Kvinner som går til IVF har ikke alltid en god ide om hovedfasen i denne teknikken. Og når legen spør om pasientene ønsker å diagnostisere preimplantasjon, blir spørsmålene enda mer. Noen nekter, etter å ha lært at PGD fører til en økning i kostnadene for protokollen, andre vet ganske enkelt ikke for hvilket formål en slik genetisk studie er foreskrevet, og om det i det hele tatt er nødvendig. I denne artikkelen vil vi fortelle deg hva PGD i IVF er og hva det kan fortelle deg.
PGD - hva er det?
Fra det øyeblikket sammensmeltingen av en kvinnes eggcelle med en manns sæd er alt forhåndsbestemt på genetisk nivå - hårfargen til det ufødte barnet og dets vekst, intellektuelle evner og kjønn, samt mulige genetiske avvik og sykdommer som barnet arvet fra foreldre, besteforeldre eller andre slektninger ...
Preimplantasjonsdiagnostikk er et kompleks av genomstudier som lar deg identifisere i et embryo som bare er noen få dager gammelt, ulike utviklingsavvik, sykdommer, syndromer og andre problemer. PGD er i stand til å identifisere 150 arvelige genetiske plager, blant dem er ganske vanlige - Down syndrom, Turner og ganske sjelden - cystisk fibrose, hemofili, sommerfuglvingesyndrom, etc.
Ved hjelp av spesielle teknikker og utstyr med høy presisjon identifiseres og screenes syke embryoer. For transplantasjon i livmorhulen bruker kvinner bare sunne og levedyktige embryoer av høy kvalitet.
Standard IVF inkluderer ikke det obligatoriske stadiet for preimplantasjonsdiagnose. Etter befruktning og dyrking av embryoene i flere dager, vurderes bare veksthastighet, spaltningshastighet og levedyktigheten til embryoene. Etter det blir de overført til kvinnens livmorhule. Hvem av dem som skal slå rot, og om de i det hele tatt vil slå rot, er et stort spørsmål. Effektiviteten til standard IVF er omtrent 35%.
Hvis diagnostikk utføres før implantasjon, kan fremtidige foreldre kanskje ikke bekymre seg for babyens helse, selv om de selv har visse genetiske problemer. I tillegg er effektiviteten av IVF med PGD litt høyere - ca 40-45%. Dette skyldes det faktum at et stort embryo, selv når det er implantert i livmoren, har svært liten sjanse for utvikling og overlevelse. Et sunt og undersøkt embryo er mer sannsynlig å lykkes med å etablere seg og begynne å vokse og utvikle seg.
Formålet med undersøkelsen
PGD anbefales på det sterkeste for foreldre som har genetiske sykdommer som kan arves av smårollingen deres. Også en slik foreløpig genetisk undersøkelse av embryoer vil ikke skade hvis det var arvelige plager i rekkene av nære slektninger til fremtidige foreldre.
Diagnostikk før implantasjon er viktig og nødvendig for par der en av foreldrene er bærer av sykdommen knyttet til kjønnskromosomet. For eksempel bærer en kvinne hemofili-genet, men barnet vil bare være syk hvis det er en mannlig baby. PGD bestemmer i dette tilfellet kjønnet på embryoene som bare er noen få dager gamle, og legene velger bare å gjenplante de embryoene som ikke er truet av hemofili, det vil si jenter.
For en kvinne med en negativ Rh-faktor og flere graviditeter tidligere (uansett hvordan de endte), anbefales PGD hvis mannens sædceller med en positiv Rh-faktor ble brukt til in vitro-befruktning. I dette tilfellet vil legene bare velge de som har arvet mors Rh-identitet fra alle de resulterende embryoene. I dette tilfellet vil graviditet etter IVF fortsette med lavere risiko, og babyen vil ikke bli truet av en farlig hemolytisk sykdom.
PGD anbefales for et par i tilfelle en kvinne har hatt to eller flere spontanaborter tidligere, hvis det har vært tilfeller av frossen graviditet, og også hvis noen av ektefellene i sitt første ekteskap eller allerede har hatt et barn med kromosomavvik sammen, eller genetiske patologier. Diagnose før overføring tillater å ekskludere de som er syke eller har abnormiteter av ikke-genetisk opprinnelse fra antallet embryoer som vurderes for transplantasjon.
Preimplantasjonsdiagnostikk i den andre eller tredje IVF-protokollen gjør det mulig å fastslå årsakene til mislykkede tidligere forsøk med høy nøyaktighet.
Og en helt ikke-standard, men akk, en reell situasjon - foreldre går til IVF for å føde en baby som kan bli en giver, for eksempel benmarg, for sin egen eldre bror eller søster. I dette tilfellet er det for risikabelt å stole på naturlig unnfangelse. Det fødte barnet er kanskje ikke egnet som giver for en syk slektning.
Preimplantasjonsdiagnostikk vil bidra til å velge individer fra de resulterende embryoene med en viss kombinasjon av genetisk informasjon som garanterer genomisk samsvar mellom barn. Denne studien kalles HLA typing.
