risikoen vil bli lagt inn i en spesiell form. Jo mer slik informasjon er angitt, jo høyere er studiens nøyaktighet.

Sluttresultatet produseres fremdeles av et dataprogram uten følelser og følelser, upartisk, og derfor er den menneskelige faktoren viktig her bare på det forberedende stadiet - å samle inn og behandle informasjon.

Følgende anses som viktige for diagnose: foreldrenes alder, spesielt moren, hennes vekt, tilstedeværelsen av kroniske sykdommer (diabetes, hjertesykdommer, nyrer), arvelige sykdommer, antall graviditeter, fødsler, aborter og aborter, dårlige vaner (røyking, drikking av alkohol eller narkotika), tilstedeværelsen av fremtidige mødre og pappaer til slektninger med arvelige plager, genetiske patologier.

Den første screeningen regnes som den viktigste av de tre. Han gir det mest komplette bildet av babyens helse og utvikling.

I ultralyddiagnostikkrommet venter en kvinne på den vanligste ultralyden, noe hun sannsynligvis allerede har gjort for å bekrefte graviditetens faktum.

Ultralyd som en del av en screeningstudie blir sett på:

Smulens kropp - er alle lemmer til stede, er de riktig plassert.Om ønskelig kan diagnostikeren til og med telle fingrene på babyens armer.
Tilstedeværelsen av indre organer - hjerte, nyrer.
OG - fosterhodeomkrets. Dette er en diagnostisk viktig indikator som gjør det mulig å bedømme riktig dannelse av hjernelappene.
CTE - avstanden fra halebenet til kronen. Lar deg bedømme veksthastigheten til barnet, samt å avklare svangerskapsalderen til nærmeste dag.
LZR - frontal-occipital størrelse på fosteret.

Hjertefrekvens er hjertefrekvensen til smulene, diagnostikeren bemerker også om hjertesammentrekningene er rytmiske.
Størrelsen og plasseringen av morkaken, festestedet.
Antallet og tilstanden til navlestrengsårene (noen genetiske patologier kan manifestere seg ved en reduksjon i antall kar).
TVP er hovedmarkøren som gjør det mulig å bedømme sannsynligheten for den vanligste patologien - Downs syndrom, så vel som noen andre utviklingsanomalier (Edwards syndrom, Turners syndrom, patologi i strukturen av bein, hjerte.

Krageområdet er avstanden fra huden til muskler og leddbånd på baksiden av fostrets nakke.

TVP måles i millimeter, og tykkelsen av denne hudfolden, som er karakteristisk for barn med kromosomale abnormiteter og utviklingsdefekter, er uønsket.

TVP-standarder for screening i første trimester:

Dermed, hvis et barn har TVP 12 uker høyere enn normale verdier, dessuten ikke tiendedeler av en millimeter, men mye mer, så blir ultralyd foreskrevet igjen etter en uke eller to.

Et lite overskudd av normen indikerer ikke alltid en patologi hos et barn. I følge statistikk ble diagnosen Downs syndrom i 12% av tilfellene bekreftet med TVP ved 13 uker ved 3,3-3,5 mm, og hos kvinner som hadde TBP av fosteret 2,8 mm i stedet for de normale 2,5 mm, skuffende diagnose ble bare bekreftet i 3% av tilfellene.

Å overskride normen med 8 mm fra den øvre grensen og mer er en indirekte indikasjon på sannsynligheten for tilstedeværelse av Turners syndrom, en økning på 2,5 - 3 mm kan være et tegn som indikerer sannsynligheten for tilstedeværelse av patologier som Downs syndrom, Edwards syndrom og Patau syndrom. Etter 14 uker er ikke TBP målbar og har ingen diagnostisk verdi. Laboratoriedata skal utfylle bildet.

I tillegg til TVP, vil diagnostikeren definitivt bli sett på som en informativ indikator for CTE (coccygeal-parietal size).

CTE-normer ved første screening:

En veldig viktig markør for ultralydundersøkelse av første trimester screening vurderes bestemmelse av nesebenet hos fosteret. Dens fravær (utflating) er karakteristisk for mange medfødte genetiske patologier.

