Om sykdommen
Cat cry syndrom er en genetisk sykdom assosiert med patologien til det 5. kromosomet og manifesteres av et stort antall medfødte misdannelser hos et barn. Sykdommen fikk sitt andre navn (Lejeunes syndrom) takket være den franske genetikeren Jérôme Lejeune. På 60-tallet av XX-tallet beskrev han først sykdommen og beviste sykdommens arvelige natur.
Kattegråtens syndrom er en sjelden sykdom, dens hyppighet er 1 tilfelle hos 45 tusen nyfødte. Sykdommen er mer vanlig hos jenter, eksperter bemerker forholdet mellom syke barn av forskjellige kjønn, som 1: 1.3.
Sykdommen fikk sitt uvanlige navn på grunn av den spesifikke skaden på brusk i babyens strupehode. Gråtingen til babyen ligner en kattens miau, som er det første tegnet på at et barn har en arvelig sykdom.
Årsakene til utvikling av patologi
Sykdommen er basert på en genetisk defekt - tapet av en del av den korte armen i det femte kromosomet. På grunn av dette bruddet er det en forvrengning av den genetiske informasjonen som ble lagret på dette fragmentet av kromosomet. Det er spesifikke misdannelser og et karakteristisk klinisk bilde av sykdommen assosiert med endringer og tap av disse genene.
Ifølge forskningsdata er årsaken til patologien til det 5. kromosomet i 90% av tilfellene av sykdommen tilfeldige mutasjoner. Bare hos 10% av pasientene ble den arvelige karakteren av sykdommen påvist, transport av en genetisk defekt ble funnet hos foreldrene.
Det skal bemerkes at syndromet til et kattegry ikke er assosiert med en endring i antall kromosomer, tilstedeværelsen av ekstra trådlignende strukturer, for eksempel som i Downs sykdom. Genomet til et barn med Lejeune syndrom består også av 46 kromosomer, som hos en sunn person. Den patologiske prosessen ligger bare i et lite område av ett autosom, men disse endringene er nok for utvikling av alvorlige helseproblemer hos babyen.
Sykdomsformer
Selv om alle varianter av sykdommen vanligvis kalles "cat cry syndrome", eksisterer det fortsatt variasjoner i det kliniske bildet av patologi. Alvorlighetsgraden av manifestasjonene av sykdommen avhenger av området som har gjennomgått en endring. Videre er ikke bare størrelsen på det tapte kromosomfragmentet viktig, men også lokaliseringen av feilen.
Litteraturen beskriver tilfeller når en pasient har en liten skade på den trådformede strukturen i kromosomet, men det er de droppede genene som koder for alle symptomene på denne patologien. I noen varianter av sykdommen er det mulig at barnet har karakteristiske manifestasjoner av det genetiske syndromet, med unntak av skade på strupehodet, stemmeendringer.
Hovedtyper av mutasjoner og manifestasjoner av sykdommen hos et barn
- mangel på en kort arm av 5. kromosom.
Denne anomali forekommer oftest og er preget av sykdommens alvorligste forløp. På grunn av mutasjonen, slippes all informasjon som kromosomarmen koder, som er omtrent en fjerdedel av materialet kryptert i autosomet. I dette tilfellet har babyen mange og alvorlige misdannelser;
- forkortelse av kromosomarmen.
I dette tilfellet går en del av den korte armen tapt, derfor er materialet kryptert i denne delen av kromosomet delvis bevart. Manifestasjonene av sykdommen hos et barn er mindre uttalt og avhenger av antall "tapte" gener;
- ringkromosom.
Hvis tapet av en del av kromosomet er ledsaget av sammenkoblingen av dens korte og lange armer, tar autosomet form av en sirkel. Alvorlighetsgraden av symptomene på sykdommen avhenger av størrelsen på defekten og kvaliteten på de tapte gener;
- mosaikkform av sykdommen.
Med denne typen patologi har de fleste cellene i babyens kropp et normalt genom, bare en liten del av dem skiller seg ut i endringer som er karakteristiske for katteskriksyndromet. Dette fenomenet forklares med det faktum at mutasjonen skjedde under utviklingen av embryoet. Opprinnelig var kromosomsettet av smulene normalt, men en ugunstig faktor påvirket den utviklende organismen. Som et resultat skjedde tapet av et kromosomfragment. Barn med denne sykdomsformen har ikke grove mangler, men deres mentale og mentale utvikling er svekket.
Sykdomsutviklingsfaktorer
- arvelighet.