Hva viser undersøkelsen?
Preimplantasjon genetisk diagnostikk lar deg på forhånd identifisere ulike sykdommer og tilstander der et barn kan være ustabil eller deaktivert. Alt avhenger av hvilke anbefalinger genetikeren gir. Om nødvendig undersøkes embryoer bare for visse kriterier og genmutasjoner; generelt er det mulig å vurdere alle parametrene som er bestemt av forskning.
Så, PGD med en nøyaktighet på 97-99% bestemmer blindhet og døvhet, medfødt døvhet, retinoblastom, Fanconi-anemi, nevrofibromatose, fenylketonuri, myopati, torsjonsdystoni, Duchennes muskeldystrofi og flere titalls farlige og uhelbredelige sykdommer og syndromer.
PGD bestemmer også karyotypen til embryoet, dets blodgruppe og Rh-faktor, kjønn, tilstedeværelsen av mutasjoner på gennivå, uvanlig for foreldre og manifestert for første gang.
Hvem er utnevnt?
Fordi diagnostikk før implantasjon i seg selv ikke er billig. Ikke hver kvinne som tør å gjennomgå in vitro befruktning, anbefales dette ekstra trinnet. Det tilbys alle, men det er kategorier av pasienter som det er svært uønsket å forlate den foreløpige genetiske vurderingen av embryoer før overføring til livmoren.
Disse pasientene inkluderer:
- "Alder" kvinner og par. Med alderen eldes kjønncellene til menn og kvinner og mister helse. Under påvirkning av narkotika, dårlige vaner, ugunstig økologi og bare siste år, kan deres DNA-sett mutere. Derfor har "eldre" kvinner og menn høyere risiko for føtal kromosomavvik. PGD anbefales på det sterkeste for kvinner over 35 år, så vel som for par der en mann er over 40 år.
- Rh-negative kvinnersom hadde aborter, spontanaborter, fødsler, barn med hemolytisk sykdom ble født. Diagnostikk er bare relevant hvis ektefellen har en positiv Rh-faktor i blodet. Hvis donorsæd brukes, velges først biomaterialet til en mann med en negativ Rh-faktor, og sannsynligheten for å oppnå Rh-positive embryoer er null.
- Kvinner som allerede har 1-2 mislykkede IVF-forsøk i fravær av objektive årsaker (protokollene ble utført riktig og uten komplikasjoner, er det ingen endometriose og andre hindringer for implantasjon).
- Hvis sædceller til en mann med indikatorer for spermogram av lav kvalitet brukes til befruktning (teratozoospermia, azoospermia, astenozoospermia). Med naturlig unnfangelse, spermier av lav kvalitet, har ingen sjanser for befruktning, med IVF kan de godt gjødsle et egg, fordi naturlig utvalg forstyrres, noe som kan føre til utvikling av forskjellige patologier hos fosteret.
Typer diagnostikk
Det er flere typer genetisk diagnose av embryoer. De er forskjellige når det gjelder forskning, tekniske nyanser, utstyr og forskningsmetoder. La oss liste opp de viktigste uten å gå inn i laboratoriedetaljer og genetiske detaljer:
- FISK Er en fluorescerende hybridiseringsmetode. Dette er en ganske standard studie, hvor kostnadene er lave sammenlignet med andre metoder for preimplantasjonsdiagnose. Men nøyaktigheten er noe lavere enn andre metoder. Denne metoden er mye brukt i klinikker i Russland, Ukraina og Hviterussland. Utenlandske klinikker forlot praktisk talt det på grunn av at mer nøyaktige studier dukket opp. Plusset er at forskningen er rask - i løpet av få timer. Ulempen er at mange kromosomer ikke engang blir undersøkt.
- CGH - en metode for komparativ genomisk hybridisering. En veldig kostbar måte. Og både økonomisk og midlertidig. Men listen over definerte patologier er større enn den ovenfor beskrevne metoden, og nøyaktigheten er umåtelig høyere. Blant annet lar denne diagnosemetoden før gjenplanting deg bestemme hvilke embryoer som har større sjanse for implantasjon.
- PCR - metode for polymerasekjedereaksjon. Avslører embryoets Rh-tilhørighet, dets blodgruppe, samt en ganske stor liste over genetiske problemer. Studien krever en obligatorisk foreløpig undersøkelse av biologiske foreldre for genetiske mutasjoner. Hvis en kvinne blir implantert med et donorembryo eller donorocytter ble tatt for befruktning, kan ikke PCR-metoden brukes.
- NGS - sekvenseringsmetode. Dette er en moderne måte å utføre diagnostikk før implantasjon, som kombinerer det beste fra alt ovenfor. Det gir det mest komplette bildet av embryoernes helse, og kostnadene er høyere enn for andre metoder.
Hvordan går forskningen?
