I motsetning til hva mange tror om fordelene med melk for barn, er dette produktet ikke nyttig og nødvendig for alle. Så babyer født med galaktosemi kan ikke spise melk og melkeprodukter på grunn av sykdommen. Men galaktosemi er ikke en setning i det hele tatt, og mor og far trenger bare å være tydelig klar over hvordan de skal handle hvis babyen får diagnosen dette.
Hva det er?
Galaktosemi er en arvelig sykdom som fortsetter med metabolske forstyrrelser når det gjelder omdannelse av galaktose til glukose... Genetisk er produksjonen av et spesielt enzym med et komplekst navn - galaktose-1-fosfaturidyltransferase - svekket fra fødselen av et barn.
Galaktose i melk, mer presist, med melkesukker (laktose) kommer inn i barnets kropp. Videre blir laktose under påvirkning av det spesifiserte enzymet med et langt navn og to enzymer til, i en sunn baby omdannet til glukose og absorbert. Hos barn med genetisk nedsatt enzymsyntese er denne metabolismen svekket, på grunn av hvilken laktose blir ikke omdannet eller omdannet til glukose.
Gradvis akkumuleres laktose i syke barn i blodet, i vevet i indre organer, begynner å ha en giftig effekt på nervesystemet, leveren og linsene i synsorganene.
Vanligvis oppdages sykdommen allerede hos nyfødte, og folket kaller det ganske enkelt - intoleranse mot melk og melkformler.
Spedbarn reagerer på vanlig oppkast han går ned i vekt, lider av omfattende gulsott og utvikler gradvis levercirrhose, ødem og grå stær. Hvis denne metabolske forstyrrelsen ignoreres, utvikles gradvis forsinket mental og motorisk utvikling.
Galaktosemi tilhører en sjelden genetisk sykdom, den forekommer i ett tilfelle per 30 tusen fødsler, og ifølge WHO, i bare ett tilfelle per 50 tusen fødsler.
Det første tilfellet ble beskrevet på begynnelsen av 1900-tallet, da la legene merke til at symptomene på sykdommen gikk tilbake da barnet sluttet å gi melk. Den sanne årsaken til melkintoleranse og dens forhold til genetikk ble beskrevet og underbygget i 1956 av Hermann Kelker.
Årsaker
Årsaken til sykdommen ligger i genmutasjonen som arvet av barnet. Arv skjer på en autosomal recessiv måte, med andre ord, bare babyen som arvet to kopier av genet med en defekt fra både mor og far, vil lide av galaktosemi. Foreldrene selv kan ikke engang gjette at de er bærere av genet med en defekt, og noen ganger utvikler de også melkintoleranse, men i svært ubetydelig grad.
Siden tre enzymstoffer er involvert i nedbrytningen av galaktose, skilles det mellom tre typer sykdommer - alt avhenger av hvilket enzym som produseres lite. I barnets blod, med brudd på denne metabolske prosessen, begynner en akkumulering av individuelle metabolitter, noe som påvirker tilstanden og arbeidet til indre organer negativt: leveren, nyrene, milten, fordøyelsesorganene og sentralnervesystemet lider.
Genet som er ansvarlig for produksjonen av nødvendige enzymer ligger på stedet for det andre kromosomet. Arvingen av en defekt fra mor og far bestemmer det mangelfulle genet hos barnet, og dette er den eneste grunnen til mangelen på enzymer som er nødvendige for normal fordøyelse av melk.
Symptomer og tegn
Vanligvis blir diagnosen tydelig de første dagene av et barns liv etter fødselen. Varselmamma og leger bør være systematisk oppkast, som vises hver gang etter at babyen har smakt morsmelk eller formel. Barnet plages av diaré, avføringen er flytende, vannaktig, og symptomene på generell rus øker gradvis.
Det nyfødte blir sløv, begynner å nekte det tilbudte brystet eller flasken med formel. Han går raskt ned i vekt, bokstavelig talt på få dager kan smårollingen bli utmattet. Magen er hovent på grunn av akkumulering av tarmgasser. Reflekser, som alle sunne babyer blir født med, begynner gradvis å falme, vedvarende gulsott dukker opp, leveren øker og kan være ødematøs.
Hvis ingenting blir gjort, kan levercirrhose allerede utvikle seg etter 6-8 uker.
Blodproppprosessene forstyrres, babyen har blåmerker og mindre blødninger på huden og slimhinnene. Forsinkelser i mental og motorisk utvikling er tydelig veldig tidlig. I løpet av en måned kan det påvises grå stær på begge sider, urinprøver viser nedsatt nyrefunksjon, hemoglobinhastigheten i blodet reduseres. Babyen lider av undervekt eller alvorlig underernæring, leversvikt. Hans immunitet er veldig svak, på grunn av dette er forskjellige infeksjoner vanligvis knyttet.
