Noen ganger er det veldig nødvendig å finne ut om barnet er sunt i mors liv. Utilfredsstillende resultater av prenatal screening, arvelige sykdommer i familien - dette er ikke den mest komplette listen over slike situasjoner. For ikke å utsette seg selv og babyen for risikoen forbundet med invasiv diagnostikk av moren, henvender de seg til de siste ikke-invasive DNA-testene.
Hva det er?
Hvis en kvinne blir utsatt for økt risiko for å få en baby med kromosomavvik, anbefaler genetikere ofte å gjennomgå invasive prosedyrer. Disse inkluderer kardosentese, fostervannsprøve, korionbiopsi og noen andre. Alle er svært informative, men de er forbundet med visse veldig reelle risikoer for videre videreføring av graviditeten.
En punktering gjennom skjedeveggen eller bukveggen, etterfulgt av uttak av fostervann, ledningsblod fra navlestrengen eller korioncellene er fylt med det faktum at det kan provosere et abort, infisere membranene og til og med mekanisk skade fosteret.
En kvinne advares om disse risikoene, og først etter det kan hun ta en beslutning: å godta en slik diagnose eller ikke. Når medisin ikke kunne tilby alternativer, var det to alternativer: å gjøre testen eller ikke og bære babyen videre, uavhengig av mulige kromosomale abnormiteter i utviklingen. Moderne fremskritt innen medisin gir ikke mindre nøyaktig enn invasiv, men tryggere diagnostikk - prenatal DNA-test.
Panorama er en av disse testene. I dag regnes det som en av de mest nøyaktige. Testen ble utviklet i et av de amerikanske vitenskapssentrene, og siden 2013 har den dukket opp i Russland. Nå kan det gjøres på grunnlag av medisinske genetiske sentre og klinikker. Det lar deg svare på hovedspørsmålet uten unødvendig risiko - er babyen sunn, mens dens nøyaktighet er 96-98%.
Hvordan gjøres det?
Ingen spesielle forberedelser til testen er nødvendig. En kvinne må komme til laboratoriet til et medisinsk genetisk senter eller klinikk og donere 20 ml blod fra en blodåre. Resten blir gjort av spesialister. Samtidig er blodprøver ikke forskjellig fra den vanlige blodprøven, som en kvinne regelmessig donerer i løpet av fødselen av et barn i en fødeklinikk.
Den resulterende prøven plasseres i en sentrifuge, hvor mors blod skilles ut i mors og føtale blod. Ved hjelp av sekvensering er det mulig å beregne to genomer: den ene tilhører moren og den andre babyen. Deretter brukes Panorama-testen, som bruker unike algoritmer for å analysere babyens DNA.
Resultatene oppnådd svarer på spørsmålet om barnet har en kromosomavvik eller flere av dem. Du må vente på resultatet fra 10 dager til 14 dager... Det skal bemerkes med en gang at Panorama-testen, som andre ikke-invasive prenatale tester, ikke anses som 100% nøyaktig. Offisielt tilhører de kategorien screeningstudier.
Derfor, hvis en patologi blir oppdaget i henhold til resultatene av "panoramaet", vil en kvinne fortsatt måtte gjennomgå invasive prosedyrer, fordi hun ikke vil være i stand til å avslutte en graviditet i lang tid uten en konklusjon og bekreftelse av genetikere.
Ikke-invasive tester (NIPT) er ikke tilstrekkelig for at en kvinne skal få avslutte en graviditet av medisinske årsaker hvis hun ikke er klar til å få en syk baby.
Indikasjoner for bruk
For gravide kan Panorama-testen anbefales fra 9. uke av svangerskapet. Det er på dette tidspunktet at babyens erytrocytter vises i mors blod, og diagnosen blir mulig.
I følgende situasjoner er det verdt å vurdere å gjennomføre en slik test:
- screening, obligatorisk for alle gravide, viste høy risiko for å få en baby med avvik og patologier;
- en kvinnes tidligere graviditet endte med fødselen av et barn med genetisk patologi eller avslutning av svangerskapet på grunn av utviklingen av et slikt barn i livmoren;
- alderen til den vordende moren er over 35 år;
- trusselen om spontanabort, i forbindelse med hvilken det er teknisk vanskelig å gjennomføre invasiv diagnostikk;
- familieekteskap, graviditet som et resultat av incest;
- tilstedeværelsen i obstetrisk historie hos kvinner av flere tilfeller av spontanaborter eller graviditeter som ikke utvikler seg i de tidlige stadiene.
