Historiene om barn med Rett syndrom ser ut til å bli kopiert: graviditet, fødsel passerer uten komplikasjoner, på Apgar-skalaen får barnet en høy score. Som forventet begynner babyer å holde hodet på 3 måneder. Noen barn har tid til å ta nølende skritt, si de første ordene, men i fremtiden går ferdighetene tapt katastrofalt. Over hvor mange uker barnet mister evnen til å kommunisere med andre.
Hva er Rett syndrom
Rett syndrom er en progressiv nevrodegenerativ sykdom som påvirker barnets hjerneutvikling og kognitive evner. Over tid kan det føre til alvorlige problemer med tale og kommunikasjon, mangel på koordinering og muskelkontroll, ufrivillige håndbevegelser og stuntet vekst.
Syndromet ble først oppdaget i 1966 av Andreas Rett, en østerriksk pediatrisk nevrolog. Rett syndrom er en sjelden, men alvorlig hjernesykdom som bare rammer en av 12.000 jenter.
Rett syndrom rammer nesten alltid jenter, selv om gutter kan få det i svært sjeldne tilfeller. Babyer født med Rett syndrom utvikler seg som normale babyer i løpet av de første månedene av livet. De tilsvarer typiske utviklingsstadier som øyekontakt, samhandling med foreldre og gripende gjenstander. Fra 6 til 18 måneder begynner imidlertid barn med Rett-syndrom å miste tidligere tilegnet ferdigheter, mister interessen for lek og blir ofte mer irritable.
Når de vokser opp, begynner barn med Rett-syndrom å utvikle kommunikasjons- og muskelkontrollproblemer, noe som fører til bevegelsesvansker som å gå. De kan ha problemer med å puste, mate og svelge, og kan få anfall og søvnforstyrrelser. De fleste berørte barna får diagnosen utviklingshemming.
Den moderne tilnærmingen til Rett syndrombehandling fokuserer på symptomatisk behandling, forbedret bevegelse og kommunikasjon, og støtte til pasienter og deres familier. Det er for tiden ingen kur for denne sykdommen. Forskere over hele verden studerer og forsker på patogenesen til denne sykdommen for å finne den svært elskede medisinen.
Når det gjelder utbredelse i verden, er denne sykdommen blant de sjeldne med lignende symptomer umiddelbart etter Downs syndrom. I Russland er det ifølge noen data litt mer enn hundre jenter med Rett-syndrom, ifølge andre - 25% av det totale antallet barn. Statistikk er halt, og her er en annen grunn: Rett syndrom forveksles ofte med cerebral parese eller autisme.
Det er viktig å forstå at selv om jenter og kvinner med Rett syndrom kan ha problemer med å kommunisere, har de et bredt spekter av følelser og forstår mer enn de kan uttrykke.
Årsaker til syndromet
Syndromet er forårsaket av mutasjoner i MECP2-genet på X-kromosomet, en av de to kjønnsbestemmende kromosomene. Jenter har to X-kromosomer, mens gutter har ett X- og ett Y-kromosom. Rett syndrom diagnostiseres oftest hos jenter fordi de har en andre kopi av MECP2-genet som kan fungere skikkelig og barnet overlever.
På grunn av fraværet av en kopi av MECP2-genet hos gutter, med sin mutasjon i et enkelt X-kromosom, dør slike barn enten i livmoren eller er veldig syke. I de fleste tilfeller arves ikke Rett syndrom (ikke overført fra foreldre til barn). Sannsynligheten for sykdom hos etterfølgende barn for foreldre som har ett sykt barn er omtrent 1%.
Til dags dato har mer enn 200 mutasjoner av MECP2-genet assosiert med Rett-syndrom blitt identifisert. Under normal menneskelig utvikling hjelper MECP2-genet med å skape et protein (Methyl-CpG-bindende protein 2) som regulerer aktiviteten til andre gener i kroppen. Når proteinnivået endres på grunn av et defekt gen, får det andre gener i kroppen til å endre seg, noe som til slutt påvirker normal hjerneutvikling.
