Om sykdommen
Medfødt hypotyreose er en sykdom som kan være forårsaket av forskjellige årsaker, men i alle fall fører til en reduksjon eller fullstendig tap av skjoldbruskkjertel (skjoldbruskkjertel) funksjon. I følge statistikk er sykdommen ikke sjelden, den forekommer hos en baby av 4-5 tusen nyfødte og er en av de vanligste sykdommene i det endokrine systemet hos barn.
Kvinnelige representanter er mer utsatt for denne patologien, manifestasjoner av sykdommen observeres i dem 2 ganger oftere enn hos gutter. Med hypotyreose kan skjoldbruskkjertelen ikke utføre sin funksjon riktig, noe som i betydelig grad påvirker helsen og utviklingen til babyen.
Hva er skjoldbruskkjertelenes rolle i kroppen?
Dette organet med intern sekresjon er kilden til tre typer hormoner: tyroksin (T4), triiodotyronin (T3), kalsitonin. De to første (T3, T4) inneholder jod, og deres rolle i barnets kropp avhenger i stor grad av babyens alder.
I den perinatale perioden og tidlig i barndommen er disse biologisk aktive stoffene nødvendige for riktig utvikling av babyen, spesielt hans skjelett og organer i sentralnervesystemet. Hos voksne er skjoldbruskkjertelhormoner involvert i mange metabolske prosesser, gir mentale funksjoner som minne, hastighet på refleksreaksjoner og andre.
I tillegg til jodholdige biologisk aktive stoffer, produserer skjoldbruskkjertelen peptidhormonet thyrocalcitonin. Dette stoffet er aktivt involvert i mineralsk metabolisme, opprettholder den nødvendige konsentrasjonen av kalsium og fosfor, bidrar til dannelsen av en normal sammensetning av beinvev og tenner.
Hvordan vises medfødt hypotyreose hos barn?
Dannelsen av fosterets organer og systemer, dets vekst og utvikling skjer hovedsakelig på grunn av maternelle hormoner, som trenger inn i kroppen av smulene gjennom morkaken. Derfor skiller nyfødte med hypotyreose seg vanligvis ikke vesentlig fra andre barn, har ikke tegn på signifikant patologi av indre organer.
Babyens problemer oppstår etter fødselen, når hormonene som mottas fra moren begynner å brytes ned, og deres egne biologisk aktive stoffer ikke syntetiseres. Hos friske barn, takket være disse stoffene, oppstår dannelsen av hjerneceller, utviklingen av mentale funksjoner.
For normal utvikling av barnets sentralnervesystem, er tilstedeværelsen av en tilstrekkelig mengde T3 og T4 i kroppen obligatorisk. Hvis babyen i barndommen har mangel på skjoldbruskkjertelhormoner, dannes mental retardasjon (kretinisme), som er irreversibel, den normale dannelsen av skjelettet forstyrres, og patologier i andre organer oppstår.
Klassifisering og årsaker til medfødt hypotyreose
Avhengig av hvilken faktor som forårsaket sykdommen, sykdommen er delt inn i flere typer.
Primær hypotyreose (thyrogen)
Oftest (ca. 90% av alle tilfeller av sykdommen) oppstår manifestasjoner av sykdommen på grunn av mangler i dannelsen av selve skjoldbruskkjertelen under intrauterin utvikling. Andelen ektopi (feil plassering) utgjør omtrent 30-45% av plager. Agenesis (fravær av en del av et organ) følger med 35 - 45% av tilfellene av patologi, og hypoplasier (en reduksjon i den totale størrelsen på kjertelen) er mindre vanlige, omtrent 5% av det totale antallet sykdommer.
De vanligste årsakene til primær hypotyreose anses som ugunstige miljøfaktorer - eksponering for stråling og mangel på jod hos den forventede moren. Noen intrauterine infeksjoner kan også påvirke utviklingen av skjoldbruskvev negativt.
Det er mulig at den toksiske effekten av noen medisiner som har kommet inn i fostrets kropp i livmoren - tyreostatika, beroligende midler og andre medikamenter. I noen tilfeller var det autoimmune patologier hos mor, endemisk struma.
Det antas at et lite antall primær hypotyreose er arvelig og assosiert med en genfeil i babyens kropp. Vanligvis er det i slike tilfeller tegn på medfødte patologier i mange organer og systemer (for eksempel hjertesykdom, avvik i strukturen i ganen og overleppen og andre).
Sekundær (hypofyse)
Sykdommen er assosiert med hjernens patologi, nærmere bestemt adenohypofysen, der skjoldbruskstimulerende hormon syntetiseres. Dette stoffet regulerer normalt dannelsen av skjoldbruskhormoner, opprettholder sin normale konsentrasjon i kroppen.
Vanligvis forekommer slike brudd i tilfeller av kombinerte patologier av mange hormoner utskilt av den fremre hypofysen (STH, ACTH, FSH og andre) og blir oftere observert ved organisk hjerneskade. For eksempel med avvik i utviklingen av sentralnervesystemet, alvorlig fødselstraume eller asfyksi, svulstdannelse.