Hvis det i familiene til foreldrene har vært tilfeller av fødsel av barn med en arvelig sykdom, øker sannsynligheten for en baby med katteskriksyndrom. I slike situasjoner bør forventende mødre og fedre nøye planlegge fødselen til et barn, bli grundig undersøkt og konsultere en genetiker;
- mors alder.
Risikoen for kromosomavvik hos den ufødte babyen øker betydelig med foreldrenes alder. Videre, for syndromet til en kattegråt, er helsetilstanden og moderens alder av større betydning enn farens;
- dårlige vaner.
Nikotin og narkotikaavhengighet, alkoholforbruk av foreldre påvirker ikke bare helsen deres generelt, men kan også føre til endringer i kimcellene. De resulterende mutasjonene overføres til barnet, i dette tilfellet er babyen mer utsatt for kromosomale sykdommer.
Eksponering for uønskede stoffer i de tidlige stadiene av svangerskapet kan føre til feil, kromosomavvik, selv med et normalt genom i embryoet. I dette tilfellet øker risikoen for å utvikle mosaikkformen av Lejeunes syndrom;
- Smittsomme sykdommer.
Noen infeksjoner kan påvirke utviklingen av fosteret negativt, forårsake mutasjoner under celledeling og føre til misdannelser. Spesielt farlig for en gravid kvinne er sykdommer forårsaket av cytomegalovirus og herpesvirus, som oppstod i første trimester;
- tar medisiner.
De fleste moderne medisiner er forbudt tidlig i svangerskapet. Samtidig kan feil behandling av smittsomme sykdommer, eller mangel på det, føre til utvikling av alvorlige helseproblemer for mor og barn. Derfor må behandlingen av en gravid kvinne kontaktes med alt ansvar, det er strengt forbudt å ta medisiner uavhengig uten å konsultere en spesialist. Når du foreskriver medisiner til den forventede moren, tar legen alltid hensyn til mulige risikoer og konsekvenser for barnet;
- miljøfaktorer.
Foreldre som bor i økologisk ugunstige regioner, kan eksponering for ioniserende stråling påvirke reproduksjonssystemets tilstand. Alt dette påvirker strukturen og delingen av kimceller og øker risikoen for å utvikle genetiske sykdommer.
Når man analyserer tilfeller av en sykdom, er det nesten alltid mulig å finne en faktor som disponerer for en genetisk sykdom. Men det er registrert situasjoner da sykdommen oppstod hos barn som var helt sunne foreldre, og ingen skadelige effekter på helsen ble funnet.
De viktigste symptomene på sykdommen
Legen kan mistenke tilstedeværelsen av en sykdom de første minuttene etter fødselen, gitt de karakteristiske tegnene. Ved utilstrekkelig alvorlighetsgrad av symptomer kan det kreve lengre tid å bestemme riktig diagnose, ytterligere forskningsmetoder.
Tidlige manifestasjoner av sykdommen
1. Lav fødselsvekt.
Selv om babyer med genetisk syndrom vanligvis dukker opp i tide, henger disse barna etter jevnaldrende i fysisk utvikling - massen av nyfødte overstiger sjelden 2500 g. Graviditet hos mor til et sykt barn fortsetter vanligvis normalt, trusler om spontan abort forekommer ikke oftere enn hos andre kvinner.
2. Gråtende baby.
Et av hovedtegnene som legen kan stille en foreløpig diagnose med, er en endring i babyens stemme. På høyden av gråten reproduserer barnet en lyd som minner om kattens miau. Dette fenomenet forklares av medfødte mangler i strupehodet. Uvanlig smalhet i lumen, ytterligere bretter på slimhinnen og mykt bruskvev skaper forutsetninger for å forvride lyden som babyen skaper.
En endring i babyens stemme er et tegn iboende i Lejeunes syndrom, andre genetiske sykdommer er sjelden ledsaget av skade på strupehodet. Men omtrent 10-15% av barna med dette syndromet har en normal stemme, noe som forklares med det mindre volumet av kromosomarmdefekten.
Stemmens høye klang forblir for livet hos de fleste pasienter. Men hos en tredjedel av unge pasienter forsvinner "kattens gråt" i en alder av to.
3. Hodeform.
Pasienter med Lejeunes syndrom er preget av en "langstrakt", dolichocephalic hodeform. Samtidig er babyens hodeskalle og hjerne mindre, noe som slår mot bakgrunnen til den normale størrelsen på resten av kroppen. Mikrocefali påvises hos 85% av pasientene og ledsages av mental retardasjon.
