Selv om antallet kromosomer i en levende organisme vanligvis er direkte proporsjonalt med nivået på utviklingen, hos mennesker kan et ekstra kromosom forårsake en rekke problemer. En nyfødt med 47 kromosomer trenger å være omgitt av en spesiell holdning, siden risikoen for å utvikle patologier i kroppen hans, inkludert de med Downs syndrom, er svært sannsynlig. Likevel betyr ikke dette at et barn med denne diagnosen er helt tapt for samfunnet.
Det ville være mer riktig å si at denne uhelbredelige sykdommen er en alvorlig utfordring for foreldre og babyen selv, men de som står, vil bli belønnet
Diagnostikk
Leger anser det som nødvendig å bestemme tilstedeværelsen av Downs syndrom selv på svangerskapsstadiet - dette vil gjøre det mulig for moren å forberede seg mentalt på at barnet hennes vil være uvanlig eller til og med nekte å føde. Det er en rekke invasive (gjennomtrengende) teknikker som kan brukes til å telle antall kromosomer i et barns DNA selv i de tidlige stadiene av svangerskapet - for dette tar de en analyse av væske fra navlestrengen, gjennomfører en biopsi, alternativt kan ikke-invasive metoder brukes - spesiell ultralyd (screening) eller isolering av barnets DNA fra mors blod.
Invasive teknikker viser høy nøyaktighet av resultatet og er obligatoriske for kvinner med en predisposisjon for denne sykdommen, og anbefales også til gravide under 30 år.
Nøyaktigheten av ikke-invasive diagnostiske metoder er tvilsom, men andre metoder er ikke tilgjengelige for kvinner over 35 år, siden et forsøk på å gripe inn i livmoren kan være dødelig for graviditet.
Årsaker til utseendet til kromosom 47
Denne sykdommen er en genmutasjon, men selv slike komplekse fenomener må ha sine egne årsaker. Årsakene til at et spesielt barn ble født, er ikke nøyaktig fastslått - bare grupper av mennesker har blitt identifisert som slike barn blir oftere født. Følgelig til og med tilstedeværelsen av alle de beskrevne grunnene - ikke en garanti, men bare en økt risiko for å få en baby med nedsatt funksjonsevnefordi spesifisiteten til genmutasjon ennå ikke er fullstendig forstått.
Generelt peker eksperter på slike faktorer som angivelig øker sannsynligheten for ned fødsel:
- Sen alder av unnfangelsen... Først av alt er det vanskeligere for moren å gi normale avkom med alderen - det antas at etter 35 år med genmutasjon hos en kvinne i fødsel blir mye mer sannsynlig. Men menn bør ikke slappe av heller, bare "terskelen" for dem er litt høyere - den er 45 år gammel. Generelt peker eksperter på slike faktorer som visstnok øker sannsynligheten for fødsel
- Arvelighet... Dette øyeblikket er enda mer forvirrende, siden til og med ideell arvelighet ikke garanterer noe - dun kan bli født i en familie der foreldrene er unge og helt sunne, og ingen av de pårørende har noen gang lidd av dette syndromet. Videre er en helt motsatt situasjon også mulig når to nedbarn kan få sunne barn - det er ingen direkte overføring av mutasjonen; man må imidlertid ta i betraktning at en syk gutt vanligvis er steril fra barndommen, men ikke alltid.
Likevel insisterer leger på at det å fikse slike sykdommer i samme familie tidligere kan indikere en generell tendens til genmutasjon. Dette er ikke en grunn til å forlate barn, men bare en grunn til å igjen konsultere leger før du blir gravid.
- Incest. Menneskelig reproduksjon, som krever obligatorisk deltakelse av to personer, er organisert på denne måten slik at barnet får forskjellige gener og er tilpasset et større antall faktorer i den ytre verden. Under samleie mellom nære slektninger er settene med gener hentet fra begge foreldrene veldig like, så en mutasjonsmekanisme er slått på og prøver å "finne på" tilpasning til et større antall eksterne stimuli. Resultatet er i de fleste tilfeller alvorlige lidelser - spesielt Downs syndrom.
- Økt solaktivitet. Det antas at en kosmisk årsak også kan påvirke dannelsen av en sykdom, som bare kan motstås på en måte - ved nøye å sjekke prognosene for solaktivitet når man planlegger unnfangelse. Denne teorien krever omfattende omfattende bekreftelse, og likevel er den anerkjent som vitenskapelig. Hun er en av grunnene til at Downs kalles "solrike" barn.
