Downs syndrom er den vanligste og mest kjente kromosomale lidelsen hos mennesker og den vanligste årsaken til psykisk funksjonshemning. Deretter vil vi snakke om etiologien, diagnosen og behandlingen av denne patologien.
Down syndrom er en type genetisk lidelse som hemmer fysisk vekst så vel som utviklingen av intellektuelle evner.
En lege fra England John Langdon Down beskrev først denne patologien i 1866. Han interesserte seg spesielt for mennesker med utviklingshemming. Selv om han var den første til å markere noen av de karakteristiske egenskapene til mennesker med denne anomali, var det først i 1959 at Dr. Jerome Lejeune, som studerte kromosomer, oppdaget årsaken til syndromet, et ekstra kromosom 21.
Hvorfor blir babyer født med Downs syndrom?
Alle celler i menneskekroppen inneholder en kjerne, der det genetiske materialet er lagret i genene. Gener bærer kodene for alle våre arvede egenskaper og er gruppert langs stavlignende strukturer kalt kromosomer. Vanligvis er det 46 kromosomer i kjernen til hver celle, ordnet i 23 par. Det ene kromosomet fra et par videreføres fra faren, og det andre fra moren.
Downs syndrom er en genetisk sykdom der mennesker har 47 kromosomer i cellene i stedet for 46. De har et ekstra kromosom 21.
Vanligvis arver en person i denne lidelsen to kromosom 21 fra moren (i stedet for en) og ett kromosom 21 fra faren, slik at hver celle inneholder 3 kopier av kromosom 21, ikke 2 (derav er denne genetiske abnormiteten også kjent som trisomi 21). I denne lidelsen fører en ekstra kopi av kromosom 21 til en økning i ekspresjonen av gener som ligger på den. Det antas at aktiviteten til disse tilleggsgenene fører til mange av manifestasjonene som kjennetegner Downs syndrom.
Typer genetiske endringer
Tre genetiske variasjoner kan forårsake Downs syndrom.
Fullstendig trisomi 21
I omtrent 92% av tilfellene er Downs syndrom forårsaket av et ekstra kromosom 21 i hver celle.
I slike tilfeller oppstår et ekstra kromosom under utviklingen av enten egget eller sædcellen. Derfor, når et egg og en sæd kombineres for å danne et befruktet egg, er det tre, ikke to, kromosom 21. Etter hvert som embryoet utvikler seg, gjentas et ekstra kromosom i hver celle.
Robertsonisk translokasjon og delvis trisomi 21
Hos noen mennesker er deler av kromosom 21 smeltet sammen med et annet kromosom (vanligvis kromosom 14). Dette kalles en Robertson-translokasjon. Personen har et normalt sett med kromosomer, hvorav den ene inneholder flere gener fra kromosom 21. Barnet arver ekstra genetisk materiale fra kromosom 21 fra foreldrene sine med en Robertson-translokasjon, og han vil ha Downism. Robertsoniske translokasjoner forekommer i en liten prosentandel av lidelsen.
Det er ekstremt sjelden at veldig små fragmenter av kromosom 21 inngår i andre kromosomer. Dette fenomenet er kjent som delvis trisomi 21.
Mosaisk trisomi 21
En annen liten prosentandel av tilfellene av syndromet er mosaikk. I en mosaikkform har noen celler i kroppen 3 kopier av kromosom 21, mens resten ikke er berørt. For eksempel kan en person ha trisomi 21 hudceller mens alle andre celletyper er normale. Mosaic Down Syndrome kan noen ganger gå ubemerket hen fordi en person med denne genetiske variasjonen ikke nødvendigvis har alle de fysiske egenskapene og ofte er mindre kognitivt svekket enn en person med fullstendig trisomi 21. Dette kan føre til feildiagnose.
Uavhengig av den genetiske variasjonen som forårsaker syndromet, har personer med lidelsen en ekstra kritisk del av kromosom 21 i noen eller alle cellene. Det ekstra genetiske materialet forstyrrer det normale utviklingsforløpet og forårsaker symptomene på trisomi 21.
Down-syndrom prevalens
Omtrent 1 av 800 babyer blir født med trisomi 21. Omtrent 6000 babyer blir født med denne lidelsen hvert år.
Det er ingen test som kan gjøres før unnfangelsen for å avgjøre om en fremtidig nyfødt vil ha syndromet. En baby med trisomi 21 kan fødes for alle par, men risikoen øker med alderen til den gravide. På den annen side føder unge kvinner de fleste barn med kromosomavvik. Dette bestemmes av det faktum at yngre kvinner er mer sannsynlig å føde barn sammenlignet med voksne kvinner.