De største opplevelsene til vordende mødre er forbundet med akkurat dette beinet, fordi ikke alle gravide har muligheten til å undersøke og måle det. Hvis babyen er plassert med ansiktet innover, med ryggen til ultralydssensoren, må du prøve å tvinge babyen til å rulle over, hvis dette ikke virker, vil legen sette en strek eller skrive at det ikke var mulig å måle nesebenene.

Normalt er normene angående denne markøren ganske vilkårlige, fordi det er mennesker med store neser, og det er mennesker med små "napper" knapper. Denne medfødte "nesen" kan teoretisk sett allerede ses ved ultralyd under den første screening. Og en liten nese kan godt vise seg å være et arvelig trekk, og ikke et tegn på misdannelser.

Derfor er det bra hvis nesen allerede er lokalisert ved den første undersøkelsen, den er synlig for legen.

Hvis ikke, bør du ikke bli lei deg, du kan gjenta ultralyd om et par uker eller besøke en annen spesialist, fordi forskjellige mennesker kan se noe eller ikke se det på forskjellige måter, for ikke å nevne det faktum at ultralyd i forskjellige klinikker gjøres på forskjellige maskiner nivå.

Størrelsen på nesebenene (normal):

Blodprøven for første trimester screening kalles den dobbelte testen fordi den måler konsentrasjonen to ekstremt viktige stoffer:

PAPP-A - plasmaprotein, som bare bestemmes hos gravide kvinner;
HCG, eller rettere sagt β-hCG - humant koriongonadotropin, det såkalte graviditetshormonet.

Normene for hCG i en periode på 10 til 14 uker varierer fra 0,5 til 2,0 MoM.

En økning i β-hCG i blod kan være et indirekte tegn på Downs syndrom hos et barn, og en signifikant reduksjon i nivået av dette hormonet kan være et tegn på Edwards syndrom.

Et forhøyet nivå av hCG kan være i tilfelle flere svangerskap hos helt sunne barn, hos en overvektig gravid kvinne, med en historie med diabetes mellitus, samt i gestose under graviditet, ledsaget av ødem, høyt blodtrykk.

Senket hCG kan også skyldes faren for spontanabort, hvis denne kvinnen har det, så vel som med en forsinkelse i utviklingen av smuler, som kan være ledsaget av morkakeinsuffisiens.

Plasmaprotein-normer - PAPP-A-protein:

ved 11 ukers svangerskap - 0,46-3,73 IE / ml;
i uke 12 - 0,79-4,76 IE / ml;
i uke 13 - 1.03-6.01 honning / ml;
ved den 14. uken av svangerskapet - 1,47-8,54 IE / ml.

Siden forskjellige laboratorier bruker forskjellige reagenser, arbeidsmetoder, kan avlesningene i to forskjellige laboratorier, hvis en kvinne donerer blod i begge på samme dag, avvike fra hverandre. Derfor er det vanlig, som i tilfellet med hCG, å bestemme konsentrasjonen av et stoff i MoM.

Normen for PAPP-A for første trimester anses å være en indikator som ligger i området 0,5-2,0 MoM.

En reduksjon i nivået av PAPP-A regnes som en markør for risikoen for Edwards syndrom og Downs syndrom, Patau. En reduksjon i protein kan også indikere en babys død i livmoren, om hans hypotrofi med utilstrekkelig ernæring i morkaken.

En økning i nivået av PAPP-A bør ikke forårsake bekymring hvis alle andre markører oppdaget som et resultat av screening (TVP, hCG er innenfor det normale området).

Hvis legen hevder at den vordende moren har et økt nivå av PAPP-A, kan dette indikere at morkaken hos en slik kvinne kan være lav, at hun ikke har en, men to eller tre babyer, og også at babyen hennes er veldig matet, parametrene hans overstiger alderen. Noen ganger indikerer en økning i nivået av dette plasmaproteinet en økt tykkelse på morkaken.