Pasientegenskaper
Barn med Downs syndrom er veldig like hverandre på grunn av likheten til genkoden, men de ser fremdeles ikke like ut, fordi alle også er like foreldrene sine. Samtidig skiller de seg fra foreldrene til små pasienter noen tegn som voksne kanskje ikke har i det hele tatt, for eksempel:
- Et veldig flatt ansikt og en veldig flat nese.
- En litt skrå øyeseksjon og en liten hudfold nær øyets indre hjørne. I kombinasjon med det forrige tegnet oppnås et utseende som vagt minner om Mongoloid.
- Hodeskallen ser ut til å være kort, bakhinnen er skrånende og flat. I strukturen til det ytre øret blir det ofte notert forskjellige uregelmessigheter.
- Munnen er vanligvis ganske liten i forhold til tungen, så disse barna stikker ofte ut tungen, eller, som typisk, holder de nesten alltid munnen litt åpen.
- Musklene er preget av svekket tone, og leddene fester stillingen mindre pålitelig.
- Det kan være en tverrfold på innsiden av håndflaten, ofte observeres en abnormitet i lillefingeren i form av en unaturlig krumning.
Hvis et uvanlig utseende har liten effekt på normal vital aktivitet, er et annet problem interne patologier som regelmessig følger Downs syndrom. Ingen steder er det spesifisert hvor mange år "solfylte" barn lever, fordi deres forventede levealder i stor grad avhenger av utviklingsgraden til slike samtidige patologier.
Generelt er levetiden til nedturer sammenlignbar med levetiden til friske mennesker med diagnostiserte lignende patologier, nemlig:
- Medfødt hjertesykdom (typisk for 2/5 nedturer).
- Interne sekresjonsforstyrrelser.
- Skjelettpatologier - både alvorlige (fravær av ett par ribbein, deformasjon av brystet eller bekkenet), og ganske enkelt merkbar (kort vekst).
- Åndedrettspatologier forårsaket av en forstyrret struktur i nasopharynx og andre øvre luftveier.
- Feil i mage-tarmkanalen, nedsatt gjæring.
- Sanseforstyrrelser - redusert hørselsevne, synspatologier (glaukom, strabismus, grå stær).
Imidlertid er ikke alle funksjonene til barn med Downs syndrom nødvendigvis dårlige. For eksempel kalles de også "solfylte" barn for sine vakre, på en spesiell måte skinnende øyne, så vel som for den fantastiske oppriktigheten til deres smil.
Det skal bemerkes at et slikt utseende ikke kan kalles bedrageri - nedturene preges virkelig av deres godhet, noe som kan være et verdig eksempel for mange sunne mennesker.
Generelle utviklingstrekk
Siden Downs syndrom er en genpatologi, er moderne vitenskap fortsatt langt fra å lære å rette det. Likevel er det utviklet metoder som er designet for å lykkes med å motstå forskjellige manifestasjoner av sykdommen, og bringer tilstanden til et sykt barn nærmere normen for et sunt.
Siden diagnosen kan stilles selv under graviditet, er det viktig å utføre en full diagnose i barndommen for de tilknyttede lidelsene beskrevet ovenfor. Med konstant tilsyn av spesialister og et riktig bygget medisineringskurs forskjellene fra en sunn baby vil ikke lenger være så tydelige.
Et viktig poeng er den retarderte utviklingen av barnet - både mentalt og fysisk. Hengingen etter normale barn etter måneder er merkbar allerede i barndommen, fordi et barn nedover vil være i stand til å holde hodet bare i en alder av omtrent tre måneder, i løpet av året vil hans beste prestasjon være muligheten til å sette seg ned alene, og bare i en alder av to vil han lære å gå på egenhånd.
Imidlertid er disse begrepene indikert for de barna som til tross for syndromet ble oppdraget på samme måte som normale barn. Hvis diagnosen ble stilt i tide, spesialopprettede programmer vil øke prosessen betydelig.
Oppgaven med å oppnå et anstendig utviklingsnivå hos et barn med Downs syndrom virker ikke umulig, det må bare gjøres litt mer innsats. Selvfølgelig er det verdt å starte med øvelser som tar sikte på å utvikle finmotorikk, fordi dette er en fremgang ikke bare for musklene, men også for hjernen. Massasje betraktes også som en veldig effektiv måte å forbedre den fysiske tilstanden til et sykt barn.