Tertiær hypotyreose (hypotalamus)
Årsaken til patologien ligger i dette tilfellet også i hjernens funksjon, men i motsetning til sekundære former ligger den i hypothalamus. Disse strukturene regulerer vanligvis hypofysens arbeid og danner sammen det hypotalamus-hypofysesystemet.
Derfor tilskriver spesialister tirsdag og tertiær form av sykdommen til sentral hypothyroidisme (assosiert med unormal funksjon av sentralnervesystemet).
Perifer form (transport, vev)
Sykdommen kan utvikle seg ikke bare på grunn av patologien forbundet med frigjøring av nødvendige hormoner. Det hender at i utgangspunktet dannes en tilstrekkelig mengde biologisk aktive stoffer i kroppen, følsomheten til vev for dem er svekket (vanligvis på grunn av patologien til visse reseptorer).
Noen ganger har et barn en patologi i dannelsen eller metabolismen av skjoldbruskhormoner. I de fleste tilfeller er slike situasjoner arvelige.
Hvordan manifesterer sykdommen seg?
Manifestasjonene av sykdommen avhenger i stor grad av sykdommens form og alvorlighetsgrad. Med en uttalt mangel på hormoner kan sykdommen mistenkes umiddelbart etter at babyen er født. Men slike situasjoner forekommer sjelden, omtrent 5% av tilfellene, for det meste barn med medfødt sykdom, skiller seg ikke vesentlig fra andre babyer.
Symptomene på sykdommen utvikler seg vanligvis gradvis, fra den 7. dagen i babyens liv. Men dette gapet kan øke hvis babyen får en liten mengde hormoner han trenger i morsmelk. Noen manifestasjoner av sykdommen, men ikke spesifikke, men kombinasjonen kan indikere allerede i de første ukene av babyens liv på medfødt hypotyreose.
Symptomer hos nyfødte, takket være hvilken sykdommen kan mistenkes:
- graviditet etter termin;
- babyens kroppsvekt ved fødselen er ca 4 kg;
- hevelse i barnets ansikt;
- åpen liten fontanelle;
- tegn på nedsatt tone;
- forstørret tunge;
- tilstedeværelsen av en navlebrokk;
- blekhet, tørr hud eller utvikling av nyfødt gulsott som varer mer enn 3 uker.
De karakteristiske manifestasjonene av sykdommen utvikler seg gradvis, og symptomene på hypotyreose uten tilstrekkelig behandling blir mer og mer uttalt. Allerede etter 3 - 6 måneder har smulene typiske tegn på sykdommen.
Babyen ser edematøs ut, fordi på grunn av mangel på hormoner blir væsken lett beholdt i vevet. Barnets ansikt ser ut til å være grovt, øyespaltene er smale og bæres bredt, det er en forsinkelse i utviklingen av ansiktsskjelettet. Oppmerksomhet rettes mot den forstørrede tungen, som blir tydelig synlig på grunn av den stadig skille munnen.
I tilfelle utvikling av sykdommen endres også hudfargen, en ister eller gråaktig fargetone vises. Håret på smulene blir sprøtt og tørt, og negleplatene atrofi. Barnets stemme får en lav klang, virker hes og grov. Ofte er det cyanose rundt babyens lepper, pustens rytme blir forstyrret.
En utviklingsforsinkelse blir merkbar, babyen behersker ikke ferdighetene som er nødvendige for en gitt alder, apati vises, babyen viser ikke interesse for verden rundt seg. Jo eldre barnet blir, jo mer uttalt er tegn på forsinkelse i intellektuell og mental utvikling.
Mental retardasjon hos barn med medfødt hypotyreose er irreversibel. Derfor er hormonbehandling startet i tide veldig viktig for å forebygge komplikasjoner.
Disse barna er utsatt for en reduksjon i kroppstemperatur, chilliness, lemmer er ofte kalde. Barna bryter senere ut tennene, og fontanellene stenger ikke lenge. Babyer med hypotyreose kan ha langsom puls og lavt blodtrykk, et forstørret hjerte.
Når barnet vokser opp, utvikler disse symptomene seg, og en grov forsinkelse i intelligens og mental utvikling dannes. Hastigheten på forbening av skjelettet, dannelsen av sekundære seksuelle egenskaper reduseres på grunn av tilstedeværelsen av betydelige endokrine problemer.
Diagnose av sykdommen
Neonatal screening
Viktig! Det kan ikke være noen tydelige tegn på sykdommen hos en baby etter fødselen, og det kliniske bildet utvikler seg gradvis, og forstyrrer barnets utvikling irreversibelt. Derfor er diagnosetidspunktet av stor betydning for effektiviteten av behandlingen og sykdommens prognose.