Kontraindikasjoner
Gravide kvinner får ikke Panorama-testen hvis følgende faktorer er til stede:
- graviditet er mindre enn 9 uker;
- graviditet med tre eller fire barn;
- surrogati;
- multippel graviditet som følge av in vitro befruktning ved bruk av donoregg;
- det var en operasjon assosiert med benmargstransplantasjon.
Hva definerer diagnostikk?
Listen over patologier som kan oppdages av den ikke-invasive testen Panorama er ganske stor. Videre blir en slik test brukt selv når en kvinne er gravid med tvillinger, mens de fleste andre alternativer for flersvangerskap ikke er informative.
Hvis en kvinne bærer ett barn, vil testen svare på spørsmålene om babyen har Down, Turner, Patau, Edwards, Klinefelter syndrom, samt sexkromosom trisomi og disomi, triploidi.
Hvis en kvinne bærer tvillinger som er multizygote, forblir listen over plager identifisert av Panorama den samme, med unntak av triploidi. Med dizygotiske tvillinger kan det vurderes om det er risiko for å få barn med Down-, Edwards- og Patau-syndrom.
I en singletonsvangerskap, som har skjedd ved hjelp av IVF ved bruk av et donoregg, bestemmes syndromene Down, Patau, Edwards og Turner.
Fordeler og ulemper
Sammenlignet med invasive prosedyrer er Panorama-testen tryggere og mindre stressende for gravide kvinner. En ikke-invasiv test kan gjøres tidligere enn en invasiv test. Faktisk, ved 9-10 ukers graviditet, brukes verken korionbiopsi eller fostervannsprøve. Hvis den vordende moren har grunn til å bekymre seg, kan hun finne ut av sannheten allerede før en planlagt screeningstudie er planlagt i en konsultasjon der hun er registrert.
Denne metoden med høy nøyaktighet allerede på 9. uke av svangerskapet lar deg fastslå kjønnet til barnet. Og dette er et klart pluss, spesielt i tilfeller der det er sannsynlighet for å arve sykdommer basert på kjønn, for eksempel hemofili.
Ulempene er de høye kostnadene og den lave tilgjengeligheten av testen. Det vil ikke fungere i noen by. Du må finne de genetiske medisinske sentrene som er akkreditert og lisensiert til å utføre prenatal diagnostikk, søke, vente på samtalen og deretter kanskje gå til en annen by der senteret ligger for å gi blod for analyse.
Ventetiden gir også ofte klager fra pasienter, fordi 14 dager for en kvinne som venter på svar på et så viktig spørsmål, varer uendelig lenge.
Det er langt flere genetiske patologier enn test oppdager, og Panorama er ikke noe unntak. Derfor kan ingen garantere at barnet blir født helt sunt selv etter et vellykket positivt genetisk testresultat. Hvis det ikke finnes tegn på trisomi 21 (Downs syndrom) i hans DNA, betyr det ikke at babyen ikke har en annen kromosomal patologi, som i prinsippet ikke er bestemt av noen av de eksisterende testene.
Hvor mye er?
Avhengig av klinikken og regionen der den ligger, starter kostnaden for en slik analyse i gjennomsnitt fra 34 tusen rubler og kan overstige 55 tusen. Det avhenger også av studiens fullstendighet, fordi testen kan utføres i henhold til et forenklet opplegg, eller en utvidet forskningsplattform kan anbefales. Disse prisene gjelder i begynnelsen av 2018 for regioner som Kazan, Moskva, Samara. Dekryptering er også inkludert i prisen.
Anmeldelser
Det er ikke så mange kvinner i Russland som gjorde Panorama-testen under graviditeten. Dette skyldes det faktum at lite er kjent om ham, og ikke alle gynekologer anser det som nødvendig å informere den vordende moren om moderne utvikling og metoder. Mange blir stoppet av manglende evne til å betale så mye som kreves, fordi dette er et betydelig beløp.
De som har hatt en slik undersøkelse sier imidlertid at "panoramatesten", som fremtidige mødre kaller det, er en utmerket vei ut av en vanskelig og skummel situasjon som en kvinne befinner seg i hvis hun blir fortalt om den høye risikoen for å få et sykt barn.
Kvinner hevder at pengene som er brukt på analysen ikke er synd, fordi resultatet ga et svar på hovedspørsmålet, og dette er dyrere enn penger.
Du vil lære mer om Panorama-testen i følgende video.