Barn med sykdommen kan ha et bredt spekter av symptomer. Dette kan påvirkes av plasseringen, typen og alvorlighetsgraden av genmutasjonen, og andre faktorer også. Mer forskning er nødvendig for å bedre forstå MECP2-genet og hvordan det påvirker ulike kroppsfunksjoner.
Symptomer
Symptomene kan variere sterkt. Selv om den genetiske endringen som forårsaker Rett syndrom er tilstede før fødselen, vil en baby med Rett syndrom i de fleste tilfeller vokse og utvikle seg normalt i løpet av de første 6-18 månedene av livet før symptomene dukker opp.
Viktige funksjoner
De første symptomene på Rett syndrom kan omfatte følgende manifestasjoner.
- Forsinket utvikling.
- Tap av øyekontakt.
- Mangel på interesse for spill og kommunikasjon.
- Retardasjon av hodevekst som fører til mikrocefali.
- Økt irritabilitet.
- Nedsatt muskeltonus (hypotensjon).
Når syke barn vokser opp, kan de miste ferdigheter de allerede har lært, for eksempel å snakke, evnen til å bruke hendene til aktiviteter som å spise. Barn med Rett syndrom kan vise mindre interesse for menneskene og gjenstandene de bruker. De fleste barn med lidelsen begynner å vise de klassiske bevegelsene til Rett syndrom i alderen 1 til 4 år.
Disse kan omfatte klemming, gni, vridning, klapping og repeterende hånd-til-munn bevegelser. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, vil barn finne det stadig vanskeligere å kontrollere musklene sine for å utføre koordinerte motorbevegelser. Denne nevrologiske tilstanden kalles også apraxia eller dyspraxia.
Noen barn med Rett syndrom kan gå og opprettholde denne evnen, andre kan til slutt miste denne evnen, mens noen kanskje aldri går alene.
Ytterligere tegn
Ytterligere symptomer på Rett syndrom kan omfatte følgende tegn.
- Barnas taleevne, der barnets hjerne har problemer med å koordinere bevegelsene til artikulasjonsapparatets muskler som er nødvendige for dannelse av stavelser og ord.
- Ufrivillige muskelsammentrekninger som forårsaker repeterende bevegelse.
- Muskelsvakhet, leddkontrakturer og spastisitet.
- Skoliose.
- Symptomer som ligner på de som er sett i Parkinsons sykdom, for eksempel skjelving, nedsatt ansiktsuttrykk.
- Søvnforstyrrelser, inkludert søvnvansker.
- Unormal pust, som inkluderer å puste for fort eller for sakte, puste med svelging av luft.
- Problemer med å spise og svelge.
- Gastrointestinale problemer, inkludert tilbakeløp og forstoppelse.
- Angst eller panikkanfall.
- Autismelignende lidelser.
- Dårlig vekst og vanskeligheter med å gå opp i vekt.
Etter en første regresjon har utviklingen en tendens til å stabilisere seg hos de fleste jenter. Noen ferdigheter (manglende interesse for kommunikasjon) kan forbedres, mens andre (motoriske ferdigheter) kan forbli de samme eller gradvis forverres. Andre symptomer, for eksempel pusteforstyrrelser eller anfall, kan komme og gå over tid.
Til tross for mange problemer har barn med Rett syndrom sin egen unike personlighet, med sympati og antipati, akkurat som vanlige barn.
Stadier av sykdommen
- Innledende fase: 6 til 18 måneder. På dette stadiet kan de første symptomene på syndromet dukke opp. Det mangler interesse for leker. Utviklingen av motoriske ferdigheter kan bli forsinket. Veksten av hodet omkrets bremser.
- Trinn 2: fra 1 til 4 år. På dette stadiet skjer de største endringene, ofte den raskeste, selv om de kan være gradvise. Barnet blir veldig irritabelt. Gjentatte håndbevegelser blir tydelige og målrettede håndbevegelser går tapt. Veksten av hodet omkrets bremser. Pusteproblemer kan oppstå.
- Trinn 3: fra 2 til 10 år. På dette stadiet bremser den raske regresjonen av andre trinn, og forbedringer i atferd kan observeres, irritabilitet avtar. Bevegelseskontroll forverres. Tap av muskeltonus blir alvorlig. Epileptiske anfall kan begynne.