En kvinne lærer vanligvis resultatene av screening på få dager eller uker. Alt avhenger av hvordan det akkrediterte laboratoriet fungerer i regionen, hvor lang køen er.

For å gjøre det lettere å forstå hva som skjer, prøver fødselsleger-gynekologer å ikke laste den forventede moren med tall, aksjer og MoM, de sier ganske enkelt at alt er i orden eller at det er behov for ytterligere forskning.

Den ferdige formen for den første prenatale screening ser ut som en graf med forklaringer, rett nedenfor - et dataprogram som oppsummerer alle data om kvinnen og helsen hennes, resultatene av ultralyd og konsentrasjonen av hCG og PAPP-A, gir risiko.

For eksempel Down syndrom - 1: 1546. Dette betyr at risikoen er lav, med barnet, mest sannsynlig, alt er bra. Hvis risikoen er indikert som 1: 15 eller 1: 30, er sannsynligheten for å føde en syk baby høy, det er behov for mer detaljert diagnostikk for å fastslå sannheten.

Andre screening og tolkning av resultatene

Den andre screening kalles 2. trimester screening. Det foregår mellom 16 og 20 uker. Den mest informative perioden anses å være 16-18 uker.

Studien inkluderer ultralyddiagnostikk av fosteret, samt biokjemiske blodprøver - en dobbel, trippel eller firdobbelt test. Når du gjennomfører en studie, spiller det ikke lenger en stor rolle om en kvinne vil gjennomgå begge undersøkelsene samtidig.

For ikke så lenge siden ble det antatt at hvis den første screening ikke viste abnormiteter, var den andre ikke nødvendig i det hele tatt, med unntak av kvinner i fare.

Nå andre trimester screening er også ansett som obligatorisk, Som den første representerer imidlertid dataene ikke allerede en så viktig diagnostisk verdi som indikatorene for den første studien i første trimester.

Så i ultralyddiagnostikkrommet vil en gravid kvinne ha en vanlig og allerede kjent prosedyre, som vil bli utført enten transvaginalt (hvis kvinnen er full og utsikten gjennom bukveggen er vanskelig) eller transabdominal (med en sensor på magen).

Diagnostikeren vil nøye studere babyen, vurdere hans fysiske aktivitet, tilstedeværelse og utvikling av alle organer.

Det er ingen spesifikke markører, for eksempel tykkelsen på krageområdet, med ultralyd i første trimester, i den andre studien.

Barnets generelle utvikling vurderes, og dataene som er innhentet er korrelert med variantene av de gjennomsnittlige standardverdiene for en gitt svangerskapsalder.

Fetometriske standarder for ultralyd ved screening av 2. trimester:

Avvik fra de gjennomsnittlige parametrene kan ikke bare snakke om noen patologier, men også om arvelige utseende. Derfor vil en erfaren diagnostiker aldri skremme en gravid kvinne med det faktum at barnet hennes har for stort hode, hvis han ser at mors hode også er ganske stort, og far (som du forresten kan ta med deg til ultralydkontoret) er heller ikke av typen mennesker med en liten hodeskalle.

Barn vokser opp i store sprang, og en liten forsinkelse fra normene betyr ikke at en slik baby ikke får nok ernæring, lider av underernæring eller medfødte sykdommer. Avviket fra standardverdiene angitt i tabellen vil bli vurdert av legen individuelt. Om nødvendig vil kvinnen bli foreskrevet ytterligere diagnostiske prosedyrer.

I tillegg til de fetometriske parametrene til babyen, i ultralyddiagnostikkrommet ved screening av midten av svangerskapet, vil kvinnen bli fortalt om hvordan babyen befinner seg i rommet - opp eller ned, hans indre organer vil bli undersøkt, som det er veldig viktig å forstå om det er noen mangler i utviklingen av dem:

laterale hjertekamre i hjernen - overstiger normalt ikke 10-11,5 mm;
lungene, så vel som ryggraden, nyrene, magen, blæren er indikert som "normal" eller "N" hvis det ikke er noe uvanlig ved dem;
hjertet må ha 4 kamre.