Store studier har blitt utført for å undersøke sannsynligheten for å få en baby med trisomi 21, assosiert med morens alder. Følgende data ble innhentet:
- hos en kvinne i 20-årene er risikoen for å føde et barn med anomali 1 av 1500;
- hos en 30 år gammel kvinne - 1 av 800;
- hos en kvinne på 35, øker sannsynligheten til 1 av 270;
- ved 40 - sannsynligheten er 1 av 100;
- en 45 år gammel kvinne har sjansen 1 til 50 eller mer.
Risikoen for å bli gravid med et kromosomavvik er faktisk større enn tallene gitt. Dette skyldes det faktum at omtrent 3/4 av embryoene eller utviklingsfostrene med en genetisk lidelse aldri vil nå full utvikling, og derfor vil det oppstå spontanabort.
Det ble funnet at fra 1989 til 2008 tilfeller av påvisning av trisomi 21 i prenatal og postnatal perioder ble hyppigere, til tross for den lille forskjellen i fruktbarhet. Men antall babyer født med denne genetiske lidelsen har falt noe på grunn av forbedringer og bredere bruk av prenatal screening. Det har ført til en økning i hyppigheten av deteksjon av sykdommen under graviditet, og som et resultat av dens avslutning. Uten denne forbedrede screening, siden kvinner har en tendens til å få barn i en eldre alder, antas det at antall levende nyfødte med genetisk abnormitet ellers ville doblet seg.
Hvis en kvinne tidligere hadde et barn med en slik patologi, øker risikoen med 1% for at den andre babyen også vil lide av denne kromosomale abnormiteten.
Kliniske manifestasjoner
Selv om ikke alle mennesker med denne lidelsen har de samme fysiske egenskapene, er det noen egenskaper som ofte forekommer med denne genetiske lidelsen. Dette er grunnen til at pasienter med trisomi 21 har et lignende utseende.
Tre funksjoner som finnes hos hver person med Downs syndrom:
- epicanthosis bretter (ekstra hud i det indre øyelokket som gir øynene en mandelform);
- øyeseksjon i henhold til Mongoloid-typen;
- brachycephaly (hode med stor tverrgående diameter);
Andre funksjoner som personer med denne genetiske lidelsen har (men ikke alle):
- inkluderer lyse flekker i øynene (Brushfield flekker);
- liten, litt flat nese;
- liten åpen munn med utstikkende tunge;
- lave sett små ører som kan brettes;
- unormalt dannede tenner;
- smal gane;
- tunge med dype sprekker
- korte armer og ben
- ikke høy i forhold til friske barn i samme alder;
- små føtter med økt gap mellom tommelen og andre tå.
Ingen av disse fysiske egenskapene er i seg selv unormale, og de forårsaker ikke alvorlige problemer eller forårsaker patologi. Imidlertid, hvis legen ser disse manifestasjonene sammen, vil han sannsynligvis mistenke at barnet har Downs syndrom.
Vanlige patologier i Downs syndrom
I tillegg til fysisk utseende er det en økt risiko for en rekke medisinske problemer:
Hypotensjon
Nesten alle berørte spedbarn har svak muskeltonus (hypotensjon), noe som betyr at musklene deres er svekket og virker noe fleksible. Med denne patologien vil det være vanskelig for et barn å lære å rulle, sitte, stå og snakke. Hos nyfødte kan hypotensjon også forårsake fôringsproblemer.
På grunn av hypotensjon har mange barn forsinket motorisk utvikling og kan utvikle ortopediske problemer. Det kan ikke helbredes, men fysioterapi kan bidra til å forbedre muskeltonen.
Synshemming
Synsproblemer er vanlige i syndromet og vil sannsynligvis øke med alderen. Eksempler på slike synsforstyrrelser er nærsynthet, hyperopi, strabismus, nystagmus (ufrivillige øyebevegelser med høy frekvens).
Hos barn med trisomi 21 bør en øyeundersøkelse gjøres så tidlig som mulig fordi ovennevnte problemer kan rettes.
Hjertefeil
Cirka 50 prosent av babyene er født med hjertefeil.
Noen av disse hjertefeilene er milde og kan korrigeres alene uten medisinsk inngrep. Andre hjerteavvik er mer alvorlige og krever kirurgi eller medisinering.
