Spinal muskelatrofi er en alvorlig patologi som ofte gjør enkle aktiviteter som å gå, sitte, utilgjengelige for barnet. Gutten kan bli fratatt selv en slik naturlig mulighet som spontan pust. Det er veldig vanskelig å forutsi denne patologien, det er tross alt ingen spesiell behandling eller forebygging, og alt avhenger av sykdomsformen og faktorene, hvilken medisin ikke kan finne en forklaring.
Hva er det?
Når vi snakker om spinal muskelatrofi, betyr de ikke en spesifikk sykdom, men en hel gruppe sykdommer under den generelle forkortelsen SMA. Alle er arvelige og er assosiert med degenerasjon av nervecellene i ryggmargen, som er ansvarlige for motoriske funksjoner.
Blant genetiske patologier hos barn opptar spinal muskelatrofi de ledende stedene når det gjelder spredningsfrekvens. Og omtrent en av 6000 barn blir født med en så forferdelig diagnose. I 50% av tilfellene lever ikke barna to år og dør. Restenes liv er en funksjonshemning.
Ifølge genetikere er problemet mye bredere enn det kan se ut i henhold til statistikken ovenfor.
Sykdommen utvikler seg på grunn av mutasjon av visse gener, og en av dem er SMN1, som regnes som den viktigste "skyldige" av patologi, i en modifisert form er recessivt til stede i hver femtiende innbygger på planeten. Dette betyr at sunne foreldre som ikke en gang vet at de er recessive bærere av det muterte genet, kan godt få en baby med spinal muskelatrofi.
Gruppen av sykdommer ble først beskrevet på 1800-tallet av Guido Verding, etter som en av barnas varianter av SMA senere ble oppkalt.
Klassifisering
Den vanligste formen for SMA hos barn er proksimal. Det er representert av flere typer sykdommer, som ikke alle blir synlige umiddelbart etter fødselen av barnet.
- Werding-Hoffmann sykdom - SMA type 1, alvorlig spedbarnssykdom, som manifesterer seg i de første seks månedene av et barns liv. Prognosen for henne er den mest ugunstige, de fleste pasienter dør. Et barn med SMA type 1 kan ikke stå, sitte eller rulle alene. Mange nyfødte har nedsatt reflekser ved suging og svelging. Ofte er det ingen mulighet for spontan pust eller puste er vanskelig.
- Atrophy Dubovitsa - SMA type 2, sent spedbarn. Det manifesterer seg vanligvis i en alder av seks måneder til et og et halvt år og senere. Barnet kan ikke gå, stå, men er i stand til å sitte, maten blir ikke forstyrret, han takler oppgaven med å svelge og suge. Hvor lenge babyen vil leve, avhenger av tilstanden til luftveiene.
- Kugelberg-Welander-atrofi - type 3 SMA, infantil. Vanligvis funnet i en og et halvt år, oftere på to år. Mer gunstig prognostisk form. Små pasienter kan stå, sitte, bevege seg, men de opplever ekstrem svakhet, og derfor trenger de i de fleste tilfeller rullestol uten det normale livet er vanskelig for dem.
- Kennedy-atrofi - type 4 SMA, bulbospinal. Det regnes vanligvis som en voksen form, men det blir sjelden oppdaget hos barn etter 15 år. Det påvirker sjelden forventet levealder, muskelsvekkelse skjer sakte, gradvis, en person som levde et normalt liv og anså seg sunn, til slutt blir funksjonshemmet og mister evnen til å bevege seg uavhengig.
Mer eller mindre hørselssak Duchenne-atrofi og Vulpians atrofi - SMA "voksne", den første oppdages vanligvis etter 18 år, og den andre - etter 20 år.
Hos barn registreres ikke bare isolerte former for SMA når, bortsett fra muskeldystrofi, ingenting plager, men også kombinerte former, når spinalatrofi ikke er den eneste diagnosen og barnet har andre genetiske eller medfødte problemer, for eksempel hjerte- og vaskulære defekter, oligofreni.
Årsaker
Som allerede nevnt snakker vi om en genetisk sykdom, og derfor er årsakene til dens forekomst området for leting etter genetikere. Barnet arver et av de recessive genene på det femte kromosomet (disse kan være SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44).