Diagnostikeren tar hensyn til placenta. Hvis den i første trimester lå lavt, er sjansen for at barnets plass vil stige ved den andre screening stor. Det tas i betraktning på hvilken vegg av livmoren den er festet - foran eller bak.

Dette er viktig for at legen skal kunne bestemme hvilken metode som skal fødes.

Noen ganger øker plasseringen av morkaken på den fremre livmorveggen sannsynligheten for løsrivelse. I denne tilstanden kan en keisersnitt anbefales. Modenheten til morkaken på det tidspunktet den andre studien utføres har null grad, og strukturen til barnets plass bør være homogen.

Et slikt konsept, katil IAZH - fostervannindeks, indikerer mengden vann. Vi vet allerede at noen medfødte misdannelser er ledsaget av oligohydramnios, men denne indeksen kan i seg selv ikke være et symptom på genetiske sykdommer. Snarere er det nødvendig å bestemme taktikken for videre graviditetsbehandling.

Fostervannindeks priser:

Spesiell oppmerksomhet i studien som en del av den andre screeningen er gitt til tilstanden og egenskapene til navlestrengen - ledningen som forbinder barnet med morkaken. Normalt inneholder den 3 kar - to arterier og en blodåre. De brukes til å utveksle mellom barnet og moren. Babyen får nyttige stoffer og blod mettet med oksygen, og metabolske produkter og blod som inneholder karbondioksid går tilbake til moren.

Hvis det bare er to kar i navlestrengen, kan dette indirekte indikere Downs syndrom og noen andre kromosomale abnormiteter, men det er også mulig at arbeidet til det manglende fartøyet kompenseres av det eksisterende, og barnet er sunt. Slike babyer blir født svakere, undervektige, men de har ikke genetiske abnormiteter.

Legen vil råde den gravide kvinnen ikke å bekymre seg for de manglende karene i navlestrengen hvis andre ultralydmålinger er innenfor normale grenser, og en dobbel eller trippel test (biokjemisk blodprøve) ikke viser uttalte abnormiteter.

Blodprøven er oftest en trippelprøve. I en prøve av venøst blod fra den forventede moren, bestemmes konsentrasjonen av fritt hCG, fritt østriol og AFP (alfa-fetoprotein). Disse stoffene gir en ide om hvordan barn kan føde og om mulige risikoer for genetiske patologier hos babyen.

Standardene for forskjellige laboratorier er individuelle, verdiene i MoM brukes til å oppsummere de ulike dataene. Hver av de tre markørene er ideelt et sted mellom 0,5-2,0 MoM.

HCG-nivå ved den andre screening:

En økning i nivået av dette hormonet i den andre screening indikerer oftere at en kvinne har gestose, hun har ødem, protein i urinen, hun har tatt eller tar noen hormonelle medisiner, for eksempel for å opprettholde graviditet.

Nivået av hCG økes hos kvinner som bærer tvillinger eller trillinger. Noen ganger indikerer en økning i verdien av dette stoffet at datoen er satt feil, en justering er nødvendig.

Kromosomavvik som Downs syndrom kan signaliseres ved et betydelig overskudd av den øvre terskelen til hCG med en samtidig betydelig reduksjon i de to andre komponentene i trippeltesten. Alpha-fetoprotein og estriol hormon er patologisk undervurdert.

Gratis østriolnivå i andre screening:

Et lite overskudd i konsentrasjonen av dette kvinnelige kjønnshormonet kan være assosiert med flere graviditeter eller med det faktum at en kvinne bærer et stort foster.

En reduksjon i dette hormonet kan indikere sannsynligheten for nevralrørsdefekter og Downs syndrom eller Turners sykdom, så vel som Pataus syndrom eller Cornelia de Lange. Ikke hver reduksjon i dette stoffet regnes som patologisk; leger begynner å slå alarm når nivået er redusert med mer enn 40% av gjennomsnittsverdien.

Et redusert nivå av østriol kan noen ganger indikere en utbredt Rh-konflikt, trusselen om for tidlig fødsel, så vel som utilstrekkelig ernæring i morkaken til barnet.

