Struktur og funksjon av blodplater
Blodplater er små blodlegemer. De spiller en viktig rolle i å stoppe blødning og starte reparasjonen av skadede blodkar.
Stadier av blodkoagulasjon
Når et fartøy er skadet, er det fire stadier av koageldannelse:
- 1. stadie: blodkaret sprekker og blødningen begynner.
- Fase 2: fartøyet trekker seg sammen for å redusere blodstrømmen til det skadede området.
- Fase 3: blodplater fester seg til veggene i skadede blodkar og pels dem. Dette kalles blodplateadhesjon. Blodplater som sprer seg gjennom karene frigjør stoffer som aktiverer andre blodplater i nærheten, som akkumuleres på skadestedet for å danne en blodpluggplugg. Dette kalles blodplateaggregering.
- Trinn 4: adhesjonsproteiner som sirkulerer i blodet aktiveres på blodplatens overflate og danner en fibrinpropp.
Proteiner opererer i en kjedereaksjon. Dette kalles koagulasjonskaskaden.
Blodplatekomponenter
Blodplater har flere viktige komponenter for å holde dem i orden.
Reseptorer
Dette er proteiner på overflaten av blodplater som lar cellen samhandle med karveggen eller en annen blodcelle. Det er to reseptorer som er veldig viktige for vedheft og aggregering av blodplater: glykoprotein Ib / IX / V og glykoprotein IIb / IIIa. Den første av dem sikrer vedheft og distribusjon av blodplater på skadestedet til fartøyet, og den andre er nødvendig for blodplateaggregering og dannelse av en plugg.
Granulater
Dette er små beholdere, hvis innhold frigjøres når blodplatene aktiveres. Det er to typer pellets:
- alfakorn inneholder proteiner som hjelper blodplater til å feste seg til andre celler og fremmer vaskulær helbredelse;
- betakorn inneholder stoffer som fremmer blodplateaktivering og innsnevring av blodkar.
Trombocytopati - Dette er et klinisk syndrom preget av økt blødning på grunn av kvalitativ underlegenhet av blodplater på det normale nivået i blodet.
Blodplatefunksjon kan påvirke blodpropp på flere måter, avhengig av type lidelse:
- celler holder seg ikke til veggene på fartøyet på skadestedet;
- blodplater klumper seg ikke sammen for å danne en plugg;
- celler aktiverer ikke blodproteiner for å danne en solid fibrinpropp.
Årsaker
Innvendig
De er som følger:
- mutasjon av et gen som er ansvarlig for arbeidet med faktorer som er involvert i prosessen med blodpropp;
- blodsykdom, ledsaget av trombocytopeni (leukemi, lymfogranulomatose, retikulose);
- kronisk hemorragisk anemi;
- allergi mot matvarer som inneholder protein;
- leversykdom;
- diffuse bindevevssykdommer.
Eksogent
De er som følger:
- bruk av mange legemidler (antikoagulantia og ikke-steroide antiinflammatoriske legemidler - NSAIDs);
- akutte og kroniske infeksjoner (meslinger, kikhoste, tuberkulose, malaria).
Klassifisering av trombocytopatier
Medfødt
Medfødt blodplatedysfunksjon er arvelig. De overføres fra foreldre til barn ved unnfangelsen.
I noen familier overføres lidelsen på en autosomal dominant måte, dvs. når det er nok for en av foreldrene å bære det muterte genet for manifestasjonen av sykdommen.
En annen type arv av blodplatedysfunksjon, autosomal recessiv, antyder at begge foreldrene må bære det defekte genet og overføre det til barna sine for at sykdommen skal manifestere seg.
Bernard-Soulier syndrom (SBS)
SBS er en medfødt blodplatedysfunksjon når blodplateadhesjonen er svekket. Pasienter med SBS har høyt antall blodplater, men de fungerer ikke som de skal. Forstyrrelsen er forårsaket av mangel på glykoprotein Ib / IX / V. Mangel på dette proteinet vil føre til langvarig blødning fordi blodplater ikke koagulerer.