4. Øyesymptomer.
Ved undersøkelse av en nyfødt merker en spesialist den uvanlige formen på babyens øyespalter. Manifestasjonene av denne sykdommen er preget av: bred passform av øynene, antimongoloid snitt i palpebral sprekker (de ytre hjørnene av øynene er plassert under de indre), tilstedeværelsen av en spesiell fold - epikanten i det indre hjørnet av øyet. En grundig undersøkelse av barnet avslører ofte medfødte grå stær, nærsynthet, strabismus, optisk atrofi.
5. Lavsatte ører.
Aurikulær ptose kombineres ofte med forskjellige patologier og underutvikling av brusk. Ørene kan variere i form, og den auditive meatusen blir ofte innsnevret, ytterligere formasjoner i parotidområdet er mulig.
6. Hypoplasi i underkjeven.
Med unormal utvikling av underkjeven observeres mikrognathia, en reduksjon i størrelsen. I tillegg til estetiske problemer fører denne patologien til malokklusjon, unormal vekst av tenner, utdyping av kjeven inne i munnen. Nyfødte barn har ofte problemer med å suge, den lille underkjeven er ikke i stand til å ta riktig del i sugehandlingen, det nødvendige trykket opprettes ikke i munnhulen. Ofte er patologien i kjeven kombinert med spalter i ganen og overleppen, spaltet tunge.
7. Skader på osteoartikulært system.
Når du undersøker babyens hender, kan du finne fingrene buet i leddene - clindactyly. Deformasjon av fingrene manifesteres i en endring i posisjonen deres, falangene ser "skrå" i forhold til lemaksen.
Ofte manifesteres anomalier i fingrene ved fusjon - syndaktisk, assosiert med utilstrekkelig separasjon av dem i den embryonale perioden. Septumet som forbinder fingrene kan være enten et mykt vev, hudstruktur eller en beindannelse.
Nederlaget til det osteoartikulære systemet i underekstremitetene kan manifesteres ved klumpfot. I dette tilfellet blir babyens fot avbøyd innover fra underbenets lengdeakse, og forsøk på å bringe den til normal stilling mislykkes. Utseendet til andre anomalier er ikke ekskludert - flate føtter, medfødt forvridning av hoften, skoliose.
Hvert av de ovennevnte tegnene hver for seg har ikke en diagnostisk verdi i diagnosen Lejeunes syndrom. Mange av dem kan observeres med forskjellige genetiske sykdommer. En kombinasjon av flere symptomer er av stor betydning for å bestemme sykdommen, hvorav de viktigste er babyens karakteristiske gråt og øyefeil.
8. Medfødte misdannelser.
Dette genetiske syndromet er ikke bare begrenset til de ytre manifestasjonene av sykdommen, patologier i indre organer er av mye større betydning. Ofte blir babyer født med alvorlige hjerte- og nyrefeil. Den gradvis økende svikten i disse organene fører ofte til spedbarnets død i det første leveåret.
Forventet levealder for barn med skrikesyndrom avhenger av alvorlighetsgraden av den kromosomale mutasjonen og kombinasjonen av utviklingsdefekter. Ifølge statistikk overlever bare 10% av pasientene til ungdomsårene. I sjeldne tilfeller, med en mild form for sykdommen, kan forventet levealder være opptil 50 år.
Manifestasjoner av sykdommen i eldre alder
- mental retardasjon.
Voksne babyer med skrikesyndrom skiller seg betydelig fra jevnaldrende. På grunn av tilstedeværelsen av mikrocefali svekkes barnets intellektuelle utvikling. Babyen er vanskelig å lære seg tale, med vanskeligheter med å huske enkle konsepter. Den mentale retardasjonen kan variere fra imbacility til idioti;
- forsinket fysisk utvikling.
Barn med genetisk syndrom utvikler motoriske ferdigheter sent. I forbindelse med underutviklingen av hjernen lider også sentrene som er ansvarlige for koordinering av bevegelser. Det er vanskelig for babyen å opprettholde balansen, noe som manifesteres av hyppige fall, forstyrret gangart. Redusert muskeltonus, karakteristisk for denne sykdommen, forverrer utviklingen av babyen;
- funksjoner i atferd.
Slike barn er preget av uttalt følelsesmessig labilitet. Hyppige humørsvingninger manifesteres av en skarp overgang fra latter til tårer, raserianfall. Barn er utsatt for hyperaktivitet, og i et team viser de ofte aggresjon;
- somatiske sykdommer.