AFP-nivå i andre trimester

Et betydelig overskudd av alfa-fetoproteinindeksen kan være et indirekte tegn på barnets mangel på hjerne helt eller delvis, patologisk mykhet i ryggraden og andre tilstander som ligger i medfødte misdannelser i nevralrøret.

For gravide som forventer tvillinger eller trillinger, er en økning i ACE den absolutte normen.

En reduksjon i nivået av dette stoffet i den forventede mors blod kan være en indikasjon på en helt normal graviditet, samtidig, i kombinasjon med økt hCG og lav østriol, indikatoren indikerer noen ganger et mulig Downs syndrom.

Hvis fosteret er helt sunt, følger en reduksjon i AFP noen ganger med fedme fra moren eller en kvinnes historie med diabetes mellitus. Den lave plasseringen av morkaken påvirker også nivået av dette stoffet, AFP kan være under det normale.

Resultatene og resultatene av andre trimester screening blir også beregnet ved hjelp av et spesielt dataprogram, men tar hensyn til dataene og den første screeningstudien.

Bare en lege kan tyde sannsynligheten for at en syk baby blir født av en kvinne.

En erfaren fødselslege-gynekolog alltid personlig "sjekker" prediksjonen til datamaskinensammenligne konsentrasjonene av individuelle stoffer med historien til den gravide kvinnen, hennes anamnese, personlige egenskaper, samt med protokollene til den første og andre ultralydundersøkelsen.

Tredje screening og dens resultater

Den siste, tredje screening av arvelige sykdommer og andre fosterpatologier utføres 30-36 uker. Ofte prøver leger å planlegge en studie i uke 32-34. Undersøkelsen inkluderer en ultralydundersøkelse, samt et slags resultat av to tidligere studier.

Som en del av visningen, CTG (kardiotokografi), denne metoden lar deg bestemme hvordan puls til pjokk endrer seg under bevegelsene, hvor mange av disse bevegelsene er store.

For kvinner i fare utføres ikke bare en kontroll-ultralyd, men det foreskrives også en ultralydskanning (Doppler-ultralyd), som lar deg vurdere blodstrømmen i livmorarteriene. Dette lar deg få en mer nøyaktig ide om hvordan den ufødte babyen føler seg, om han har en tilstand av hypoksi, om han har nok næringsstoffer.

Ved ultralyd rapporterer diagnostikeren barnets fetometriske data, hans posisjon i livmorhulen, vannmengden, og vurderer også tykkelsen og modenhetsgraden av morkaken.

Fra 30 uker blir morkaken vanligvis "gammel" til 1 grad, og fra 35 uker - til den andre. I henhold til tykkelsen på barnets sete, vurderer eksperter evnen til dette midlertidige organet til å møte behovene til smulene for næringsstoffer.

Placenta tykkelse når den utføres i tredje trimester

Morkaken kan bli tynnere enn normene gir hos magre og slanke kvinner, så vel som hos vordende mødre som har hatt smittsomme plager under svangerskapet.

Tykkelsen av barnesetet indikerer ofte tilstedeværelsen av en Rh-konflikt; det er karakteristisk i tredje trimester av kvinner som lider av diabetes mellitus, gestose. Tykkelsen på morkaken er ikke en markør for kromosomale patologier.

Fetometri hos babyer i disse periodene kan allerede avvike betydelig fra standardverdiene, fordi alle er født med forskjellige parametere, vekt, hver er lik moren og faren.

Blodprøver for biokjemiske markører tas ikke i tredje trimester. De er begrenset til den vanlige listen over tester - generelle blod- og urintester.

Hvis screening viste abnormiteter

Hvis dommen fra et dataprogram som analyserer dataene som er innhentet som et resultat av screening, viser høy risiko for å få et barn med utviklingspatologier, kromosomale og arvelige sykdommer, er dette ubehagelig, men ikke dødelig.

Alt er ikke tapt, og barnet kan godt være sunt. For å avklare dette problemet i detalj, kan en kvinne tildeles invasive studier.

