Nyfødteskjerming er designet for å oppdage farlige arvelige sykdommer og utviklingshemming. Med rettidig og riktig behandling har spedbarn en sjanse til å kvitte seg med forferdelige diagnoser uten alvorlige kliniske konsekvenser. Under undersøkelsen kan barnesykdommer identifiseres, som er lettere å takle på et tidlig stadium.
Nyfødt
Hva er screening
Screening er et sett med tiltak rettet mot å søke etter mulige sykdommer i fravær av tegn som indikerer dem. De farligste avvikene bestemmes, hvis tidlig oppdagelse vil gjøre det mulig å iverksette tiltak og utjevne konsekvensene. Den første screening utføres for moren under graviditet, det gjør det mulig å diagnostisere fosterskader. Deretter utføres studien allerede hos babyen etter fødselen.
Hvorfor screening er gjort
Screening er en studie som lar deg i tide oppdage patologier hos et spedbarn assosiert med genetiske abnormiteter. Takket være ham kan mange sykdommer diagnostiseres allerede før de første symptomene dukker opp. Dette lar deg foreskrive behandling og minimere negative konsekvenser.
Identifikasjon av genetiske sykdommer
Screening for nyfødte gjøres vanligvis på sykehuset. Blod tas fra babyens hæl ikke tidligere enn den fjerde dagen etter fødselen. Analysen lar deg vurdere om barnet har farlige genetiske sykdommer. Vanligvis dekker studien fem av dem, som er de vanligste. Utfordringen er å starte behandlingen så raskt som mulig for å forhindre komplikasjoner, unngå funksjonshemming og gjøre livet fullt og behagelig.
Merk! I fare er barn hvis slektninger, til og med fjerne, led av genetiske sykdommer. Selv i en sunn familie kan babyen ha avvik. Derfor bør du ikke ignorere undersøkelsen.
Ved hjelp av hælscreening av nyfødte bestemmes muligheten for utvikling:
- Cystisk fibrose. De endokrine kjertlene, som inkluderer binyrene, hypofysen, skjoldbruskkjertelen, påvirkes. Arbeidet med fordøyelses- og luftveiene er forstyrret, leveren lider. Sykdommen kan diagnostiseres selv uten en test hvis det er en hindring av mekonium, original avføring. Dette symptomet observeres hos en tredjedel av pasientene. Sykdommen kan behandles, tidlig påvisning av cystisk fibrose bidrar til dette;
- Hypoteriose. Samtidig produserer ikke skjoldbruskkjertelen nok hormoner som er nødvendige for full vekst og utvikling. Stoffskiftet avtar. Dette skyldes hovedsakelig mangel på jod produsert av tyroksin, et hormon syntetisert av kjertelen i et lite volum. Ved hjelp av medikamentell terapi kan du kompensere for mangelen ved å regulere metabolske prosesser;
- Androgenital syndrom. Sykdommen oppstår på grunn av dysfunksjon i binyrebarken. Nivået av kortisol, som er involvert i karbohydratmetabolismen, synker. Samtidig øker nivåene av andre steroidhormoner. På grunn av ubalansen utvikler kvinner egenskaper som er karakteristiske for menn. I tillegg kan syndromet føre til sykdommer i hjertet og blodårene. Det er umulig å kurere det helt, bare for å korrigere kurset, avhengig av hormonell terapi;
- Fenylketonuri. Sykdommen er vellykket behandlet, og betimelig diagnose hjelper. Med den forstyrres metabolismen av aminosyrer. Overdreven akkumulering av fenylanin har en toksisk effekt på kroppen, og påvirker hovedsakelig sentralnervesystemet. Som et resultat observeres mental retardasjon;
- Galaktosemi. Enzymmangel oppstår og forårsaker problemer med nedbrytningen av et av sukkrene - galaktose. Sykdommen påvirker leveren, dens utbrudd ledsages av gulfarging av huden, kvalme, oppkast. Det kan påvirke fysisk og mental utvikling.
Døvhetsdeteksjon
Hørselsundersøkelse gjøres vanligvis på fødselssykehus. Det er viktig å identifisere døvhet så tidlig som mulig. Manglende evne til å høre hva som skjer rundt reflekteres i utviklingen av barnet, hans mentale evner og taleevner.
Merk! Selv om babyen ikke er helt døv, kan han ikke fange noen lyder, oppfatte påskudd. Det er mye vanskeligere for ham å mestre talen.
Det er viktig å teste nyfødtes hørsel for å unngå fremtidige problemer.
Diagnostisering av døvhet
Identifikasjon av patologier
Patologier identifiseres på grunnlag av undersøkelse av nyfødte og analyser. Umiddelbart etter fødselen vurderes babyens tilstand ved hjelp av Apgar-skalaen og grunnleggende reflekser blir sjekket. Senere, når babyen tilpasser seg litt til verden og blir kjent med moren, utføres en grundigere undersøkelse. Legene undersøker:
- hud;
- mage, evaluere lever og milt;
- hode, bestemme størrelsen på fontaneller, og om det er skade på hodeskallen;
- nakken for å sikre at kragebeinet er intakt.
Også neonatologen sjekker muskeltonen ved å bøye og bøye barnets ben og armer, og ser for å se om foldene på baken stemmer overens.
Undersøkelse av det nyfødte
En måned senere blir babyen sendt til ultralydsskanning. Om nødvendig utføres forskning tidligere.
Typer av nyfødt screening
Nyfødteskjæring er en massiv studie som berører alle barn. På foreldrenes ønske kan de utføre tilleggstester på en betalt basis.