Bæreren har stor sannsynlighet for å overføre et slikt gen til avkommet - 25%. Hvis både mor og far er skjulte bærere av det muterte genet, er sannsynligheten for SMA hos et barn 50%. Det berørte unormale genet tillater ikke at SMN-proteinproduksjonen fortsetter normalt, og nervecellene som er ansvarlige for motorfunksjonene til musklene i ryggmargen begynner å dø gradvis. Prosessen med deres død fortsetter selv etter at babyen er født.
Manifestasjoner
Symptomene avhenger av typen sykdom. Siden vi bare vurderer fire typer barn, bør det bemerkes at alle er preget av muskelsvakhet, muskelatrofi. Ellers har hver type sitt eget kliniske bilde og særegne trekk.
- Type 1 SMA (Werding-Hoffmann-atrofi) tilgjengelig for påvisning under graviditet. Legen kan mistenke en sykdom hos fosteret med svært svake bevegelser. Men det er vanskelig å bekrefte diagnosen på fødselsstadiet, dette skjer vanligvis etter fødselen. Et barn med slik atrofi kan ikke holde hodet selv, kaste og vende fra side til side, setter seg ikke ned. Han ligger nesten hele tiden på ryggen, stillingen er avslappet, han løfter ikke beina, bringer dem ikke sammen, bretter ikke håndflatene sammen. På det veldig tidlige stadiet kan det være store problemer for å mate barnet, fordi det er veldig dårlig å svelge, eller ikke. De fleste av barna dør før de fyller to år. Noen klarer å leve opptil syv til åtte år, men atrofi bare forsterkes. Vanligvis oppstår døden på grunn av svikt i hjertet, lungene, fordøyelsesorganene.
- SMA type 2 (Dubovitsa-atrofi) ved fødselen oppdages det vanligvis ikke, fordi barnet er i stand til å puste, svelge mat, og bare etter seks måneder blir fremdriften av muskelatrofi åpenbar. Hvis de første symptomene oppstår i en alder da barnet allerede har lært å stå i barnesengen, kan det være et tydelig tegn på beina, det urimelige fallet av smulene. Etter hvert blir det vanskelig for ham å svelge. Over tid begynner barnet å trenge rullestol.
- Type 3 SMA (Kugelberg-Welander amyotrofi) kan møte opp i alle aldre etter 2 år. Et barn som vokste og utviklet seg, begynner gradvis å klage over svakhet, vanligvis i området for skuldre og underarmer. Etter hvert som han utvikler seg, blir det vanskelig for ham å løpe, gå opp trapper og sitte på huk. Alt avhenger av omsorgen - noen beholder evnen til å bevege seg uavhengig i mange år.
- Type 4 SMA (Kennedy-atrofi) forekommer bare hos mannlige pasienter, siden det regnes som knyttet til kjønnskromosomet X. De første tegnene er svakhet i lårbensmusklene, hjernenervene blir gradvis påvirket. Sykdommen utvikler seg sakte.
Behandling
Dessverre kan medisinsk vitenskap hittil ikke tilby metoder og verktøy for behandling av SMA. Det er ingen slike metoder. For å opprettholde kroppsfunksjoner og maksimere perioden mens barnet kan bevege seg alene, medisiner som "Proserin", "Oksazil". De reduserer aktiviteten til et enzym som er i stand til å spalte acetylkolin, som overfører en stimuleringsimpuls langs nervesystemets fibre.
Anbefales også systematisk inntak av midler som forbedrer energimetabolismen på mobilnivå, B-vitaminer, nootropics, samt kalium- og nikotinsyrepreparater.
Et barn med SMA viser overholdelse av et diett med høyt proteininnhold, men nylige studier har vist at diettens rolle er noe overdrevet - det er ingen bevis for at høyt proteininnhold i mat på noen måte påvirker sykdommens progresjon.
Men med kalorier, bør du være mer forsiktig - på grunn av redusert muskelaktivitet kan et barn raskt få ekstra kilo.
Hjelp til å forlenge perioden med mer eller mindre full levetid vil hjelpe terapeutisk massasje, UHF, elektroforese, respiratoriske gymnastikkprogrammer for å opprettholde luftveismuskler, svømming. Bruk av støttende ortopediske enheter i rygg- og thoraxorganer anbefales.
Spesialisten forteller mer om sykdommen i videoen nedenfor.