Hovedproblemene til de fleste babyer er dårlig syn, forstoppelse, sykdommer i kardiovaskulære, osteoartikulære og urinsystemer. Alvorlighetsgraden av kliniske manifestasjoner avhenger av sykdomsformen.
Diagnose av sykdommen
Oppdagelsen av sykdommen består av flere stadier og begynner med undersøkelse av fremtidige foreldre. Så kommer diagnosen patologi hos en nyfødt baby frem.
Genetisk rådgivning
I løpet av graviditetsplanleggingen, i tilfeller der kromosomale sykdommer ble påvist i familiene til fremtidige foreldre, bør paret konsultere en genetiker. Spesialisten vil hjelpe deg med å beregne risikoen for å få et barn med arvelig patologi og råde deg til å gjennomgå karyotyping. Ved hjelp av denne metoden kan du bestemme genomet til foreldrenes celler og avvikene i kromosomstrukturen.
Screeningsundersøkelser
Deteksjon av mange genetiske sykdommer, inkludert syndromet til et kattegråt, er mulig allerede før fødselen av et barn. For å oppnå dette må alle kvinner bli undersøkt i tide i fødeklinikken. Etter undersøkelse og avhør av den forventede moren, vil gynekologen anbefale en ultralydundersøkelse og donere blod til spesifikke markører.
Med disse metodene er det umulig å nøyaktig etablere kattegråtens syndrom. Endringer i forskningsresultater kan være uspesifikke og indikere mange genetiske sykdommer, som Downs syndrom, Patau syndrom, Edwards syndrom og andre. Basert på innhentede data kan legen anbefale en mer nøyaktig diagnose.
Invasive forskningsmetoder
Disse prosedyrene inkluderer fostervannsprøve, kardosentese og korionbiopsi. Ved hjelp av disse studiene er det mulig å skaffe materiale til analyse av barnets genom. Nøyaktigheten til metodene når 99%, som tjener som grunnlag for å løse problemet med behovet for tidlig avslutning av svangerskapet.
Selv om slike studier gir viktig informasjon, er de ganske traumatiske. Risikoen for spontanabort etter inngrepet er omtrent 1%.
Undersøkelse av et født barn
En foreløpig diagnose stilles til babyen mens den fortsatt er på sykehuset av en neonatolog.For å bekrefte pasientens patologi, blir babyen konsultert av en genetiker, cytogenetiske studier utføres for å analysere antall og struktur av kromosomer.
Et barn med en diagnose av katteskriksyndrom krever en grundig undersøkelse (kliniske og biokjemiske blod- og urintester, EKG, ultralyd, røntgen), konsultasjoner fra mange spesialister, siden patologiske endringer kan forekomme i forskjellige organer.
Behandling
Det er ingen spesiell terapi for en genetisk sykdom; for øyeblikket vil den ikke finne en måte å påvirke strukturen til kromosomer. Behandling av babyen bør være rettet mot å gjenopprette funksjonen til de berørte organene, korrigere synsstyrke, nevrologiske forstyrrelser og utvikle motoriske og taleferdigheter. Ofte får barn medisiner og fysioterapi, massasjekurs, treningsterapi. Familier med et spesielt barn må konsulteres av en psykolog.
Sykdomsforebygging
For å forhindre forekomst av genetiske sykdommer hos et barn, bør forventede foreldre ta en ansvarlig tilnærming til planlegging av graviditet. Det er viktig, lenge før unnfangelsen, å utelukke faktorer som er predisponerende for sykdommen, å føre en sunn livsstil.
Familier med tilfeller av arvelige sykdommer må være spesielt forsiktige. Du kan ikke gjøre uten genetisk rådgivning i en slik situasjon. Under graviditet må en kvinne gjennomgå alle de foreslåtte undersøkelsene i tide, som gjør det mulig for legen å mistenke avvik i babyens utvikling.
Konklusjoner
Selv om genetiske sykdommer er relativt sjeldne, er de preget av alvorlige, vanskelige å rette opp abnormiteter. Fødselen til et spesielt barn i en familie er et stort sjokk og test for foreldrene. Etter å ha hørt diagnosen "katteskriksyndrom", bør mødre og pappaer finne ut hvordan sykdommen utvikler seg og hvilke endringer i barnets helse som kan forventes.
Foreldre som skal være, bør huske viktigheten av graviditetsplanlegging, forberedelse før graviditet og konsultere en spesialist i tide. Ved å følge legens anbefalinger og være oppmerksom på helsen din, kan du redusere risikoen for alvorlig patologi hos et barn betydelig.