Å lære bokstavelig talt alt er litt vanskeligere enn for andre babyer, så foreldre vil måtte legge mer anstrengelser for å lære barnet å snakke.
For å levere en klar, riktig tale, anbefaler eksperter å ta mer hensyn til sanger og dikt.
Veldig viktig overvinne den psykologiske barrierensom et barn kan ha når det innser at det er forskjellig fra andre barn. Hvis det er taleutvikling, må den elimineres så snart som mulig - dette vil gjøre det lettere å etablere normal kommunikasjon i barnehagen. Grunnleggende egenomsorgsferdigheter vil hjelpe barnet til ikke å være avhengig av andres hjelp, noe som også vil bidra til å øke selvtilliten.
Spesifisitet av fysisk utvikling
Barn med Downs syndrom er praktisk talt avskåret fra banen til store idretter - de har dårlig fysisk utvikling, og generelt veier de litt. Hvor kroppsøving for dem er nesten viktigere enn for sunne barn, fordi dette er den eneste måten å styrke en svekket kropp på.
Generelt har helseproblemer en uttalt ytre manifestasjon, fordi de populære symptomene på syndromet er ekstremt svak pigmentering av huden, en overflod av utslett, overdreven tørrhet og ruhet i huden, en tendens til å sprekke i kulden.
Kanskje de vanligste utviklingspatologiene er hjertet og sirkulasjonssystemet som helhet. Hjertedefekt observeres hos nesten halvparten av alle som lider av Downs syndrom, lyder høres i hjerterytmen, og en forstyrret ventilfunksjon er et karakteristisk fenomen.
Lungene er vanligvis dannet riktig, avvik er relativt sjeldne og overfladiske. Samtidig registreres høyt blodtrykk i lungene i nedturene på grunn av patologiene i det nærliggende hjertet. Forskere mener også at sykdommen gir økt disposisjon for lungebetennelse.
Svak muskeltonus er spesielt merkbar på magen - den stikker merkbart ut i forhold til brystet, som kan være en variant av normen for middelaldrende og eldre mennesker, men ser ganske rart ut hos et spedbarn. Ofte suppleres funksjonen også med navlebrokk, men du bør ikke bekymre deg for det - det forsvinner av seg selv over tid.
Resten av de indre organene endres praktisk talt ikke under påvirkning av kromosom 47, bortsett fra at kjønnsorganene kan variere i en litt mindre størrelse enn hos andre barn i samme alder og bygging; gutter er vanligvis sterile.
Føtter og hender er litt uregelmessige og ser ut til å være forkortet og utvidet. På hendene er patologien til den lille fingeren bøyd fremover tydelig (hvis du bretter hendene i sømmene), på bena er stortåen enda mer isolert enn hos friske barn. Linjene på håndflatene er tegnet spesielt tydelig, på føttene er det også en hudfold som ikke er karakteristisk for de fleste.
På grunn av senens passivitet er det økt sannsynlighet for flate føtter, så du må bli vant til ortopediske innleggssåler fra barndommen
Manglende koordinering av bevegelser er typisk for nedturer - man får inntrykk av at de ikke er veldig flinke til å kontrollere kroppen sin, men slik er det forresten. Siden muskuloskeletalsystemet er svekket, sannsynligheten for skade øker.
De beskrevne bruddene er veldig vanlige blant barn med denne sykdommen, men de har ikke nødvendigvis en uttalt karakter. Individuelle punkter kan ikke vises i det hele tatt eller være overfladiske, og ikke forstyrre livet.
Dannelsen av psyken
Selv om mange vanlige mennesker har en tendens til å trekke paralleller mellom Downs syndrom og mental retardasjon, peker eksperter på en helt annen natur av disse fenomenene. Downs har et problem med deres manglende evne til å fange et bredt perspektiv og fokus, men de kan vie betydelig innsats for å løse et lite, men veldig komplekst problem.
Selv om utdanningsnivået deres vanligvis blir kritisert for slik fravær og løsrivelse, er det tilfeller da kjente forskere innen matematikk vokste opp fra et "solrikt" barn.
