Hirschsprungs sykdom hos barn er ikke så hyppig, men veldig alvorlig, og derfor er forvirringen av foreldre som hører en slik diagnose ganske forståelig. Navnet på sykdommen høres ikke engang av de fleste mødre og pappaer, og det er derfor flere spørsmål om denne sykdommen enn svar.
Hva det er?
Hirschsprungs sykdom får navnet sitt fra etternavnet til barnelege Harald Hirschsprung, som først beskrev sykdommen etter at to av hans unge pasienter døde av alvorlig kronisk forstoppelse. Dessuten har denne sykdommen andre navn - agangliose i tykktarmen eller medfødt megakolon.
Det er verdt å merke seg at sykdommen er en medfødt anomali i utviklingen av tykktarmen, der avføring er ekstremt vanskelig på grunn av det faktum at innervering er forstyrret (nerveforbindelser eller nervestruktur) i en av seksjonene i tykktarmen, oftere de nedre. Som et resultat av det faktum at nervøs aktivitet i denne avdelingen er forstyrret, utvikler en reduksjon i peristaltikk opp til fullstendig fravær, og i delene av tarmen som ligger over den berørte sonen, avsetning av en stor mengde avføring.
I følge WHO forekommer Hirschsprungs sykdom i barndommen hos en av 5000 nyfødte. Det er andre data som tyder på at sykdommen oppstår med en frekvens på 1: 2000 nyfødte. Gutter er mer utsatt for medfødt sykdom - det er fire små representanter for det sterkere kjønn for en syk jente.
Ifølge 9 av 10 barn, ifølge statistikk, er medfødt megakolon funnet før 10 år. I nesten hvert tredje tilfelle ledsages en anomali av kolonutvikling av noen andre misdannelser, og hvert tiende barn med en slik anomali har Downs syndrom.
Hvorfor skjer det?
Mangelen er alltid medfødt, men årsakene til at den fremdeles er gjenstand for studier av leger og forskere. I dag er eksperter tilbøyelige til å tro at dannelsen av en anomali er påvirket av flere faktorer samtidig, hvorav de viktigste er skade på flere gener samtidig, som faktisk er ansvarlige for hvor riktig og til tid de nevrale strukturer av veggene i tykktarmen vil bli dannet. I genetikk er alt veldig komplisert, og det kan være vanskelig for foreldre å forstå hvorfor de, sunne, hadde en syk baby. Men la oss prøve å forklare.
Arvelig faktor. Omtrent hvert femte barn med medfødt megakolon har en familiegenetisk innflytelse. Under unnfangelsen dannes en mutasjonsprosess i genene RET, GDNF, EDN3, ENDRB. 7-12 uker med svangerskapet, når fosteret fullfører dannelsen av nerveceller i veggene i indre organer, kan ikke de berørte genene som er oppført, sikre overgangen av kimlinje-neuroblastceller (som nevroner dannes fra) til ønsket sted. I omtrent 11-12% av tilfellene finner genetikk avvik (uforklarlige feil) i kromosomene. Og hos hvert femte barn med Hirschsprungs sykdom er anomalien nært knyttet til noe arvelig syndrom.
Anomalier på nivået av intrauterin utvikling. De oppstår hos barn som på tidspunktet for unnfangelsen hadde sunne gener oppført ovenfor, men problemet og feilen oppstod i prosessen med embryogenese. Årsaken kan være en virusinfeksjon, influensa, led av moren på et tidlig stadium av svangerskapet, effekten av høye doser radioaktiv stråling på kroppen til en gravid kvinne i denne perioden, en kvinnes kontakt i de tidlige stadiene med stoffer som kan forårsake genetiske mutasjoner i fosteret. Samtidig ble distribusjonen av kjønnsceller-neuroblaster forstyrret.
Legene fulgte statistikken og sier trygt at sannsynligheten for Hirschsprungs sykdom hos barn øker hvis en gravid kvinne lider av forskjellige fødselspatologier, gynekologiske sykdommer, samt gestose, diabetes mellitus, hypertensjon, hjertesvikt eller noen hjertesykdommer.
Det er perioden fra 7 til 12 uker med graviditet som anses kritisk når det gjelder sannsynligheten for svikt i dannelsen av nevrale strukturer av veggene i tykktarmen til fosteret. Det var i denne perioden at de såkalte Meissner nervepleksusene legges, som finnes hos friske mennesker i tyktarmen under slimhinnen. I samme periode foregår dannelsen av noder og pleksus av nerver som kalles Auenbachs pleksus, som ligger i muskelsjiktet i tarmen.