Leveren lider av en hvilken som helst alvorlighetsgrad av galaktosemi, både mild og alvorlig. Tilstanden kan kompliseres av sepsis, utarmning av eggstokkene hos jenter. Halvparten av førskolebarn med denne diagnosen har problemer med tale, koordinering av bevegelser, mens forståelsen av andres tale vanligvis ikke svekkes.
Hva å gjøre?
Det viktigste er ikke å få panikk. Kliniske anbefalinger fra WHO og Helsedepartementet i Russland sier at tidlig oppdagelse av metabolske problemer vil bidra til å raskt iverksette tiltak og redusere mulige komplikasjoner. Noen ganger kan en genetiker mistenke galaktosemi hos et barn selv under graviditeten til moren, og deretter vil en chorionisk villusbiopsi, kardosentese og andre invasive diagnostiske metoder før fødselen hjelpe deg med å svare på spørsmålet om barnet har en arvelig sykdom eller ikke.
Men selv om ingenting var kjent om galaktosemi, etter fødselen, gjennomgår alle nyfødte, i henhold til kliniske retningslinjer, screening, som inkluderer tester for slike arvelige plager som fenylketonuri, hypotyreose, galaktosemi, cystisk fibrose og adrenogenitalt syndrom.
Analyser gjøres vanligvis på 3. dag hvis babyen er på full sikt, og på 7. dag hvis babyen ble født for tidlig. Denne første kliniske undersøkelsen lar deg på et tidlig tidspunkt finne ut om babyen har en av de genetiske sykdommene som er nevnt ovenfor.
Hvis galaktosemi blir tydelig, vil en genetiker og barnelege snakke med foreldrene. Det viktigste de trenger å lære er informasjon om hvordan du kan mate babyen riktig. I tillegg foreskrives generelle og biokjemiske analyser av blod, urin, avføring, en ultralyd av bukorganene gjøres for å avdekke hvor mye organene allerede er påvirket. En nevrolog, en øyelege er involvert i terapeutiske tiltak.
Behandling
En baby med galaktosemi tildeles et spesielt kosthold - det er basert på fravær av all melk i kostholdet. Dette gjelder ethvert produkt fra denne linjen: morsmelk, kumelk, geitemelkblandinger, alle meieriprodukter uten unntak, bakeprodukter, gjærbakst, pølser og pølser, sjokolade og andre søtsaker, margarin. Forbudet er soya, belgfrukter, kylling og andre egg, lever og annet slakteavfall. Denne maten vil være nesten livslang.
Du må mate barnet med spesielle medisinske laktosefrie blandinger. De vil være tilgjengelige med henvisning fra lege. Fra en alder av fire måneder vil barnet kunne motta supplerende matvarer i form av juice fra frukt og bær, fra fem måneder - frukt, grønnsakspuré og deretter - meierifrie korn, som skal fortynnes med spesielle laktosefrie blandinger. Fra seks måneder kan smårollingene motta mat som supplerer kjøtt, mens kaninkjøtt, kalkun, storfekjøtt bør foretrekkes. Fra åtte måneder er det tillatt å tilsette fisk i barnets kosthold.
Det er ingen medisiner som kan bidra til å kurere galaktosemi. Men for å forbedre de metabolske prosessene i kroppens kropp, kan vitaminer, kokarboksylase, kaliumorotat anbefales.
Viktig! Homøopatiske midler er forbudt for barn med diagnostisert og bekreftet galaktosemi. Alt uten unntak. Faktum er at homøopatiske medisiner inneholder laktose.
Barnet vil ikke bli blind, oligofren eller være en pasient med levercirrhose hvis behandlingen begynner bokstavelig fra de første dagene av livet. I dette tilfellet er prognosene relativt gunstige. Hvis du begynner å mate babyen riktig og behandler ham i en senere alder, når skade på lever og nervesystem allerede har funnet sted, er det lite sannsynlig at ubehagelige konsekvenser kan elimineres fullstendig. Dessverre, med alvorlig galaktosemi, er alt ofte dødelig.
Det skal forstås at å etablere en diagnose av galaktosemi hos et barn, uavhengig av alvorlighetsgraden og tidspunktet for diagnosen, gir foreldre rett til å registrere sitt barn med statusen som et funksjonshemmet barn. Det er vitenskapelig bevis for at med alderen svekkes manifestasjonene av galaktosemi gradvis, men det er ikke mulig å komme seg helt fra denne arvelige sykdommen.
Om hvordan man ikke kan forveksle sjeldne sykdommer med vanlige fordøyelsesforstyrrelser, samt om barn har laktosemangel, sier Dr. Komarovsky i videoen nedenfor.