SBS er vanligvis en arvelig lidelse. Selv om det har vært tilfeller av ervervet SBS i medisinsk litteratur, har de fleste av dem vært assosiert med andre forhold.
Når det gjelder SBS, har en av genene som ligger på et bestemt kromosom en defekt.
Det unormale genet er lokalisert på et kromosom som ikke bestemmer kjønnet til barnet. Dette betyr at SBS kan påvirke menn og kvinner, i motsetning til andre blødningsforstyrrelser som faktor VIII-mangel (også kalt hemofili A), hvor alvorlige tilfeller bare ses hos menn fordi det mangelfulle genet er kjønnsrelatert.
SBS arves på en autosomal recessiv måte. En person som arver det defekte genet fra bare en av foreldrene sine, er en bærer som neppe vil ha noen symptomer på sykdommen.
Glanzmans trombasteni
En sjelden arvelig blodproppsforstyrrelse. Det påvirker blodplateaggregering (evnen til å klumpe seg rundt et skadet blodkar). Med denne patologien er blodplater tilstede i normale mengder, men de kan ikke fungere normalt. Glanzmann trombastenia er forårsaket av mangel på glykoprotein IIb / IIIa På grunn av mangel på blodplater danner ikke blodplugg for å stoppe blødning
Forstyrrelsen arves på en autosomal recessiv måte og kan påvirke mennesker av begge kjønn.
Forstyrrelser i blodplatefunksjon assosiert med deres sekresjon
Blodplatefunksjonene svekkes på grunn av brudd på mekanismene for dannelsen:
- Grå blodplatesyndrom - en sjelden arvelig blodproppsforstyrrelse der blodplatene er grå. Sykdommen er et resultat av fravær eller reduksjon av alfakorn i blodplater.
- Beta granulatmangel preget av mangel på granulat der visse stoffer lagres, som er nødvendige for normal blodplateaktivering.
- Sekretoriske mekanismeforstyrrelser innebærer manglende evne til normal granu å frigjøre innholdet når blodplater aktiveres.
Forstyrrelser av prokoagulant aktivitet
Ved disse lidelsene kan ikke blodplatene aktivere blodproppsfaktorer. I dette tilfellet forblir blodplateaggregering normalt, men abnormiteter er mulige på fosfolipidoverflaten til cellen, hvor noen koagulasjonsfaktorer dannes.
Ervervet trombocytopatier
Sekundær trombocytopati ved systemiske sykdommer
- Uremi (brudd på filtreringsfunksjonen til nyrene). Trombocytopati er forårsaket av giftige forfallsprodukter. Etter dialyse (kunstig blodrensing) går blodplatefunksjonen og blødningstiden tilbake til normal.
- Levercirrhose. Flere blødninger bestemmes av koagulasjonsforstyrrelser, økt fibrinolyse (prosessen med oppløsning av blodpropp) og trombocytopeni. Blodplatefunksjonen er også vanligvis svekket.
- Myeloproliferative patologier (overdreven produksjon av blodkomponenter). Essensiell trombocytemi, primær polycytemi, kronisk myeloid leukemi kan være assosiert med trombocytopati.
- Andre sykdommer. Autoimmune sykdommer, alvorlige forbrenninger, hjerteavvik kan påvirke blodplatefunksjonen. Ulike sykdommer i hemostase (blodkoagulasjonssystem), inkludert trombocytopati, under hjerteoperasjoner bestemmes ved bruk av en hjerte-lungemaskin.
Farmasøytisk trombocytopati
Mange medikamenter påvirker blodplatens funksjon, men de fleste i terapeutiske doser har ingen klinisk betydning.
- Acetylsalisylsyre hemmer (hemmer) blodplatens virkning ved å irreversibelt påvirke cyklooksygenase (blodplateenzym). Som et resultat er produksjonen av tromboxan A (en aggregeringsstimulator) blokkert. Inhibering fortsetter gjennom hele cellens levetid;
- NSAIDs hemmer også kjeden av reaksjoner som fører til syntesen av tromboksan, men hemming er reversibel og varer så lenge stoffet er i kroppen.