Tap av hørsel
Hørselsproblemer med Downs syndrom er ikke uvanlig. Otitis media rammer omtrent 50 til 70 prosent av barna og er en vanlig årsak til hørselstap. Døvhet, tilstede ved fødselen, forekommer hos omtrent 15 prosent av barna med denne genetiske lidelsen.
Gastrointestinale lidelser
Omtrent 5 prosent av syke babyer vil ha gastrointestinale problemer, for eksempel innsnevring eller blokkering av tarmene eller en tett anus. De fleste av disse patologiene kan korrigeres med kirurgi.
Mangel på nerver i tykktarmen (Hirschsprungs sykdom) er mer vanlig hos individer med syndromet enn i befolkningen generelt, men er fremdeles ganske sjelden. Det er også en sterk sammenheng mellom cøliaki og trisomi 21, noe som betyr at det er mer vanlig hos mennesker med sykdommen enn hos friske individer.
Endokrine abnormiteter
Med Downs syndrom utvikler ofte hypotyreose (utilstrekkelig produksjon av skjoldbruskkjertelhormoner). Det kan være medfødt eller ervervet, sekundært til Hashimotos tyreoiditt (en autoimmun sykdom).
Hashimotos tyreoiditt, som forårsaker hypotyreose, er den vanligste skjoldbruskkjertelen hos berørte pasienter. Sykdommen begynner vanligvis i skolealder. Sjelden fører Hashimotos tyreoiditt til hypertyreose (overproduksjon av hormoner).
Personer med syndromet har økt risiko for å utvikle type I-diabetes.
Leukemi
Svært sjelden, i omtrent 1 prosent av tilfellene, kan en person utvikle leukemi. Leukemi er en type kreft som påvirker blodcellene i benmargen. Symptomer på leukemi inkluderer lett blåmerker, utmattelse, blek hudfarge og uforklarlig feber. Selv om leukemi er en veldig alvorlig sykdom, er overlevelsesgraden høy. Det behandles vanligvis med cellegift, stråling eller benmargstransplantasjoner.
Intellektuelle problemer
Alle personer med syndromet har en viss grad av mental funksjonshemning. Barn har en tendens til å lære saktere og har problemer med komplekse resonnementer og dømmekraft. Det er umulig å forutsi hvilket nivå av mental retardasjon noen født med en genetisk lidelse vil ha, selv om dette vil bli tydeligere med alderen.
IQ-området for normal intelligens er 70 til 130. En person antas å ha en lett intellektuell funksjonshemming når IQ er 55 til 70. Den moderat utviklingshemmede har en IQ på 40 til 55. De fleste berørte har en IQ IQ varierer fra mild til moderat utviklingshemming.
Til tross for deres IQ kan personer med syndromet lære og utvikle seg gjennom hele livet. Dette potensialet kan maksimeres gjennom tidlig intervensjon, kvalitetsutdanning, belønninger og høye forventninger.
Funksjoner av atferd og psykiatrisk status
Generelt er naturlig spontanitet, ekte vennlighet, munterhet, mildhet, tålmodighet og toleranse karakteristiske. Noen pasienter viser angst og sta.
De fleste berørte barna har ingen tilknyttede psykiatriske eller atferdslidelser. Opptil 38% av barna kan ha psykiske problemer forbundet med dem. Disse inkluderer:
- oppmerksomhetsunderskudd hyperaktivitetsforstyrrelse;
- opposisjonell trassende lidelse;
- autismespektrumforstyrrelse;
- tvangstanker;
- depresjon.
Diagnostikk
Downs syndrom mistenkes vanligvis etter at en baby er født på grunn av et sett med unike egenskaper. Imidlertid utføres en karyotypetest (kromosomstudie) for å bekrefte diagnosen. Denne testen innebærer å ta en blodprøve fra et barn for å se på kromosomene i cellene. Karyotyping er viktig for å bestemme risikoen for gjentakelse. Ved translokering av Downs syndrom kreves karyotyping av foreldre og andre pårørende for riktig genetisk rådgivning.
Det er tester som leger kan gjøre før babyen blir født:
Screening tester
Screeningtester bestemmer sannsynligheten for at et foster har Downs syndrom eller andre sykdommer, men de diagnostiserer ikke definitivt en genetisk lidelse.