For å kunne gjenkjenne en farlig sykdom på fødselssykehuset, gjennomgår alle nyfødte en spesiell undersøkelse - screening for arvelige sykdommer. Dette er en helt gratis prosedyre, som innebærer å ta 5 dråper blod fra babyens hæl på filterpapir for å diagnostisere arvelige sykdommer, inkludert medfødt hypotyreose.
Under neonatal screening i Russland bestemmes 5 genetiske plager - fenylketonuri, medfødt hypothyroidisme, adrenogenitalt syndrom, cystisk fibrose og galaktosemi. Disse sykdommene kan ikke ha noen manifestasjoner hos en nyfødt, men uten riktig behandling kan de føre til en irreversibel forsinkelse i mental og fysisk utvikling.
Under studiet av en tørr dråpe blod for hypotyreose, bestemmes nivået av skjoldbruskkjertelstimulerende hormon i hypofysen (TSH), noe som øker kompenserende med en reduksjon i skjoldbruskkjertelhormonene. Et positivt screeningresultat for denne sykdommen kan garantere utnevnelsen av hormonbehandling.
Noen ganger kan en økning i TSH indikere forbigående hypotyreose hos nyfødte - en tilstand som kan være forårsaket av jodmangel, prematuritet, sykdommer hos nyfødte (intrauterine infeksjoner, sepsis, underernæring), skjoldbrusk sykdommer hos en kvinne under graviditet. Denne sykdomsformen reagerer godt på behandlingen og er midlertidig.
Fysisk undersøkelse
I tilfeller der tegn på sykdommen ikke ble gjenkjent i nyfødtperioden, utvikler babyen typiske manifestasjoner av sykdommen. Utseendet til smulene endrer seg, oppmerksomhet er rettet mot apati, utviklingsforsinkelse, hypotensjon, lav kroppstemperatur hos et barn.
Laboratorieforskning
For å avklare sykdomsformen og bestemme nødvendig behandling, anbefales det å studere nivået av hormoner hos barnet. Den mest informative er den gjentatte endringen i TSH og T4 (tyroksin) i blodplasma.
Indirekte kan medfødt hypotyreose indikeres av normokrom anemi i en klinisk blodprøve, en økning i mengden lipoproteiner og kolesterol under en biokjemisk studie.
Instrumentelle metoder
Disse metodene blir informative når babyen utvikler et levende klinisk bilde av sykdommen. Ved hjelp av radiografi er det mulig å oppdage en forsinkelse i ossifikasjon, epifysøs dysgenese. EKG viser tegn på en avtagende hjertefrekvens, en reduksjon i spenningen.
Blodtrykk hos slike babyer er vanligvis under normalt, og ultralyd i skjoldbruskkjertelen oppdager ofte tegn på brudd på organets struktur. Endringer funnet under beregning og magnetisk resonansbilder kan indikere skade på hjernen, hypotalamus-hypofysesystemet.
Behandling av sykdommen
Utnevnelsen av substitusjonsbehandling utføres umiddelbart etter diagnosen. Behandlingen kan startes så tidlig som 8-9 dager av babyens liv, når effektiviteten er maksimal. Denne sykdommen er en absolutt indikasjon for bruk av hormonbehandling med levotyroksin.
En forsinkelse i behandlingsstart i mer enn 1 måned kan føre til forstyrrelser i babyens mentale og fysiske utvikling.
Terapi av sykdommen utføres under kontroll av nivået av hormoner i blodet (TSH, T4), regelmessig laboratorieundersøkelse av babyen. Kanskje utnevnelsen av symptomatisk terapi, vitamin- og mineralpreparater i den komplekse behandlingen av hypothyroidisme.
Prognose og forebygging
Forløpet av sykdommen avhenger i stor grad av aktualiteten og kvaliteten på behandlingen. Hvis substitusjonsterapi foreskrives i tide, utvikler barnet seg etter aldersnormer. Vanligvis må babyer ta hormoner for livet.
I tilfeller der det var en forsinkelse i avtalen av behandlingen (spesielt hvis intervallet var 3 - 6 måneder), utvikler barnet irreversible intellektuelle funksjonshemninger, opp til oligofreni, skade på skjelettsystemet og en nedgang i metabolismen.
Forebygging av sykdommen består i rettidig behandling av skjoldbruskkjertelsykdommer hos en gravid kvinne, tilstrekkelig inntak av jod med mat under svangerskapet, og neonatal screening.
Konklusjoner
Medfødt hypotyreose er en av de vanligste endokrine sykdommene i barndommen. Denne plagen kan føre til alvorlige helseproblemer for smulene, føre til irreversible konsekvenser. Samtidig sikrer påvisning og behandling av sykdommen rettidig utvikling av barnet og minimum antall manifestasjoner av sykdommen.
Det er viktig for foreldre å forstå viktigheten av tidlig diagnose og tilstrekkelig behandling av sykdommen og ikke å forlate neonatal screening, fordi helsen til babyen i fremtiden avhenger av den.