De viktigste manifestasjonene av trombocytopatier hos barn
Kliniske manifestasjoner er polymorfe og avhenger av formene for trombocytopati, men de fleste arvelige blodplater dysfunksjoner manifesteres av følgende symptomer:
- manifestere i tidlig alder;
- blødning forverres med infeksjoner, tar medisiner;
- posttraumatiske blødninger (blødninger) er farlige, i tillegg observeres langsom sårheling.
Ervervet trombocytopatier har vanligvis en klar forbindelse med en eller annen patologisk tilstand eller medisiner som forstyrrer blodplateaggregering.
Funksjoner av hemorragisk syndrom
Hemorragisk syndrom er en sykdom i det hematopoietiske systemet, dets viktigste manifestasjoner:
- økt blødning;
- tendens til gjentatt blødning og blødning, spontan eller etter mindre traumer.
Karakteristiske trekk ved trombocytopati:
- blødninger i huden, slimhinner;
- kraftig blødning, upassende i graden av skade;
- hemorragisk hudutslett (en kombinasjon av petechiae (punktflekker) og blåmerker), hvis elementer er asymmetrisk.
Blødningsutslett er lokalisert på bena og nedre halvdel av kroppen, hovedsakelig på den fremre overflaten av magen. Det er spesielt vanlig at utslett først vises i områder med klemming og gnidning av huden med klær.
Petechiae og ecchymosis (blåmerker) dukker raskt opp etter minimal skade på mikrokar: på grunn av friksjon av klær, mindre blåmerker, injeksjoner. Noen ganger er det tilbakevendende blødning fra nesen og mage-tarmkanalen, hematuri (blod i urinen).
De alvorligste konsekvensene inkluderer:
- blødninger i den indre foringen av øyet med tap av synet;
- blødning i hjernen og dens membraner.
Anemisk syndrom
Gjentatte til og med mindre blodtap forverrer barnets tilstand sterkt. Som et resultat kan anemisk syndrom utvikle seg. Det oppstår når kroppen har en reduksjon i antall sirkulerende røde blodlegemer (røde blodlegemer).
De vanligste symptomene på anemi er tretthet og mangel på energi.
Andre vanlige symptomer kan omfatte:
- blekhet i huden;
- rask eller uregelmessig hjerterytme;
- kortpustethet;
- brystsmerter;
- hodepine.
Kombinasjon av trombocytopatier med medfødte bindevevssykdommer
Når trombocytopati hos barn følger med bindevevsdysplasi, kan følgende påvises:
- holdningsavvik
- flate føtter;
- økt mobilitet i nyrene (nefroptose);
- dysfunksjon i hjerteventilen, etc.
Hvilke diagnostiske metoder kan bekrefte diagnosen trombocytopati?
Trombocytopati er ikke lett å diagnostisere. Foreldre som mistenker at barnet deres har et koagulasjonsproblem, bør oppsøke en hematolog.
Symptomene på blodplatedysfunksjon ligner på andre blodproppsforstyrrelser. Det vil være behov for en rekke studier for å identifisere problemet nøyaktig.
Generell blodanalyse
Testen er gjort for å måle antall blodplater. Dette vil avgjøre om barnets symptomer skyldes mangel på blodplater (trombocytopeni).
Bestemmelse av blødningsintervallet
Blødningstiden måles på følgende måte: en mansjett settes på skulderen og trykket pumpes opp til 40 mm, og det lages et lite snitt på underarmen. Tiden det tar å stoppe blødningen måles med en stoppeklokke. Tidsintervallet for blødning er lengre enn vanlig hos pasienter med redusert blodplateantall eller blodplatedysfunksjon.
Studie av blodplateaggregeringsfunksjon
Blodplater tas fra en blodprøve og plasseres i en spesiell enhet, et aggregometer, hvor blodplatefortykkelse overvåkes. Spesielle stoffer tilsettes for å stimulere aggregering.
Hvis aggregering ikke forekommer eller reduseres, indikerer dette tilstedeværelsen av abnormiteter i blodplatekornene.
