Hvordan ikke kaste bort tid og hva skal jeg gjøre hvis sykdommen blir diagnostisert?
Leveren er det største indre organet i menneskekroppen. Den ligger under brystkassen til høyre. Dette vitale organet har mange funksjoner som støtter generell helse. Faktisk er dette organet så viktig at en person bare kan overleve i en eller to dager hvis de slutter å jobbe. Dessverre er det mange sykdommer som kan påvirke leverfunksjonen.
Leverfibrose er en diffus sykdom der det er en overdreven opphopning av arrvev, som vises som et resultat av pågående betennelse og død av sunne organceller. Det oppstår når leveren prøver å reparere og erstatte skadede celler. Fibrose er den første fasen av organ arrdannelse. Senere oppstår skrumplever hvis det meste av leveren er dekket med arrvev.
Det grove fibervevet erstatter leverceller, men det utfører ingen nyttig funksjon. Det kan forstyrre blodstrømmen inne i det, og begrense blodtilførselen til organets celler.
Mangelen på blodstrøm fører til at leverceller dør, noe som forårsaker en "dominoeffekt" når det er en gradvis vekst av arrvev. I tillegg forårsaker mangel på tilgjengelige steder for blod å strømme økt trykk i en blodåre som fører blod fra tarmen til leveren (portalvenen), en tilstand som kalles portalhypertensjon.
Årsaker
Leverfibrose utvikler seg etter betennelse eller skade på et organ. Cellene aktiverer leging av skader. Under denne legingen akkumuleres store mengder proteiner, kollagen og glykoprotein i leveren. Som et resultat, etter flere fornyelseshendelser, kan levercellene (hepatocytter) ikke lenger fornye seg. Overflødige proteiner danner arrvev.
Leversykdommer som kan forårsake fibrose inkluderer:
- autoimmun hepatitt;
- obstruksjon av galleveiene;
- jernoverbelastning;
- hepatitt B og C;
- Alkoholfri fettleversykdom (den vanligste årsaken)
- alkoholisk leversykdom.
Barn får diagnosen medfødt leverfibrose (CFT). Denne sykdommen er tilstede fra fødselen.
Medfødt leverfibrose er preget av en defekt i gallegangene og blodkarene i portalsystemet (portal). Gallegangene fører galle (væsken som hjelper til med å fordøye fett) fra leveren til galleblæren og tynntarmen. Leverportalsystemet er et forgrenet nettverk av vener (portalårer) som fører blod fra fordøyelseskanalen til leveren.
I denne lidelsen forekommer også gjengroing av arrvev (fibrose) i portalkanalene. Portalkanaler er strukturer i leveren som forbinder karene som blod, lymfe og galle strømmer gjennom. Fibrose i portalkanalene kan begrense den normale bevegelsen av væsker i disse karene.
Innsnevring av portalårene på grunn av en defekt og fibrose i portalkanalen fører til økt trykk i portalsystemet. Portal hypertensjon forstyrrer blodstrømmen fra mage-tarmkanalen, forårsaker en økning i trykket i venene i spiserøret, magen og tarmene. Disse venene kan strekke og tynne veggene, noe som fører til risikoen for patologisk blødning.
Personer med HFT har forstørret lever og milt (hepatosplenomegali). Leveren er også unormalt dannet. Personer som er rammet har økt risiko for betennelse i gallegangene (kolangitt), opphopning av harde avleiringer i galleblæren eller gallegangene, og kreft i leveren eller galleblæren.
WFT kan forekomme uavhengig, og i dette tilfellet kalles det isolert medfødt leverfibrose. Ofte skyldes sykdommen en funksjon av genetiske syndromer som også påvirker nyrene.
De forskjellige syndromene som inkluderer medfødt leverfibrose har kanskje ikke de samme arvemønstrene. De fleste av disse lidelsene arves på en autosomal recessiv måte, noe som betyr at begge kopiene av det assosierte genet i hver celle har mutasjoner. Foreldrene til et barn med en autosomal recessiv tilstand har en kopi av det muterte genet, men de viser vanligvis ikke symptomer på tilstanden. Sjeldne syndromer assosiert med HFT kan arves i et X-assosiert recessivt mønster, der genet assosiert med syndromet er på X-kromosomet, som er en av de to kjønnskromosomene.
Ved isolert medfødt leverfibrose er arvemønsteret ukjent.
Symptomer
Intensiteten til tegn på medfødt leverfibrose varierer avhengig av spekteret og alvorlighetsgraden. Pasienter utvikler vanligvis uspesifikke symptomer, noe som gjør den første diagnosen vanskelig. Startalderen kan variere fra tidlig barndom til det femte tiåret av livet. Imidlertid er de fleste tilfeller diagnostisert i ungdomsårene og tidlig i ungdomsårene.
WFTU har 4 former:
- med portal hypertensjon;
- med kolangitt;
- blandet;
- latent.
Esophageal blødning er vanlig hos pasienter med portal hypertensjon. De i kolangittformen har karakteristisk kolestase (redusert strøm av galle i tolvfingertarmen) og tilbakevendende kolangitt.