Barn med en slik sykdom virker likegyldig til hva som skjer rundt dem. I spedbarnsalderen, allerede tre måneder etter fødselen, begynner et sunt barn å kjenne igjen moren sin og gleder seg over henne, skremt av de andre, men det ser ut til at Down ikke bryr seg hvem som ringer ham, berører ham eller til og med henter ham. I fremtiden viser ikke barnet interesse for kommunikasjon - han hører anken, men kan ikke konsentrere seg om svaret, så han svarer vanligvis ikke.
Hvor intellektuell utvikling stopper i en alder av omtrent syv årm - med mindre du selvsagt bidrar til den videre utviklingen av den lille pasienten. På dette tidspunktet snakker han vanligvis allerede, men kan ikke mange ord. Pasienten skiller seg ikke ut i spesiell oppmerksomhet, minnet hans fungerer ganske dårlig.
Langvarige anfall av gråt er karakteristiske, selv om det ikke er noen åpenbar grunn til dette.
Selv om konsentrasjon og oppmerksomhet generelt er svekket, er det ting som bokstavelig talt fascinerer barn med Downs syndrom. Disse inkluderer spesielt fritt hoppende baller, selv om et sykt barn, i motsetning til et sunt, ikke viser noe spenning eller ønske om å spille selv. Generelt babyer med denne diagnosen har en tendens til å konsentrere oppmerksomheten om noe som ikke krever noen reaksjon fra dem.
Psykodiagnostikk viser at det viktigste problemet med sykdommen er mangelen på personlighetsdannelse. Hvis barnet føler seg komfortabelt, kan oppførselen hans oppfattes som en veldig stor rarhet, som fortsatt ikke forstyrrer normal kommunikasjon og andre former for menneskelig interaksjon.
Førskolestadium
Selv om mange foreldre er redde for øyeblikket når et uvanlig barn må sendes til barnehagen, er dette trinnet nødvendig, siden bare her kan barn tilegne seg de nødvendige interaksjonsferdighetene i samfunnet. Sosialisering er tillatt i den mest ordinære barnehageinstitusjonen før barnehage, men under forutsetning av at lærere vil være klar over egenskapene til babyen og vil kunne utdanne ham i henhold til de aktuelle programmene.
Spesielt for å styrke muskuloskeletalsystemet aktive spill er nødvendig, som også stimulerer kommunikasjon og utvikling av høyere nervøs aktivitet. Samtidig er babyen mer vanskelig enn sunne barn, og er utsatt for skade, noe lærerne må ta hensyn til. Fysioterapi kan også hjelpe som et alternativ.
Bruk for å forbedre auditiv følsomhet musikkspill og leksjoner, som også utvikler personlighet og fysisk aktivitet.Siden taleforstyrrelser er vanlige, er tilstedeværelsen av en kvalifisert logoped i førskolen obligatorisk.
En fullverdig oppvekst av en personlighet er umulig uten en ordentlig strukturert psykologi. Barn med Downs syndrom oppfordres til å samhandle med andre i bokstavelig talt alt - selv leker her deles ofte overveiende heller enn individuelle.
Samtidig er selv betinget korrekt, men for stereotyp oppførsel fra spesialister uakseptabel - det er mulig å avsløre personligheten bare med en individuell tilnærming til hvert barn.
Skoleår
Et barn med Downs syndrom kan godt studere på en vanlig skole - det kvalifiserende utdanningsnivået for slike barn innebærer vanligvis uteksaminering fra en utdanningsinstitusjon av denne typen. Det bemerkes at grunnutdanning i barnehagen er veldig nyttig for et slikt barn å bli vant til nye forhold, men her er det ekstremt viktig å vise maksimal forståelse fra lærere og klassekamerater.
Samtidig babyen vil mest sannsynlig studere mye verreenn de fleste av kameratene. Downu sitter ikke stille, han vet ikke hvordan han skal reagere raskt og fokusere oppmerksomheten, han husker ikke informasjonen godt.
Folk som lager et treningsprogram for et slikt barn, må løse en rekke vanskeligheter:
- Motorikk er underutviklet, derfor må komplekse, spesielt små og presise bevegelser elimineres eller i det minste gjøres slik at de ikke påvirker karakterene.
- Down har ofte visse problemer med syn og hørsel, så noe av den visuelle og lydinformasjonen kan være utilgjengelig for ham, selv med all lyst. Likevel bemerkes den enorme rollen visuelle undervisningsmetoder har - ikke å kunne forestille seg godt og "fange i farta", det "solrike" barnet oppfatter godt det han så i aksjon.