Behandling
Tilnærminger til terapi av arvelige trombocytopatier
Medfødte trombocytopatier er assosiert med et bredt spekter av symptomer. Imidlertid er det som regel ingen spesifikk behandling for de aller fleste pasienter, og bare alvorlige tilfeller trenger å bli behandlet.
Behandling for medfødte blodplater dysfunksjoner inkluderer:
- forhindre blødning
- bruk av støttende terapi for å kontrollere hemorragisk syndrom.
Men fordi blødningstypen og alvorlighetsgraden varierer fra pasient til pasient, må terapeutiske tilnærminger tilpasses.
Medisiner
Desmopressin er et medikament som kan brukes til å forkorte blødningstiden og redusere blodtap hos mange pasienter med trombocytopati. Det kan administreres intravenøst eller subkutant, før operasjonen eller etter en skade, for å forhindre eller redusere overdreven blødning.
Rekombinant faktor VIIa kan være effektiv for blødning hos noen pasienter med Glanzmann trombasthenia eller Bernard-Soulier syndrom og for å forhindre blødning før operasjonen. Kan brukes som et alternativ til blodplatetransfusjoner for å forhindre pasienter i å utvikle antistoffer mot blodplater eller for å fortsette behandlingen når antistoffer allerede har utviklet seg.
Blodplatetransfusjon
Denne metoden brukes til alvorlig ukontrollert blødning eller for å forhindre blødning under eller etter operasjonen. Selv om blodplatetransfusjoner kan være veldig effektive, bør de unngås når det er mulig, fordi noen barn kan utvikle antistoffer mot blodplater. Som et resultat vil påfølgende transfusjoner ikke være gunstig.
Behandling av ervervede trombocytopatier
Behandling for ervervet blodplatefunksjon avhenger av den primære faktoren som forårsaker lidelsen:
- behandling av den underliggende sykdommen som er ansvarlig for tilstanden, bidrar vanligvis til å eliminere patologien;
- hvis det oppstår blødning på grunn av å ta medisinen, bør den avbrytes.
- når nyresvikt blir årsaken til trombocytopati, utføres dialyse, blodtransfusjon, erytropoietin, desmopressin brukes fra medisiner;
- blodplatetransfusjoner utføres når behandlingsalternativene ovenfor ikke klarer å stoppe blødningen, uavhengig av årsaken.
Ved ervervede trombocytopatier er tilstrekkelig behandling av den underliggende sykdommen nødvendig på bakgrunn av symptomatisk hemostatisk behandling.
Prognose
Prognosen er gunstig med dynamisk observasjon og implementering av anbefalingene fra hematologen.
Klinisk undersøkelse av barn
Barn med blodplatedysfunksjon bør gjennomgå regelmessige medisinske undersøkelser, uavhengig av eksistensen av en hemorragisk episode. En barnelege og hematolog bør undersøke barnet minst en gang hver sjette måned, en otolaryngolog og tannlege - minst en gang i året. I tillegg bør laboratorieovervåking utføres - en generell blodprøve, urin, koagulogram, en studie av blodplateaggregering, minst hver sjette måned.
Forebygging
Forebyggende tiltak inkluderer:
- overholdelse av de generelle oppførselsreglene, unntatt mottak av mekaniske skader;
- begrense forbruket av produkter som inneholder salisylater;
- utelukkelse av å ta medisiner med blodplater og antikoagulasjonseffekt.
Konklusjon
Blodplater er avgjørende for primær hemostase. Trombocytopatier inkluderer en stor og heterogen gruppe blodproppsforstyrrelser som varierer i alvorlighetsgrad fra mild til alvorlig.
Pasienter kan være asymptomatiske, men de fleste vil ha milde blåmerker og blødninger, eller overdreven blødning etter skade eller kirurgi.
I henhold til type og alvorlighetsgrad av sykdommen, vil legen tilby noen anbefalinger for å kontrollere tilstanden. Det anbefales også at andre familiemedlemmer blir testet for blodplatedysfunksjon.