Nøyaktigheten til slike metoder er nær 99,9%. Den vordende moren blir fortalt om dem i detalj og vil sikkert gi tid til å tenke på om hun virkelig vil vite sannheten for enhver pris, siden prosedyrene i seg selv, som gjør det mulig å etablere en nøyaktig diagnose, utgjør en fare for å opprettholde graviditet, på en eller annen måte.

Til å begynne med blir en kvinne henvist til konsultasjon med en genetiker. Denne spesialisten "dobbeltsjekker" resultatene produsert av datamaskinen, og leder også for invasiv diagnostikk.

For studien tas det i dette tilfellet ikke prøver av mors blod og vev, men vevsprøver og blodet fra babyen selv, samt fostervann.

Enhver, til og med den sikreste metoden for den eksisterende - fostervannsprøve - er forbundet med risikoen for å miste graviditet. I gjennomsnitt varierer risikoen for infeksjon og avslutning av graviditet fra 1,5 til 5%. Dette kan ikke ignoreres når man godtar en slik prosedyre.

Hvis resultatene av den første screening er negative, kan kvinnen foreskrives:

Chorionic villus biopsi (opptil 12 uker)
fostervannsprøve (fostervanninntak for analyse).

Hvis den vordende moren og hennes behandlende lege ble skremt av resultatene av den andre screening, det kan tas en beslutning om å utføre følgende diagnostiske prosedyrer:

fostervannsprøve;
amnioskopi (visuell undersøkelse av egget ved hjelp av et tynt fleksibelt endoskop - utført bare fra 17 ukers graviditet);
placentocentesis (samling for analyse av cellene i "barnets sted", utført fra 18 til 22 uker);
kardosentese (blodprøver fra et barn til laboratorietester, utført fra 18 uker);
fetoskopi (undersøkelse av barnet med et endoskop og tar et stykke føtal hud for analyse. Prosedyren kan utføres fra 18 til 24 uker).

Et tynt kirurgisk instrument kan settes inn på tre måter - gjennom bukveggen, gjennom livmorhalskanalen og gjennom en punktering i vaginal fornix. Valget av en bestemt metode er oppgaven til spesialister som vet nøyaktig hvordan og hvor nøyaktig morkaken ligger i en bestemt kvinne.

Hele prosedyren utføres under tilsyn av en erfaren kvalifisert ultralydlege, alt som skjer i sanntid hjelper til med å spore ultralydskanneren.

Faren ved slike studier er muligheten for tidlig utgiving av vann, avslutning av graviditeten. En krumme i livmoren kan bli såret med et skarpt, tynt instrument, morkaken, betennelse i membranene kan begynne. Mor kan bli skadet, og integriteten til tarmene og blæren er i fare.

Når man vet dette, har hver kvinne rett til å bestemme selv om hun skal godta invasiv diagnostikk eller ikke. Ingen kan få henne til å gå til prosedyren.

Siden 2012 har det blitt gjennomført en ny måte å forske på i Russland ikke-invasiv prenatal DNA-test. I motsetning til de invasive metodene som er beskrevet ovenfor, kan det gjøres så tidlig som 9 ukers svangerskap.

Essensen av metoden er å isolere barnets DNA-molekyler fra mors blod, siden babyen fra den 8. uken av svangerskapet har sin egen blodforsyning, og en del av de røde blodcellene kommer inn i mors blodstrøm.

Laboratorieassistentens oppgave er å finne disse erytrocyttene, isolere DNA fra dem og fastslå om barnet har medfødte patologier. Samtidig lar teknikken deg ikke bare finne ut tilstedeværelsen av grove kromosomavvik, men også andre genmutasjoner som ikke kan bli funnet ut på noen annen måte. Moren vil også bli informert med en nøyaktighet på 99,9% av babyens kjønn ved 9 ukers graviditet.

Slike tester er dessverre ikke inkludert i helseforsikringspakken, og blir derfor betalt. Deres gjennomsnittlige kostnad er fra 40 til 55 tusen rubler. Det tilbys av mange private medisinske genetiske klinikker.