- Problemer med tale har en dyp mental implikasjon, det vil si at barnet ikke kan formulere sin tanke ikke bare høyt, men til og med i hodet. Han tenker å tenke, men kjenner på sett og vis ikke morsmålet sitt godt, så han kan ikke bedømmes av hans evne til å uttrykke tanker både muntlig og skriftlig. På grunn av dette er det ganske vanskelig å objektivt vurdere nivået på hans kunnskap.
- Barn med Downs syndrom har en alvorlig underutviklet tankeprosess - det er ganske vanskelig for dem å trekke sine egne konklusjoner. Et slikt barn trenger å bokstavelig talt vise alt på fingrene, fordi han alene kan bare telle eller skrive om.
- Å lage dine egne logiske kjeder, til og med enkle, eller abstrakt tenkning er for vanskelig for slike barn. I tillegg er løsningen på problemet for dem strengt knyttet til spesifikke forhold, men de kan ikke lenger trekke paralleller og gjenoppbygge, og løse et lignende, men fortsatt ikke et slikt problem.
- Minne er veldig begrenset, et "solrikt" barn trenger mye mer tid til å huske informasjon grundig.
- En spesiell student blir veldig distrahert av eventuelle fremmede fenomener, og blir til og med sliten veldig raskt, derfor må du ideelt sett bygge opplæringsprosessen på en slik måte at ingen oppgaver er for lange og utmattende.
- Oppfatningen av informasjon er fragmentert, individuelle fakta eller kjennetegn ved et fenomen blir ansett som ikke relatert til hverandre, noe som forstyrrer oppfatningen av mønstre.
- Selv tilfredshet og velvilje kan forstyrre den normale læringen til barn med Downs syndrom! Selv om de er veldig lydige og villige til å fullføre tildelte oppgaver, og også har en ikke-konfronterende oppførsel, er slike barn ikke i det hele tatt tilbøyelige til å bli opprørt over sine egne mangler. Dette har en positiv effekt på humøret deres, men det dreper fullstendig stimulans, for uten å være opprørt og uten frykt, ser barnet rett og slett ikke poenget med å prøve og gjøre det bedre.
Den rette tilnærmingen gjør imidlertid underverker. Eksperter påpeker at særegenheter ved barnets oppførsel ikke skal irritere læreren - barnet har ikke skylden for å være slik.
Samtidig er ros fremdeles i stand til å motivere enhver student, og en generell positiv holdning, til tross for alle feilene, hjelper barnet til ikke å lukke, og deretter bevege seg, om enn sakte, til det endelige målet.
Rehabilitering
Siden samfunnet sluttet å betrakte barn med Downs syndrom som utstøtte, har folk klart å se handlingen i oppgaven nevnt ovenfor om at en god holdning kan tillate selv et slikt barn å oppnå visse høyder. Litt etter litt begynte selv kjendiser med en slik diagnose å dukke opp - de har ikke så store navn, men de skiller seg sterkt ut i forhold til mange friske mennesker.
Noen ganger bemerkes suksess selv i de områdene av aktivitet der det virket umulig - nedturer er kunstnere og til og med idrettsutøvere (men hva med den vanskelige bevegelsen og den generelle svakheten?), Skuespillere og modeller (hvor gikk mangelen på kommunikasjon?), Advokater og forretningsmenn (angivelig ikke i stand til å lære og se hele bildet).
Selv om det ikke er noen superberømte personligheter blant Downs, er det verdt å fremheve i det minste Pablo Pineda - han var i stand til å få en høyere utdannelse og spilte hovedrollen i den oppsiktsvekkende spillefilmen "Me Too" (om problemer som ligner på hans), og valgte til slutt aktiviteten til en lærer og en offentlig person.
Du trenger bare å behandle barnet godt, ikke skjule at det er uvanlig, men også uten å fokusere på det som et problem... Støtte og korrekt pasientoppdragelse, lære hvordan du skal oppføre deg i samfunnet og hvordan du skal oppta deg privat - det er alt du trenger.
Samfunnet begynner gradvis å endre holdning til slike barn mot en mer balansert, slik at diagnosen ikke er en setning, men bare et økt behov for et vennlig miljø.
For andre interessante fakta om barn med Downs syndrom, se følgende video.