Ulike typer forskning inkluderer:
- blodprøver, som brukes til å måle protein og hormonnivå hos en gravid kvinne. Unormalt økte eller reduserte nivåer kan indikere en genetisk lidelse;
- ultralyd kan identifisere medfødte hjertefeil og andre strukturelle endringer, for eksempel ekstra hud i bunnen av nakken, noe som kan indikere tilstedeværelsen av syndromet.
En kombinasjon av blodprøver og ultralydresultater brukes til å vurdere sannsynligheten for at fosteret har Downs syndrom.
Hvis det er stor sannsynlighet for disse screeningtestene, eller hvis det er større sjanse på grunn av mors alder, kan nyere ikke-invasive tester rapportere om en veldig høy (> 99%) eller veldig lav (<1%) sannsynlighet for at fosteret har Down syndrom. Imidlertid er disse testene ikke diagnostiske.
Diagnostiske tester
Når screeningtester har vist høy sannsynlighet for at fosteret har en genetisk lidelse, utføres det flere diagnostiske tester. De kan avgjøre om et foster har Downs syndrom med nesten 100 prosent nøyaktighet. Men fordi disse testene krever bruk av en nål for å skaffe en prøve fra livmoren, har de en liten økt risiko for spontanabort og andre komplikasjoner.
De forskjellige typene diagnostisk testing inkluderer:
- Chorionic villus sampling, der en liten prøve av morkaken tas for spesifikk genetisk testing. Korionbiopsi brukes til å oppdage tilstander som er forbundet med visse kromosomavvik. Denne testen utføres vanligvis i løpet av første trimester mellom 10-14 uker av svangerskapet.
- Fostervannsprøve, en fosterdiagnostisk metode der en nål settes inn i fostervannsposen som omgir babyen. Fostervannsprøve brukes oftest til å oppdage Downs syndrom og andre kromosomavvik. Denne testen utføres vanligvis i andre trimester etter 15 uker.
Behandling
Siden dette er en kromosomavvik, er det ingen kur mot Downs syndrom. Derfor fokuserer behandlingen for tilstanden på å kontrollere symptomer, intellektuelle problemer og eventuelle medisinske tilstander som mennesker opplever gjennom hele livet.
Behandlingen kan omfatte:
- bruk av medisiner for å behandle vanlige lidelser som hypotyreose;
- kirurgi for å reparere hjertefeil eller blokkering i tarmen
- utvalg av briller og / eller høreapparater, da dårlig syn og hørselstap er mulig.
De fleste barn trenger fysioterapi for å øke musklene, da hypotensjonen som er tilstede vil hemme utviklingen av motoriske ferdigheter. Og tidlig intervensjon, som begynner i barndommen, er avgjørende for at barn når sitt fulle intellektuelle potensial slik at de kan bli så uavhengige som mulig når de blir voksen.
Kirurgi
Kirurgi for hjertefeil
Visse fødselsskader finnes hos barn med syndromet. En av disse er en atrioventrikulær septumdefekt, der et hull i hjertet hindrer normal blodstrøm. Denne feilen elimineres ved kirurgi, nemlig ved å korrigere hullet og om nødvendig gjenopprette eventuelle ventiler i hjertet som kanskje ikke lukkes helt.
Personer som er født med denne feilen, må overvåkes av en kardiolog gjennom hele livet.
Kirurgi for gastrointestinale sykdommer
Noen babyer blir født med en misdannelse i tolvfingertarmen kalt duodenal atresia. Mangelen krever kirurgi for å reparere, men regnes ikke som en nødsituasjon hvis det er andre mer presserende medisinske problemer.
System for tidlig intervensjon
Jo tidligere barn med Downs syndrom får personlig omsorg og oppmerksomhet de trenger for å adressere spesifikke helse- og utviklingsproblemer, desto mer sannsynlig er det at de når sitt fulle potensiale.
Et system for tidlig intervensjon er et program for terapi, trening og intervensjoner for å løse utviklingsforsinkelser som barn med Downs syndrom eller andre lidelser kan oppleve.
En rekke terapier kan brukes i livslange programmer for tidlig intervensjon for å fremme høyest mulig utvikling, uavhengighet og produktivitet. Noen av disse behandlingene er oppført nedenfor.
Fysioterapi inkluderer aktiviteter og øvelser som hjelper med å bygge motoriske ferdigheter, bygge muskelstyrke og forbedre kroppsholdning og balanse.
Fysioterapi er spesielt viktig i tidlig barndom fordi fysisk evne er kjernen i andre ferdigheter. Evnen til å rulle, krype og stå opp hjelper spedbarn å lære om verden rundt seg og hvordan de kan samhandle med den.