Nyfødte
Neonatal screening muliggjør tidlig påvisning av medfødte sykdommer, som ofte fører til funksjonshemning. For å unngå alvorlige konsekvenser, bør behandlingen startes så tidlig som mulig. Den komplette listen over genetiske abnormiteter inneholder mer enn 500 elementer. Sykdommene som er valgt for screening er de vanligste sykdommene i den moderne verden og kan påvirke livskvaliteten betydelig. Diagnostiske metoder er enkle og trygge for barnet. Ingen fare for hans liv og helse vil oppstå etter blodprøvetaking.
I tillegg behandles diagnostiserte sykdommer, eller det finnes medisiner som hjelper til med å opprettholde helsen slik at barnet vil føle seg komfortabelt og utvikle seg fullt.
Audiologisk
Med audiologisk screening kan du:
- Bestem hørselshemming og tilstedeværelse av hørselstap;
- Bruk høreapparater. Hvis barnet får diagnosen hørselstap, foreskrives elektroder;
- Gjennomføre terapeutiske tiltak for observerte avvik;
- Begynn å jobbe med en audiolog, som anbefales fra de aller første leveårene, for å forbedre barnets tilpasning. Klasser er nødvendig ikke bare for babyen, men også for foreldrene.
Merk! Hvis en nyfødt har hørselsproblemer, må du iverksette tiltak umiddelbart. Det er bevist at den mest effektive behandlingen utføres de første seks månedene av babyens liv.
Ultralyd
Ultralyd av nyfødte inkluderer flere studier. Under prosedyren undersøker spesialisten:
- Hjerne. Fremgangsmåten kan gjøres mens fontanellen ikke er gjengrodd. Da kan ikke ultralydbølgene brukes til diagnose. Hjernens tilstand, dens deler, ventrikler, størrelse og funksjon vurderes. Fremgangsmåten lar deg også bestemme tilstedeværelsen av hematom, cyster og andre formasjoner, for å studere blodkarets arbeid;
- Hofteledd. Studien er nødvendig for tidlig diagnose av dysplasi. Dislokasjon av hofte- eller hofteledd oppstår med sykdommen. Jo tidligere avviket blir behandlet, jo mindre konsekvenser vil det få. I tillegg kan mangel på rehabiliteringsprosedyrer i tidlig alder føre til komplikasjoner i voksen alder;
- Hjerte. Som et resultat av undersøkelsen vurderes organets strukturelle egenskaper, blodstrømningshastighet og trykk. Fremgangsmåten er spesielt nødvendig for barn med en diagnostisert mangel for å overvåke endringer i dynamikken, og babyer som har hjertemusling ved barnelege;
- Bukhulen og nyrene. Legen undersøker leveren, milten, bukspyttkjertelen, galleblæren. Størrelsen på organer, tilstanden til slimhinnen blir vurdert.
Ultralyd er en smertefri prosedyre som ikke tar mye tid.
Ultralyd
Nyfødt screeningordning
Screening av en nyfødt - en test for tilstedeværelse av avvik eller patologier i utviklingen. Jo før de blir oppdaget, jo flere måter å unngå komplikasjoner.
Analyser
Når du tar blod fra babyens hæl, behandles stedet med alkohol, og det lages en liten punktering. Foreldre blir informert om prosedyren på forhånd, den må utføres på tom mage, minst to timer etter at krummene må opprettholdes. Den første bloddråpen slettes fra beinet, og deretter blir en spesiell form tømt. Den inneholder dataene til barnet og moren. Etter at arket er tørt, sendes det til laboratoriet.
Merk! Hvis ingen genetiske sykdommer oppdages, og alle indikatorene er normale, blir ikke resultatene sendt til fødestuen eller klinikken.
Tester
En audiologisk test utføres når barnet er tre dager gammelt. Et signal blir sendt til øret ved hjelp av en spesiell enhet. Enheten evaluerer mottatt respons og avgjør om den nyfødte har et problem eller har normal hørsel.
Screening timing
En baby blir screenet nesten umiddelbart etter fødselen, i den første livsmåneden. De fleste av prosedyrene er planlagt for den tiden babyen fremdeles er på sykehuset.
Blod fra hælen anbefales å ta etter tre dager etter barnets opphold på sykehuset. Hvis babyen ble født for tidlig, overføres analysen og gjennomføres i løpet av en uke.
Blodprøver
Når resultatet blir kunngjort
Resultater av kalkaneal screening er vanligvis tilgjengelige på 10-15 dager. Foreldre vil bare bli kontaktet hvis det oppstår problemer. Dette skjer når resultatet er positivt eller kan stilles spørsmål ved. Uansett sendes de først for ny analyse, hvis den forblir uendret, foreskrives ytterligere undersøkelser for å oppnå nødvendig behandling.
Resultatet av den audiologiske screeningen kunngjøres umiddelbart. Etter prosedyren vil foreldrene lære om behovet for konsultasjon med en spesialist og videre undersøkelse. Hvis den nyfødte dommen "ikke gikk", blir han sendt igjen for hørselsundersøkelse om en måned, men allerede på distriktsklinikken. I tilfelle gjentakelse av et slikt resultat, må barnet besøke det audiologiske senteret for å foreskrive behandlingsprosedyrer og bestemme handlingsretningen.
Etter ultralyd er bildet også umiddelbart klart, enten babyen har patologi eller ikke, kan sees på skjermen. Hvis problemer blir lagt merke til, må du besøke en smal spesialist, for eksempel en nevrolog, gastroenterolog, ortoped.
Nyfødteskjæring er en undersøkelse som Verdens helseorganisasjon anbefaler er obligatorisk. Det vil ikke skade barnet, alle prosedyrer er trygge, dette gjelder også å ta biomaterialer og teste hørsel. Ultralydundersøkelse påvirker heller ikke babyens vekst og utvikling. Uansett diagnose, er det lettere å bli kvitt den opptil ett år. Det viktigste er rettidig diagnose.