Latent HFT diagnostiseres i eldre alder eller oppdages ved en tilfeldighet.
De fleste pasienter viser i utgangspunktet symptomer på portalhypertensjon. Disse inkluderer blødning (oppkast av blod) og melena (mørk klebrig avføring som inneholder ufullstendig fordøyd blod).
Når leverskade dominerer den kliniske manifestasjonen av sykdommen, kan det berørte barnet være asymptomatisk i mange år før tegn på organskader dukker opp som konsekvenser av portalhypertensjon med gjentatte episoder av gastrointestinal blødning av varierende alvorlighetsgrad.
Sjelden kan pasienter ha magesmerter plassert i høyre øvre kvadrant av magen.
Hepatomegali (forstørret lever) er tilstede hos nesten alle pasienter med overveiende involvering av venstre lobe.
Nefromegali (utvidelse av nyrene) blir ofte funnet under evaluering av pasienter med HAP.
Diagnostikk
Laboratorieforskning
Leverfunksjonstesting
Leverenzymenivåer er vanligvis innenfor kontrollområdet når fibrose ikke er komplisert av portalhypertensjon eller kolangitt.
Blodnivået av alkalisk fosfatase og gamma-glutamyl-transpeptidase kan økes.
I nærvær av kolangitt kan nivåer av bilirubin, alaninaminotransferase (ALT), aspartataminotransferase (AST), leukocytter og erytrocytsedimenteringshastighet (ESR) øke.
Nyrefunksjonstesting
Nyrefunksjon er tilstede hos omtrent 20% av pasientene.
I nærvær av nyresvikt øker nivået av urea og kreatinin i blodet og kreatininclearance avtar.
Instrumentelle forskningsmetoder
Ultralydprosedyre
Denne studien hjelper til med å bekrefte diagnosen, og avslører tegn på et heterogent bilde av intens hepatisk ekkogenitet, portalhypertensjon, splenomegali. Det er en førstelinjemetode som brukes i den diagnostiske prosessen på grunn av dens evne til å oppdage nyre- og leveravvik i fravær av stråling.
En ultralydundersøkelse bør omfatte en Doppler-studie for å vurdere om det er fartøyet i portalsystemet.
Nefromegali og økt ekkogenisitet med polycystiske endringer bekrefter tilstedeværelsen av HFT ytterligere.
CT skann
Brukes til å ytterligere evaluere lever- og nyreskader i HFT.
Datortomografi (CT) kan skanne unormal form og størrelse på leveren. Det kan også vise fortykkelse av periportale kanaler, åreknuter og splenomegali. Hos pasienter med nyreinsuffisiens administreres ikke noe kontrastmiddel, noe som begrenser studien.
Bildebehandling av magnetisk resonans
MR oppdager portalhypertensjon og periportal fibrose og kan hjelpe til med preoperativ planlegging av berørte barn med kolangitt PAP.
En ultralyd-, MR- eller CT-skanning vil ikke vise tilstedeværelsen av arrvev i leveren, men de kan vise andre problemer.
Øvre GI-endoskopi
Denne studien er ofte nødvendig for den samlede vurderingen av pasienter med HAP, spesielt i nærvær av anemi og / eller en historie med hematemese eller melena. Endoskopi er nyttig for å bekrefte eller ekskludere tilstedeværelsen av åreknuter, erosjon eller sårdannelse.
Leverbiopsi
Tradisjonelt anser leger leverbiopsi som gullstandarden for testing av leverfibrose. Dette er en kirurgisk prosedyre der en lege tar en prøve av organvev. Det vil deretter bli undersøkt for arrdannelse.
Behandling
Behandlingen inkluderer forebygging av gastrointestinal blødning og akutt kolangitt. Endoskopisk skleroterapi i spiserørene utføres med sjeldne mindre blødninger.
Venøs bypasstransplantasjon anbefales når portalhypertensjon er alvorlig. Portal og underordnet vena cava, milt- og nyreår er oftere forbundet. Disse kirurgiske inngrepene utføres hvis det har vært episoder med kraftig blødning for å forhindre tilbakefall.
Tiltak for å forhindre forverring av kolangitt i tilfelle HFD består i fullverdig regelmessig ernæring, tidlig diagnose og behandling av gastrointestinale sykdommer.
Hvis det har dannet seg store steiner i galleveiene, fjernes de kirurgisk.
Ingen spesifikk medisinering er tilgjengelig for medfødt leverfibrose. Barnets tilstand er vanligvis stabil hvis leverenzymenivået er innenfor kontrollområdet.
Legemiddelbehandling fokuserer vanligvis på behandling av komplikasjoner som tilbakevendende kolangitt, sepsis eller nyresvikt.
Konklusjon
Prognosen for WFT bestemmes av sykdomsformen og den utførte behandlingen. Portal hypertensjon kan være latent eller med minimale symptomer i lang tid. Hvis venøs bypass-poding utføres tidlig, vil utfallet være gunstig. HFT med kolangitt har en mindre positiv prognose. Ofte utvikler berørte barn smittsomme sykdommer i galleveiene, som har tilbakefall og er vanskelige å behandle.
