Screening av babyer etter fødselen for å oppdage alvorlige sykdommer kalles screening.
Hvorfor er det nødvendig?
Foreldre bør ikke nekte en slik studie, fordi det er i stand til å identifisere sykdommer som er viktige for å begynne å behandle så tidlig som mulig. Takket være screening avsløres patologier som ikke kan oppdages hos en baby under intrauterin utvikling. Dessuten kan slike sykdommer føre til funksjonshemming eller til og med død hvis tiden går tapt og behandlingen ikke startes før de første manifestasjonene.
Bare noen få tester - og moren kan ikke bekymre seg for at babyen vil utvikle en alvorlig patologi litt senere, som truer helsen og livet til babyen. Hvis sykdommen diagnostiseres, hjelper behandlingen i tide til å stoppe utviklingen av sykdommen og forhindre komplikasjoner.
Slag
I det første leveåret venter babyen på flere screeninger, og babyen vil møte den første av dem mens den fremdeles er på sykehuset.
Neonatal (genetisk) for arvelige sykdommer
Forskningen er rettet mot tidlig påvisning av arvelige genetiske sykdommer. Det utføres på den fjerde dagen i livet hos fullbårne babyer og på den sjuende dagen hos babyer som er født for tidlig. Blod tas fra hælen til smårollingen, siden tærne er så små at det ikke tillater å få nok blod til forskning. Hælen er gjennomboret og påført en spesiell form med sirkler slik at blodet suger gjennom dem.
Forskning kan avgjøre:
- Medfødt hypotyreose. Patologi oppdages hos en av 4-5000 nyfødte. Sykdommen påvirker skjoldbruskkjertelen og forstyrrer dens funksjon for å produsere hormoner. Dette truer med å forsinke babyens utvikling og vekst. En rettidig diagnostisert sykdom behandles med hormoner, på grunn av hvilken utviklingen stopper helt.
- Adrenogenital syndrom. Sykdommen diagnostiseres hos en baby per 5-20 tusen nyfødte. Med en slik sykdom forstyrres binyrebarkens arbeid, så babyen har ikke nok kortisol og aldosteron. Ved sen påvisning fører patologien til problemer med nyrenes funksjon, det kardiovaskulære systemets funksjon og dannelsen av kjønnsorganene. Hvis denne arvelige sykdommen oppdages etter fødselen, kan babyen forskrives hormonbehandling i tide, og forhindre komplikasjoner.
- Galaktosemi. Patologi observeres hos en av 15-20 tusen barn. Sykdommen er forårsaket av mangel på et enzym som omdanner galaktose til glukose, noe som fører til skade på leveren, nervesystemet og andre organer hos babyen. Hovedbehandlingen er et kosthold der meieriprodukter er ekskludert fra dietten til babyen.
- Cystisk fibrose. Patologi oppdages hos ett barn per 2-2,5 tusen nyfødte. Med en slik arvelig sykdom påvirkes luftveiene og fordøyelseskanalen. Etter å ha identifisert sykdommen under screening, begynner de å behandle den i tide.
- Fenylketonuri. Forekomsten av sykdommen er 1 av 7000 barn. Med denne genetiske patologien er det ikke noe enzym i spedbarnets kropp som er ansvarlig for nedbrytningen av fenylalanin. Resultatet blir akkumuleringen av denne aminosyren og dens toksiske effekter på hjernen. Behandling av patologi innebærer et spesielt kosthold, som er foreskrevet i lang tid. Hvis sykdommen identifiseres umiddelbart etter fødselen, kan mental retardasjon forhindres.
Dette er en veldig viktig analyse, les mer om det i artikkelen om neonatal screening av nyfødte.
Audiologisk
Denne undersøkelsen er rettet mot å oppdage døvhet og hørselstap. Det brukes moderne utstyr til det.
Tidligere ble en slik screening kun foreskrevet til utsatte barn, men nå anbefales det for alle spedbarn, siden tidlig påvisning av hørselsproblemer i mange tilfeller tillater hørselsregenerering. I tillegg kan du sette en protese i de første månedene av livet, noe som gjør at babyer med hørselstap kan utvikle seg på samme nivå som barn med normal hørsel.
Ultralyd - ultralyd
Denne typen screening er foreskrevet i løpet av de første tre månedene av babyens liv. Under undersøkelsen kan følgende identifiseres:
- Hjernepatologier - både medfødt og ervervet i utero eller under fødsel. Hvis slike problemer blir funnet ut av tiden, vil babyen utvikle nevrologiske lidelser og hjernefunksjonene kan bli svekket.
- Patologi av indre organer. Slik screening er indikert hvis barnet har problemer under intrauterin utvikling, samt med veksthemming, fordøyelsesbesvær, vannlating og andre ugunstige symptomer.
- Patologi i hofteleddene. Hvis det blir problemer de første ukene av livet, er behandlingen kortere og kirurgi kan unngås.
Hvor mange dager å vente på resultater?
Resultatet av neonatal screening 10 dager etter at blodprøver ble sendt til klinikken der den nyfødte blir observert. Hvis ingen brudd blir funnet, blir testresultatene ganske enkelt limt inn i kortet, foreldre blir vanligvis ikke informert om dette.
Hvis du mottok et anrop eller mottok et varsel via post, betyr det at indikatorene ble økt og at barnet skulle testes på nytt. Etter bekreftelse av sykdommen blir babyen umiddelbart foreskrevet behandling.
Under ultralydscreening utstedes en rapport umiddelbart etter undersøkelsen.
Resultatene av den audiologiske undersøkelsen er også tilgjengelig umiddelbart.
Hvis babyen har hørselsproblemer, blir han / hun undersøkt på nytt i løpet av 4-6 uker på det audiologiske senteret.