Siden embryonale neuroblaster ikke kommer til rett sted i tide eller ikke kommer i tilstrekkelige mengder, dannes nerveender der med feil - enten deres individuelle fragmenter eller et uutviklet svakt og feil nettverk. Dette området, uten normal nervetilførsel, kan ikke takle tyktarmens hovedoppgave - fjerning av innholdet utenfor. Derfor oppstår konstant forstoppelse, og deretter begynner de høyere tarmseksjonene å utvide seg.
Klassifisering og typer patologi
Legene vil snakke om typen og typen sykdom hos et nyfødt, baby eller eldre barn basert på de anatomiske og kliniske trekk ved anomali hos et bestemt barn.
Hovedkriteriet er lengden på det berørte tarmområdet.
Det vanligste tilfellet er den rektosigmoidale formen. Det finnes hos 65-75% av pasientene. I hvert fjerde tilfelle forekommer rektal form av sykdommen. Bare i 3% av tilfellene finnes en subtotal form, i 1,5% av tilfellene er lesjonen segmental i naturen. Den totale formen, der hele tykktarmen påvirkes og fratas nervøs støtte, forekommer i 0,5% av tilfellene.
Som allerede nevnt utvides de øvre seksjonene på grunn av den konstante akkumuleringen av fekale masser, og avhengig av det nøyaktige stedet for patologisk ekspansjon, blir slike betegnelser på ekspansjonsstedet som megarectum, megasigma, subototal og total megakolon, etc. lagt til den spesifikke diagnosen.
Kombinasjonen av symptomer og manifestasjoner av utviklingsforstyrrelser gjør at leger kan identifisere flere typer sykdommer.
- Typisk barn - forekommer i 90-95% av tilfellene. Det utvikler seg raskt, ledsages av svært hyppig forstoppelse, når barnet uten hjelp utenfra praktisk talt ikke klarer å tømme tarmene, vises de første symptomene på tarmobstruksjon raskt.
- Langvarig barn - vises først etter barndom. Vanligvis skyldes dette at et lite område av tarmen påvirkes, og derfor utvikler det kliniske bildet seg sakte, langvarig.
- Skjult - for første gang blir smertefull forstoppelse et problem nærmere ungdomsperioden for barnets utvikling. Tarmobstruksjon øker raskt.
Kompenserte, subkompenserte og dekompenserte former for sykdommen skilles også. Hvis kroppen klarer å delvis kompensere for problemet, kan barnet i løpet av årene tømme seg selv, men gradvis vil det bli utsatt for forstoppelse, hvis varighet kan variere fra 3 dager til en uke. Med subkompensert Hirschsprungs sykdom er barnet i stand til avføring, men bare ved bruk av enema eller avføringsmiddel. Uten dem, forstoppelse.
I en tilstand av dekompensering kaster ikke barnet seg og føler ikke engang trang til denne naturlige renseprosessen. Fortykningen av avføringen i tarmene blir steinlignende, og avføringsmidler og klyster hjelper ikke.
Symptomer og tegn
Det avhenger av hvor mye tykktarmen påvirkes når det vil være mulig å bestemme de første symptomene på patologi hos et barn. I det overveldende flertallet av tilfellene bestemmes anomalien etter fødselen, men et latent forløp med mindre symptomer er også mulig, noe som vil gjøre det mulig å diagnostisere Hirschsprungs sykdom bare i skolen, ungdomsårene eller senere.
Innervasjonen av tykktarmen manifesteres kronisk forstoppelse. Hvis barnet har lyst til å tømme tarmene, men ikke kan gjøre det, snakker vi ikke om en medfødt anomali. Med en medfødt megakolon barnet føler vanligvis ikke lyst til å tømme tarmene. Nesten halvparten av barna med denne diagnosen lider av oppblåsthet og magesmerter forbundet med opphopning av avføring og utvidelse av øvre tarm.
Den lange tilstedeværelsen av anomali danner den tilsynelatende asymmetrien i magen. På magen, med det blotte øye, er blå årer synlige. Den lange sykdomsforløpet gir anemi hos barnet, huden er blek, han lider av hyppig svimmelhet og blir fort sliten. På grunn av akkumulering av avføring kan det være symptomer på rus, manifestert av hodepine, kvalme og noen ganger oppkast.
Ulike stadier har forskjellige egenskaper.
- Kompensert - Forstoppelse hos nyfødte, som blir verre med introduksjonen av komplementær mat. Hvis foreldrene overvåker hyppigheten av avføring, gir de klyster i tide, så blir ikke den generelle tilstanden til barnet forstyrret. I andre grad begynner barnets appetitt å lide.