Ulempen er at en invasiv test med en punktering av fosterblæren fortsatt må bestås hvis en ikke-invasiv DNA-test viser at det er abnormiteter.

Resultatene av en slik innovativ test aksepteres foreløpig ikke av gynekologiske sykehus og barselsykehus som grunnlag for langvarig avslutning av graviditet av medisinske årsaker.

Forbereder seg på visninger

Resultatet av screening i en fødeklinikk kan være falsk i både positiv og negativ retning, hvis en kvinne ikke tar hensyn til den negative innvirkningen på kroppen av visse faktorer, for eksempel medisiner eller alvorlig stress. Derfor anbefaler leger nøye å forberede seg på en enkel test.

Tre dager før screening det anbefales ikke å spise fet, stekt og krydret mat. Dette kan forvride resultatene av en biokjemisk blodprøve.

Dietten inkluderer også å unngå sjokolade, kaker, appelsiner, sitroner og andre sitrusfrukter, samt røkt kjøtt.

Blod skal doneres på tom mage. Men du kan ta kjeks eller en liten sjokoladestang med på konsultasjonen, slik at du etter å ha gitt blod kan spise den før du gjennomgår ultralydprosedyren.

Barnet, under påvirkning av sjokoladen som moren spiser, vil bevege seg mer aktivt, og vil være i stand til å "vises" for diagnosen i all sin prakt. Tom mage betyr ikke at en kvinne skal sulte seg selv og babyen sin i tre dager. For å lykkes med å donere blod til biokjemi, er det nok å ikke spise minst 6 timer før du tar blod.

I en uke bør alle stressfaktorer ekskluderes, fra kvelden før undersøkelsen, bør en kvinne ta et medikament som reduserer dannelsen av gass i tarmen, slik at den "hovne" tarmen ikke forårsaker kompresjon av bukorganene og ikke påvirker resultatene av ultralyd. Et stoffsikkert for vordende mødre - "Espumisan".

Det er ikke nødvendig å fylle blæren, i denne perioden (10-13 uker) er fosteret tydelig synlig selv uten å fylle blæren.

Forskningsnøyaktighet

Nøyaktigheten av andre trimester screening er lavere enn den for første screening, selv om resultatene reiser mange spørsmål. Noen ganger viser det seg at en kvinne som ble utsatt for høy risiko, føder en helt sunn baby, og en jente som fikk beskjed om at alt er "normalt" blir mor til en baby med alvorlige genetiske patologier og utviklingsmessige avvik.

Nøyaktig forskning vurderes bare invasive diagnostiske metoder. Nøyaktigheten av screeningoppdagelser av Downs syndrom ved bruk av blodprøver og ultralyd av spesialister er estimert til ca 85%. Screening oppdager trisomi 18 med en nøyaktighet på 77%. Dette er imidlertid tallene for offisiell statistikk, i praksis er alt mye mer interessant.

Antall falske positive og falske negative screeninger har økt den siste tiden. Dette skyldes ikke at legene begynte å jobbe dårligere. Det er bare det at mange kvinner, som håper på kompetansen til betalte spesialister, prøver å gjennomgå forskning for sine egne penger i et betalt senter, og der utføres ikke alltid ultralyd av spesialister som har internasjonal opptak til å utføre nettopp denne typen forskning.

Antallet uriktige analyser øker også, siden selv med moderne utstyr jobber levende mennesker på laboratorier.

Det er alltid en sjanse for at legen ikke la merke til noe under ultralyden, eller at han så noe helt annet enn hva det er, og at teknikerne gjorde en grunnleggende teknisk feil. Derfor bør noen ganger data fra ett laboratorium dobbeltsjekkes i et annet.

Det er best å gjennomgå en screeningstudie i en konsultasjon på bostedet - der er leger garantert ikke bare å ha tilgang til denne typen diagnose, men også å ha lang erfaring med å gjennomføre den.

Det er viktig å være rolig og tro at alt vil være bra med barnet, uten å gi opp muligheten til å lære så mye som mulig om babyens tilstand. Screening gir akkurat en slik mulighet.