For at embryologer og genetikere skal få muligheten til å gjøre PGD, må det oppnås et tilstrekkelig antall egg gjennom foreløpig hormonstimulering. Hvis det er mindre enn 3-4, blir pre-implantasjonsdiagnose vanligvis ikke utført. Etter at legene "organiserer" møtet med eggene med den rensede spermatozoa, overvåkes utviklingen av embryoene i 2-5 dager. Da kan embryologen velge de mest levedyktige. På den femte dagen har blastocyster allerede rundt 200 celler. Det blir mulig å ta omtrent 5-7 celler fra hvert embryo for genetisk forskning uten å berøre embryoet.
For samling av celler brukes moderne høypresisjonslasere, en biopsi av cellemembraner utføres og andre metoder brukes. Undersøkelsen av DNA-strengen gir omfattende informasjon om embryoet er sunt. Da anbefales det for overføring.
Selve embryooverføringen, hvis paret godtar foreløpig genetisk diagnose av embryoene, kan utsettes. Hvis det med standard IVF-protokoll utføres på 2., 3. eller 5. dag fra befruktningstidspunktet, kan resultatene av PGD forventes fra flere timer til 5-6 dager. Dermed forlenges IVF-syklusen med minst en uke. Kostnaden for protokollen kan øke i tilfelle samtykke til den foreløpige diagnosen av embryoer med 40-240 tusen rubler.
Alt avhenger av hvor mange embryoer som er planlagt å bli undersøkt, hvilken metode av det ovennevnte vil bli undersøkt.
For å redusere kostnadene kan et par bruke midler til en kvote. Diagnostikk er inkludert i listen over tjenester som kan leveres under obligatorisk medisinsk forsikring, men i hver klinikk bør dette problemet avklares separat. Noen gjør PGD på bekostning av budsjettet, andre ikke.
Mulige komplikasjoner
Som allerede nevnt er materialet for studier av genetikk oppnådd ved biopsi. Til tross for det nyeste presisjonsutstyret, forblir muligheten for skade på fosteret under denne prosedyren. Oftest er "tre dager" utsatt for skade. Det skal bemerkes at sannsynligheten for skade er ganske lav - ca 3%, og fordelen fra studien vil være mye større. Ellers kan komplikasjonene med slik IVF være de samme som med IVF i standardprotokollen.
Ethvert av stadiene av in vitro befruktning kan være forbundet med visse risikoer, og dette kan ikke unngås. Det er viktig at all risiko er lav.
Paret må være godt klar over at selv moderne og nøyaktige innretninger, som leger i den høyeste kvalifikasjonskategorien jobber med, ikke garanterer 100% at babyen blir sunn. Så med omfattende mosaikk kan biologiske feil oppstå, og et sykt embryo kan implanteres i en kvinne. Det er en slik sannsynlighet, men den er veldig liten - ikke mer enn 0,05%.
Anmeldelser
I følge offisiell informasjon fra Verdens helseorganisasjon øker IVF med PGD suksessgraden for protokollen med ca. 7-10% i forhold til basen 35%. Imidlertid er det ikke så mange positive anmeldelser i det russiske segmentet av Internett om preimplantasjonsdiagnostikk.
Noen kvinner bemerker at overlevelsesgraden for embryoer som celler ble tatt fra for analyse er litt dårligere, og det er derfor ganske mange anmeldelser om mislykkede IVF-protokoller med foreløpig genetisk diagnose av fosteret. Medisin bekrefter ikke denne populære oppfatningen, og den offisielle statistikken snakker ikke om en redusert prosentandel av vellykket implantasjon etter undersøkelse av embryoene.
Ofte stiller kvinner spørsmålet om det er mulig å gjøre PGD for å velge kjønn på babyen, for i tillegg til at du virkelig vil ha barn, vil du også ha en sønn eller en datter. Det er en teknisk evne til å bestemme kjønnet, men ingen leger vil luke ut embryoene til det "unødvendige" kjønnet, med mindre det er en spesifikk indikasjon på genetikeren. (for sykdommer knyttet til kjønnskromosomet). Diskriminering av embryoer på grunnlag av kjønn er forbudt ved lov i Russland.
Ifølge vurderinger gir diagnoseprosessen i seg selv, som kan vare flere dager, en kvinne mange bekymringer, fordi hun ikke vet før den siste hvor mange embryoer av høy kvalitet som har vist seg og om de i det hele tatt har vist seg. I tillegg trenger hun å opprettholde tilstanden til endometrium i ønsket form - ta foreskrevne medisiner, doner blod for progesteron, gjør flere ultralyd for å bestemme tykkelsen på det funksjonelle laget av livmoren. Det er viktig at overføringen er så vellykket som mulig, og at egget kan implanteres.
Det skjer at mens "diagnostikken" pågår, går den "gode" tiden for overføringen. I dette tilfellet kan protokollen avbrytes, og embryoene som har bestått testen blir frosset og sendt til kryobanken. De vil bli overført i neste protokoll.
For den kompliserte genetiske diagnosen preimplantasjon, se neste video.