Fysioterapeuten vil også hjelpe barnet med å kompensere for fysiske problemer som lav muskeltonus på en måte som unngår langsiktige problemer. For eksempel kan en fysioterapeut hjelpe et barn med å skape et effektivt gangmønster, snarere enn et som gir smerter i beinet.
Taleterapi kan hjelpe barn med Downs syndrom å forbedre kommunikasjonsevnene og bruke språket mer effektivt.
Barn med trisomi lærer ofte å snakke senere enn jevnaldrende. En logoped vil hjelpe dem med å utvikle tidlige kommunikasjonsevner som lydimitasjon.
I mange tilfeller forstår berørte barn språket og vil kommunisere før de kan snakke. Logopeden vil vise barnet ditt hvordan du bruker alternative kommunikasjonsmåter til de lærer å snakke.
Å lære å kommunisere er en pågående prosess, så en person med syndromet kan også ha nytte av tale- og språkterapi i skolen og senere i livet. Spesialisten skal bidra til å utvikle ferdighetene i samtale, uttale, leseforståelse, samt legge til rette for studium og memorisering av ord.
Forberedelse til arbeid innebærer å lære hvordan man finner måter å tilpasse hverdagsoppgaver og forhold i samsvar med en persons behov og evner.
Denne typen terapi lærer selvpleieferdigheter som å spise, kle på seg, skrive og bruke datamaskinen.
Profesjonellen kan foreslå spesialverktøy for å forbedre den daglige funksjonen, for eksempel en blyant som er lettere å forstå.
På videregående nivå hjelper en spesialist ungdommer med å identifisere et yrke eller yrke som passer deres interesser og styrker.
Immunisering
Riktig immunisering er ekstremt viktig fordi strukturelle abnormiteter gjør barn med syndromet mer utsatt for infeksjoner i øvre luftveier, øre, nese og hals. Alle berørte barn bør motta den anbefalte vaksinaserien: DPT, vaksiner mot polio, Haemophilus influenzae, meslinger, røde hunder og kusma.
Hepatitt B-vaksineserien må starte ved fødselen.
Årlig influensavaksinasjon er blitt foreslått som et annet middel for å redusere forekomsten av otitis media.
En vaksine mot pneumokokkinfeksjon anbefales også til barn fra to år.
Funksjoner ved å mate babyer
En baby med Downs syndrom kan ammes. Brystmelk er generelt lettere å fordøye enn formel av alle typer. I tillegg lider barn som ammes, mindre av sykdommer i luftveiene, samt en lavere forekomst av mellomørebetennelse og luftveisallergi. Amming fremmer også oral motorisk utvikling, som er grunnlaget for talen.
Sugeproblemer forbundet med hypotensjon eller hjertefeil kan gjøre amming vanskelig, spesielt hos premature babyer. I denne situasjonen kan du flaske mate babyen din med uttrykt melk. Ofte etter noen uker forbedres babyens evne til å suge ofte.
Hvis barnet ikke får tilstrekkelig kroppsvekt under amming, bør formelen tilsettes delvis.
Mange babyer med Downs syndrom har en tendens til å være "søvnige babyer" de første ukene. Følgelig kan mating bare etter behov være ineffektiv både når det gjelder kalorier og for å møte barnets vitamin- og næringsbehov. I denne situasjonen bør spedbarnet vekkes for å mate minst hver tredje eller to timer hvis bare amming brukes.
Når du formler mat, bør du også vekke babyen din minst hver tredje time for å sikre tilstrekkelig kalori- og næringsinntak.
Hvis vektøkning ikke er et problem, eller et spedbarn med Downs syndrom har en spesiell medisinsk lidelse på dette tidspunktet, anbefales ingen spesifikk formel.
Spedbarns diett bør utvides i henhold til vanlig tidsplan. Forsinket tenner kan imidlertid forsinke administreringen av fast mat. Foreldre bør huske at det tar mye tålmodighet å lære et barn å skje og drikke fra en kopp.
Konklusjon
De siste tiårene har mennesker med denne kromosomale abnormiteten merkbart økt forventet levealder. Tilbake i 1960 levde et barn med en genetisk lidelse ofte ikke til å være ti. Nå når den forventede forventede levealderen for slike mennesker 50-60 år.
Downs syndrom kan ikke kureres, men selv med denne tilstanden kan barnet ditt fremdeles være lykkelig så lenge du gir den nødvendige kjærligheten, omsorgen og behandlingen.