- Fase 4: 10+ år. Dette stadiet er preget av tap av bevegelse. Evnen til å gå tapt. Skoliose kan utvikle seg. Kommunikasjon og intelligens forblir den samme. Gjentatte håndbevegelser kan bli mindre.
Diagnose av Rett syndrom
Det er problemer med tidlig diagnose, fordi ikke alle barneleger er kjent med de første symptomene på denne sykdommen. Svært ofte stilles diagnosen sent. Diagnosen begynner vanligvis med å identifisere de karakteristiske symptomene på sykdommen, samt å samle inn en medisinsk historie og fysisk undersøkelse.
Diagnostikk kan omfatte følgende prosedyrer.
- Genetisk testing for MECP2-mutasjoner for å bekrefte klinisk diagnose
- Nevrologiske studier som et elektroencefalogram (EEG), som måler elektrisk aktivitet i hjernen og kan oppdage tilstedeværelsen av kramper.
- Lungefunksjonstester og hjertefunksjonstester, inkludert elektrokardiografi (EKG), for å bestemme hvor godt babyens lunger og hjerte fungerer.
Avhengig av barnets symptomer, kan det være behov for flere tester for å identifisere problemer med å spise og svelge, gastrointestinale problemer eller andre medisinske problemer som kan oppstå.
Rett syndrom behandling
Det er for tiden ingen spesifikk behandling for Rett syndrom. Behandling for barn med sykdommen er kompleks og variert og må skreddersys for å møte barnets spesifikke behov.
Behandling for barn med Rett syndrom inkluderer ofte følgende prosedyrer.
- Fysioterapi.
- Snakketerapi.
- Rehabilitering og atferdsterapi.
- Spesiell pedagogisk støtte.
- Psykososial støtte til barnet og familien.
- Ernæringsstøtte i form av kosttilskudd, spesialiserte dietter. En diett med høyt kaloriinnhold er foreskrevet for å opprettholde tilstrekkelig vekt, ved hjelp av et fôringsrør og andre fôringshjelpemidler etter behov.
Antiepileptisk behandling gis for å behandle visse symptomer, for eksempel anfall.
Barn med Rett syndrom har også økt risiko for å utvikle skoliose og hjerterytmeforstyrrelser, som begge kan kreve ytterligere behandling. Betablokkere eller en pacemaker er gitt for å kontrollere hjertefrekvensen.
Hvis skoliose blir alvorlig, brukes en tannregulerings- og ryggkirurgi for å forhindre videre utvikling av ryggraden.
Det ble funnet at terapeutisk ridning, svømming, delfinbehandling, hydroterapi og musikkterapi har en gunstig effekt på sykdomsforløpet.
Det er viktig å hele tiden utføre fysiske aktiviteter, undervisning hos logoped, psykolog, defektolog. Hvis du ikke utfører fysiske øvelser med barnet, ikke delta i massasje, treningsterapi, så blir han liggende og mister raskt alle tilegnede ferdigheter.
Prognose
Utsiktene for barn med Rett-syndrom varierer, og avhenger i stor grad av progresjonen og alvorlighetsgraden av symptomene. Selv om barn med Rett-syndrom trenger hjelp til det meste av deres daglige aktiviteter, kan mange tilegne seg noen uavhengige ferdigheter, for eksempel å spise eller gå på do. Selv om kommunikasjon generelt er begrenset, kan mange jenter lære å kommunisere på andre måter, for eksempel ved å bruke ekstra kommunikasjonsenheter.
Med støtte kan personer med Rett syndrom leve til middelalderen. På grunn av tilstandene og helsekomplikasjonene forbundet med denne sykdommen, har mennesker med Rett syndrom generelt en kortere forventet levealder enn gjennomsnittlig befolkning. Noen mennesker dør i ganske ung alder som følge av komplikasjoner som hjerterytmeavvik, lungebetennelse og epilepsi.
Forventet levealder avhenger i stor grad av rehabilitering. Tidlig rehabilitering har potensial til å forbedre tilstanden.