- Subkompensert - Forstoppelse blir hyppigere, uten klyster blir det nesten umulig å tømme tarmene, men med tilstrekkelig behandling har patologien alle muligheter til å gå i en kompensert form. Symptomene på Hirschsprungs sykdom øker sakte og gradvis.
- Dekompensert - Symptomer bygger seg veldig raskt opp. Ved første grad merkes et akutt forløp - barnet har nedsatt utslipp av gasser, det er ingen avføring, magen er hovent som en "frosk". I andre grad blir sykdommen kronisk.
En interessant detalj: ofte er en medfødt megakolon funnet hos barn som har heterokromi fra fødselen - en annen farge på iris i synsorganene.
Hva er faren?
Agangliose av tykktarmen er farlig fordi fordøyelsesprosessene til den syke babyen forstyrres, næringsstoffene absorberes mindre enn nødvendig, og siden alt dette skjer på bakgrunn av nedsatt appetitt, er det mulig at barnet blir hypotrofisk eller begynner å lide av ekstrem utmattelse - kakeksi.
Barn med en slik medfødt misdannelse vokser sakte, henger etter jevnaldrende i høyde og vekt, og lider ofte av dysbiose, betennelse i tarmens slimhinner.
Den farligste komplikasjonen er utviklingen av tarmobstruksjon, samt dannelse av trykksår i tarmveggene med fekale steiner i strid med tarmenes integritet. Det er farlig med peritonitt og sepsis.
Diagnostikk
Legen kan anta at barnet har tarmangangliose på grunnlag av klager fra foreldre om hyppig oppblåsthet, vanskeligheter med avføring og forstoppelse. Når en helsepersonell berører magen med fingrene, utføres to tester - "tumor" -testen og "leiresymptomene" -testen. I det første tilfellet oppdager legen sel ved en digital undersøkelse av magen, og i det andre tegn på kompresjon av tykktarmen. I dette tilfellet blir barnet sendt til undersøkelse, som er designet for å bekrefte eller nekte diagnosen. Det inkluderer:
- Røntgen av tykktarmen fylt med kontrastmiddel;
- endoskopi av endetarmen og sigmoid kolon;
- cytomorfologi ifølge Swenson - histologisk undersøkelse av vevsprøver av endetarmen og tykktarmen;
- måler tester.
I analysen av blodet til et barn med Hirschsprungs sykdom, finner man vanligvis forhøyede leukocytter, ESR og toksiske endringer i nøytrofiler.
Undersøkelse og diagnose utføres proktologer, kirurger, smittsomme spesialister, barneleger.
Behandling og prognose
Kirurgi anbefales vanligvis for et barn med denne diagnosen. Og foreldre bør forstå at hvis leger anbefaler å gjøre dette, er det bedre å ikke nekte, fordi Hirschsprungs sykdom ikke behandles konservativt og ved folkemetoder. Under operasjonen vil det være mulig å gjenopprette tarmens tålmodighet, samt fjerne det berørte området, noe som skaper så mange vanskeligheter i arbeidet med hele tarmen.
Det er to typer operasjoner - ett-trinns og to-trinns. For å forstå hvilken du skal anbefale, legen tar hensyn til barnets alder, graden av tarmskade, lengden på det innerverte området.
En ett-trinns operasjon utføres vanligvis med kompensert sykdom og mindre tarmskader. Bare fjern det berørte området, danner en anastomose. Denne metoden er mindre traumatisk, å dømme etter vurderinger fra leger og pasienter.
En to-trinns operasjon utføres for barn med en sykdom i fasen av subkompensasjon og dekompensasjon, med store berørte områder av tykktarmen. Den første fasen innebærer å fjerne det berørte området og skape en midlertidig kolostomi. På andre trinn dannes en anastomose fra den.
En nødoperasjon for et barn kan utføres i tilfelle tarmobstruksjon, sengesår i veggene, brudd på integriteten til tarmveggene.
Det er ganske vanskelig å forutsi noe Tross alt avhenger alt av hvor tidlig barnet ble diagnostisert med en medfødt utviklingsavvik, hvilken type det tilhører, om alle kliniske anbefalinger ble fulgt i tide. Med en tidlig operasjon er prognosene gunstige. Hvis babyen blir ubehandlet, anslås sannsynligheten for at barnet dør til 80%.
Hvis operasjonen forlates og påfølgende hindringer dannes, er det mulig at barnet etter operasjonen vil bli funksjonshemmet, men selv her er alt individuelt og avhenger av volumet av kirurgisk inngrep.
Les mer om sykdommen i neste video.
